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2018 加拿大专家共识：<font color="red">常</font><font color="red">染色体</font>显性<font color="red">遗传</font>性多囊肾<font color="red">疾病</font>的<font color="red">疾病</font>进展风险评估和药物治疗（更新）

2018 加拿大专家共识：常染色体显性遗传性多囊肾疾病的疾病进展风险评估和药物治疗（更新）

本文的主要目的是更新2017年成人常染色体显性遗传性多囊肾疾管理建议，文章主要内容聚焦基因检测，肾脏影像学检查，疾病进展风险评估以及药物治疗等。 

Can J Kidney Health - 多囊肾疾病，疾病进展风险评估，药物治疗 - 2018-10-29

JACI：<font color="red">常</font><font color="red">染色体</font>显性<font color="red">遗传</font>病个体基因突变或损伤机体免疫细胞功能

JACI：常染色体显性遗传病个体基因突变或损伤机体免疫细胞功能

文章中，研究者对常染色体显性高IgE综合征进行了研究，该疾病是基因STAT

JACI - 免疫 - 2013-07-22

JNNP:血浆炎症预测<font color="red">常</font><font color="red">染色体</font>显性<font color="red">遗传</font>额颞叶变性的表型转化和临床进展

JNNP:血浆炎症预测常染色体显性遗传额颞叶变性的表型转化和临床进展

炎症是神经退行性疾病发病机制的核心组成部分。基于血液的生物标志物提供了易于获得、相对非侵入性和可扩展的全身炎症测量。评估无症状和轻度症状疾病阶段的全身炎症生物标志物可能有助于改善预后，并进一步表征外周

网络 - 临床进展，血浆炎症，遗传额颞叶变性 - 2023-04-26

Alzheimer&Dementia：<font color="red">常</font><font color="red">染色体</font>显性<font color="red">遗传</font>和晚发性阿尔茨海默病大脑中的<font color="red">代谢</font>组和脂质组特征

Alzheimer&Dementia：常染色体显性遗传和晚发性阿尔茨海默病大脑中的代谢组和脂质组特征

AD基因变异显示出不同的代谢紊乱。

MedSci原创 - 老年痴呆，代谢组，老年痴呆症早期诊断 - 2023-09-08

BMC Med Genet：<font color="red">常</font><font color="red">染色体</font><font color="red">隐性</font>非综合征听力损失患者中，MYO15A基因型表型相关性分析

BMC Med Genet：常染色体隐性非综合征听力损失患者中，MYO15A基因型表型相关性分析

MYO15A变异与人类非综合症常染色体隐性耳聋（DFNB3）有关。

MedSci原创 - 听力损失，染色体，MYO15A - 2019-04-23

Eur J Med Genet：非综合征<font color="red">常</font><font color="red">染色体</font><font color="red">隐性</font>听力损失的一个稀有变异-LHFPL5变异分析

Eur J Med Genet：非综合征常染色体隐性听力损失的一个稀有变异-LHFPL5变异分析

尽管环境因素是可以预防的，听力损失的起始具有遗传学基础，同样可以引起听力损失的发生。听力损失的遗传形式高度异质化，并且早期的检测也是必需的，从而对患者进行适当的支持。最近，有研究人员报道了遗传性听力损失的分子基础。研究人员结合纯合子定位方法和全外显子组测序在LHFPL5中鉴定了一个新的纯合子核苷酸替换c.57

MedSci原创 - 听力损失，染色体，稀有变异 - 2018-12-03

Clinica Chimica Acta：研究鉴定中国<font color="red">常</font><font color="red">染色体</font><font color="red">隐性</font><font color="red">遗传</font>性视网膜炎患者CDHR1基因中一个新的纯合无意义突变

Clinica Chimica Acta：研究鉴定中国常染色体隐性遗传性视网膜炎患者CDHR1基因中一个新的纯合无意义突变

色素性视网膜炎(RP)是一类遗传性视网膜疾病，经常会导致失明。目前，虽然已经观察到80个与RP相关的基因，但是大约40%的RP病例的遗传机制仍不清楚。

MedSci原创 - 遗传性视网膜炎 - 2020-06-22

ACTA NEUROPATHOLOGICA：AMFR功能障碍导致人类<font color="red">常</font><font color="red">染色体</font><font color="red">隐性</font>痉挛性截瘫，在临床前模型中可以进行他汀类药物治疗

