AUTOPHAGY：自噬缺陷诱导骨流失
在最近的一项研究中，来自西安交通大学的研究人员使用成骨细胞特异性Atg7（自噬相关7）条件性敲除（cKO）小鼠研究了ATG7在体内发育和重塑阶段的直接作用。
MedSci原创 - 自噬，骨流失 - 2018-07-03
NEJM：自体慢病毒基因疗法治疗腺苷脱氨酶缺陷所致重症联合免疫缺陷症
离体慢病毒HSPC基因疗法可治疗腺苷脱氨酶缺陷所致重症联合免疫缺陷症，患者总生存率和无事件生存率提高，治疗后ADA持续表达，可实现代谢校正和功能性免疫重建
MedSci原创 - ADA-SCID，腺苷脱氨酶 - 2021-05-27
BMJ：SSRIs与出生缺陷不相关
本研究使用国家出生缺陷预防研究中心的扩展数据集跟进先前报道的孕期使用SSRIs和具体的出生缺陷之间的相关性。研究人员通过出生证明或出生的医院对17952名有出生缺陷的患儿母亲和9857名无出生缺陷的患儿母亲（分娩时间1997-2009年）确定出生缺陷。在怀孕的三个月前使用艾司西酞普兰、氟西汀、帕罗
MedSci原创 - SSRIs，出生缺陷 - 2015-08-04
深圳确诊国内首例XMEN免疫缺陷病
记者从深圳儿童医院获悉，近日，该院临床免疫团队历经半年成功确诊中国首例X连锁镁离子通道缺陷联合免疫缺陷病（XMEN），经过基因检测确诊后症状明显好转已出院。
健康界 - 深圳，XMEN免疫缺陷病，儿童医院 - 2017-08-24
Science：自闭症背后的遗传缺陷
来自美国卡内基科学研究所的Ethan Greenblatt和Allan Spradling完成了这一研究。他们重点研究了一种基因——Fmr1（fragile X mental retardation 1），该基因突变会影响大脑和生殖系统，导致最常见的遗传性自闭症、脆性X综合征以及卵巢早衰。
生物探索 - 遗传缺陷，蛋白质表达，遗传病 - 2018-08-21
基因缺陷致英男孩终身食甜点
他曾经在伦敦一家医院做过一系列的基因测试，力图找出造成嗜酸性小肠结肠炎的基因缺陷。 过去一度每天六次通过饲管进食，曾接受过10次手术，试图置换或重置饲管。
医学论坛网 - 罕见，基因，缺陷，致，英男孩，终身，煮甜点，为食 - 2014-02-20
Science：经肌肉疾病的代谢缺陷机制
近日，碳水化合物如何转化成能量的相关研究有了惊人的发现，这一研究成果将为神经肌肉疾病甚至是癌症和心脏疾病带来巨大治疗意义。 直到这项研究前，神经肌肉疾病的致病原因一直不明。研究人员从有疾病障碍三个家庭成员身上获得DNA后，犹他州科学家、生物化学和人类遗传学教授Jared Rutter博士对获得的DNA基因进行测序，并发现了导致这种破坏性疾病的两个突变基因。 碳水化合物转化成能量的能力是人类和其
生物谷 - 肌肉疾病，代谢 - 2012-05-28
Blood：T细胞缺陷是携带ARPC1B突变的联合型免疫缺陷患者的致病因素
中心点：ARPC1B缺陷可改变T细胞增殖、细胞骨架、细胞迁移和免疫突触组装。功能性缺陷在自然逆转和体外转导的T细胞中得到纠正。近期在6位联合型免疫缺陷患者的生殖细胞中发现ARPC1B等位基因突变，其中性粒细胞和血小板均被研究过，但T淋巴细胞尚未被研究过。研究人员推测ARPC1B缺陷可
MedSci原创 - T细胞缺陷，ARPC1B，联合型免疫缺陷 - 2018-09-26
FDA批准Xembify治疗原发性免疫缺陷
Grifols是一家全球领先的血浆衍生药物生产商，近日宣布，其新的20％皮下免疫球蛋白Xembify®已获得美国食品和药品监督管理局（FDA）的批准用于治疗原发性免疫缺陷。
m - Xembify，原发性免疫缺陷，免疫球蛋白 - 2019-07-05
JAMA：叶酸补充预防神经管缺陷
2017年1月，美国预防服务工作组发表在《JAMA》的更新的证据报道和系统回顾，考察了叶酸补充对神经管缺陷的预防作用。
环球医学 - 叶酸，神经管缺陷 - 2017-03-15
循证医学有缺陷 医学伦理帮把关
目前，我国仍有47%的医师不了解循证医学的内涵和理念，50%以上的临床医师更注重个人的临床经验和专业知识，忽略科学性、前瞻性研究成果在临床中的应用。也有一些临床医师既不收集相关临床试验结果加以分析，也不结合患者的具体情况加以评估，而是盲目轻信某项试验结果。这些也可视为罔顾科学、不对患者负责、不符合医学伦理的行为。
环球医学 - 循证医学，医学伦理 - 2017-06-09
Cell：自闭症或与触觉缺陷有关
美国《细胞》杂志近日发表的一项研究提出，一些自闭症症状与四肢、皮肤等人体外周神经系统的缺陷有关。 自闭症一般被认为是一种大脑疾病，通常表现为沟通技巧和社会互动中的重复行为和缺陷。
中国科学报 - 自闭症，基因工程，触觉系统 - 2016-06-30
7家药企查出82条缺陷！
2017年06月19日，宁夏回族自治区食品药品监督管理局发布《药品生产、特殊管理药品监督检查信息通告》（2017年第2期），通告6家药品生产企业、1家特殊管理药品区域性批发企业的监督检查信息。
蒲公英 - 药企 - 2017-06-22
2014 美国免疫缺陷基金会：免疫缺陷患者及其接触者接种活病毒细菌疫苗推荐意见
The present uncertainty of which live viral or bacterialvaccinescan be given to immunodeficient patients and the growing neglect of societal adherence to routine immunizations has prompted the Medical
J Allergy Clin Immunol. 2014 Apr;133(4):961-6. - 疫苗 - 2014-02-28
降低出生缺陷 “爱孕”科普行启动
美通社 - 2017-09-14
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