梅毒抗体阳性！宝宝感染梅毒？
“你们医院肯定弄错了，我娃这么小，怎么可能有梅毒！”一个年轻父亲站在检验科门口高声质问。“结果肯定错了，你们医院得给我一个说法！” 梅毒（syphilis）是由苍白（梅毒）螺旋体引起的慢性、系统性性传播疾病。主要通过性途径传播，临床上可表现为一期梅毒、二期梅毒、三期梅毒、潜伏梅毒和先天梅毒（胎传梅毒）等，是《中华人民共和国传染病防治法》中，列为乙类防治管理的病种。
检验医学网 - 梅毒，医学知识，检验 - 2019-06-15
WHO SARS-CoV-2 变异风险评估
该文件提供了世卫组织将与各国专家合作使用的 SARS-CoV-2 变异风险评估方法，有助于解释证据，并提供考虑关键指标的风险评估框架。
WHO官网 - SARS-COV-2 - 2023-09-02
JAHA：睡眠变异性、饮食时间变异性与颈动脉内膜-中膜厚度的关系
睡眠模式和饮食时间的变化与成年早期临床相关的CIMT增加呈正相关，CIMT是亚临床动脉粥样硬化的生物标志物。
MedSci原创 - 睡眠变异性，饮食时间变异性，颈动脉内膜-中膜厚度 - 2023-11-04
Front Microbiol ：抗-HBs和HBeAg阳性的隐匿性乙肝病毒感染中循环免疫复合物和HBs Ag变异与HBs的相关性研究
乙肝病毒感染可以是慢性的，并显著增加发展为肝硬变(LC)、肝细胞癌(HCC)甚至死亡的风险。
MedSci原创 - 乙肝病毒 - 2022-12-28
Medicine (Baltimore)：常见耳聋的变异谱分析
因为不同的遗传背景，这些常见的引起耳聋基因的变异谱在中国的不同地区不同。因为在中国南方Hakka人群中这些变异的数据还没有，因此有研究人员从1252名新生儿的血液样本中通过半导体测序对相关基
MedSci原创 - 耳聋，基因，变异谱，中国Hakka - 2018-09-28
NATURE GENETICS：遗传变异影响多重性状
在线发表于《自然—遗传学》的一项研究报告了能引起超过1种人类疾病或性状的遗传变异。该研究显示，表面似乎无关的症状，例如偏头疼和冠状动脉疾病，可能与潜在遗传因素部分重叠。全基因组关联研究能识别与一种性状在统计学上相关的遗传变异，以及可能导致一种特征的变异。与多重性状有关的变异有助于理解基因的分子功能和不同性状间的联系。但针对多重性状的大部分研
《自然—遗传学》 - 精神分裂，遗传变异 - 2016-06-24
Nature：致病基因变异或可实现精准编辑
《自然》杂志发表的一篇新论文报告了一种方法，可以通过机器学习实现对致病基因变异精准且可预测的编辑。这项成果建立了一种实现精准、无模板基因组编辑的方法，为遗传疾病的研究和潜在疗法提供了新的可能性。
中国科学报 - 致病基因，精准编辑，进展 - 2018-11-12
JAMA Intern Med：比较新冠肺炎Delta变异株与Beta变异株感染者的临床差异
在卡塔尔Covid-19患者队列研究中，与Beta变异株相比，感染SARS-CoV-2Delta变异后严重不良结局风险增加，未接种疫苗人群患严重危重疾病的几率更大。
MedSci原创 - 新冠肺炎Delta变异株，Beta变异株 - 2021-12-27
Clin Chem：欧洲生物变异研究(EuBIVAS): 15个经常测量的蛋白质的生物变异数据
欧洲生物变异研究(EuBIVAS)的建立是为了提供严格确定的生物变异数据(BV)。
MedSci原创 - 生物变异数据 - 2019-10-19
中国间变性淋巴瘤激酶阳性、ROS1阳性非小细胞肺癌诊疗指南
ALK、ROS1阳性非小细胞肺癌作为非小细胞肺癌两个独特的分子亚型，目前均有多种诊断方法可以用于它们的诊断，但每一种诊断方法均有各自的优缺点，因此，如何准确和规范的诊断和治疗它们便成了临床上的当务之急。基于此，中国临床肿瘤学会(Chinese Society of Clinical Oncology，CSCO)肿瘤标志物专家委员会于2013年组织诊断和治疗领域专家制定了中国ALK阳性非小细胞肺癌的
中华病理学杂志, 2018,47(4) : 241-247.· - 间变性淋巴瘤激酶阳性，ROS1阳性，非小细胞肺癌 - 2018-05-13
阳性淋巴结对数比（LODDS)
淋巴结 - 2024-03-12
2015 ACMG标准和指南：序列变异的解释
2015年3月，美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)发布了序列变异的解释标准指南。
Genet Med. 2015 Mar 5. - 序列变异 - 2015-03-05
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