ACTA NEUROPATHOLOGICA：AMFR功能障碍导致人类常染色体隐性痉挛性截瘫，在临床前模型中可以进行他汀类药物治疗

由于长期他汀类药物治疗是安全和耐受性的，这可能意味着我们在这里确定的HSP疾病的他汀类药物治疗也可以像斑马鱼一样对人类产生积极影响，但这需要未来的临床试验来确定这一潜在治疗方向的价值。

MedSci原创 - 他汀类药物，遗传性痉挛性截瘫，自分泌运动因子受体 - 2023-05-03

Stroke：伴有皮质下梗死和白质脑病的<font color="red">常</font><font color="red">染色体</font>显性<font color="red">遗传</font>的动脉病临床恶化的预测因子

Stroke：伴有皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传的动脉病临床恶化的预测因子

背景和目的：伴有皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性病临床恶化的预测因子仍不清楚。这篇研究旨在识别人口学，临床特征及MRI预测患者卒中，痴呆，临床恶化及死亡发生的预测因子。

MedSci原创 - 常染色显性遗传病，皮质下梗死，白质脑病，预测因子 - 2015-11-21

Mol Genet Genomic Med：TMC1和CDH23基因的新型纯合变异引起<font color="red">常</font><font color="red">染色体</font><font color="red">隐性</font>非综合征性听力损失

Mol Genet Genomic Med：TMC1和CDH23基因的新型纯合变异引起常染色体隐性非综合征性听力损失

遗传性听力损失（HL）是一种异质性的、最常见的感觉神经障碍。目前至少有76个基因已被报道与常染色体隐性非综合征HL（ARNSHL）有关。最近，有研究人员对两个不同血缘关系的伊朗家庭中的两名双侧感觉神经

MedSci原创 - 遗传，基因变异，听力损失 - 2020-12-16

2015NICE技术评估指南——托伐普坦治疗<font color="red">常</font><font color="red">染色体</font>显性<font color="red">遗传</font>性多囊肾病（TA358）发布

2015NICE技术评估指南——托伐普坦治疗常染色体显性遗传性多囊肾病（TA358）发布

2015年10月，英国国家卫生与临床优化研究所 (NICE)发布了托伐普坦治疗常染色体显性遗传性多囊肾病的技术评估指南。全文获取：下载地址：指南下载(需要扣积分2分, 梅斯医学APP免积分下载) 

NICE官网 - 托伐普坦，常染色体显性遗传性多囊肾病 - 2016-10-12

2015 NICE技术评估指南：托伐普坦治疗<font color="red">常</font><font color="red">染色体</font>显性<font color="red">遗传</font>性多囊性肾病（TA358）

2015 NICE技术评估指南：托伐普坦治疗常染色体显性遗传性多囊性肾病（TA358）

2015年10月，英国国家卫生与临床优化研究所 (NICE)发布了托伐普坦治疗常染色体显性遗传性多囊性肾病的技术评估指南。

NICE官网 - 托伐普坦，常染色体显性遗传性多囊性肾病 - 2016-12-06

Lancet Neurol:常染色体显性遗传性晚发型帕金森病的CHCHD2突变

研究背景与目的：符合孟德尔遗传规律的致病基因的发现，对于理解帕金森病（PD）的病因很有价值。以常染色体显性遗传性帕金森病患病家族为研究对象，我们进行了基因学研究以期发现新的致病基因。我们的样本主要来自于超过340例常染色体显性遗传性PD的先证病人、517例散发PD病人及559例对照。

MedSci原创 - 帕金森病，遗传，基因，突变 - 2015-02-20

2015 NICE技术评估指南：托伐普坦治疗常染色体显性遗传性多囊肾病（TA358）

2015年10月，英国国家卫生与临床优化研究所 (NICE)发布了托伐普坦治疗常染色体显性遗传性多囊性肾病的技术评估指南。

NICE官网 - 托伐普坦，遗传性多囊肾病 - 2016-10-12

2015 NICE技术评估指南：托伐普坦治疗常染色体显性遗传性多囊性肾病（TA358）

2015年10月，英国国家卫生与临床优化研究所 (NICE)发布了托伐普坦治疗常染色体显性遗传性多囊性肾病的技术评估指南。

NICE官网 - 常染色体显性遗传性多囊性肾病 - 2016-12-06

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