夏科氏关节病
神经性关节病关节逐渐肿大、不稳、积液，关节可穿出血样液体。肿胀关节多无疼痛或仅轻微胀痛，关节功能受限不明显。关节疼痛和功能受限与关节肿胀破坏不一致为本病之特点。
华夏影像诊断中心 - 夏科氏关节病，神经性关节病关节逐渐肿大 - 2023-02-13
2022海湾地区专家组共识：婴儿时期发病的庞贝病早期诊断和治疗
婴儿起病庞贝病(IOPD)是一种罕见的破坏性的常染色体隐性溶酶体储存障碍，出生后立即表现出来。海湾地区专家小组就婴儿起病的庞贝病早期诊断和治疗发布共识声明。
Orphanet J Rare Dis - 庞贝病，婴儿庞贝病 - 2022-11-02
夏科氏关节病
神经性关节病关节逐渐肿大、不稳、积液，关节可穿出血样液体。肿胀关节多无疼痛或仅轻微胀痛，关节功能受限不明显。关节疼痛和功能受限与关节肿胀破坏不一致为本病之特点。
华夏影像诊断中心 - 夏科氏关节病，神经性关节病关节逐渐肿大 - 2023-02-13
2022 意大利儿科专家组建议：婴儿庞贝病对于阿糖苷酶的免疫反应
典型婴儿期庞贝病（c-IOPD）在生命的最初几天到几周内导致肌张力降低和肥厚型心肌病，如果不进行治疗，可在生命最初的1-2年内死于心肺衰竭。酶替代疗法（ERT）阿糖苷酶-α是唯一可用的治疗
Ital J Pediatr - 婴儿庞贝病，阿糖苷酶 - 2022-03-09
Frontiers in Pharmacology：首个婴儿型庞贝病酶替代治疗“中国数据”发布，填补本土研究空白
中国IOPD患儿接受ERT治疗后，生存率提高、心肌肥厚改善、生长发育促进、运动能力发展，疾病进展得到延缓。同时，患儿耐受可，安全性良好
“生物世界”公众号 - 庞贝病 - 2022-08-06
Frontiers in Pharmacology：首个婴儿型庞贝病酶替代治疗“中国数据”发布，填补本土研究空白
中国IOPD患儿接受ERT治疗后，生存率提高、心肌肥厚改善、生长发育促进、运动能力发展，疾病进展得到延缓。同时，患儿耐受可，安全性良好
“生物世界”公众号 - 庞贝病 - 2022-08-06
2022海湾地区专家组共识：婴儿时期发病的庞贝病早期诊断和治疗
婴儿起病庞贝病(IOPD)是一种罕见的破坏性的常染色体隐性溶酶体储存障碍，出生后立即表现出来。海湾地区专家小组就婴儿起病的庞贝病早期诊断和治疗发布共识声明。
Orphanet J Rare Dis - 庞贝病，婴儿庞贝病 - 2022-11-02
Neurotherapeutics：分子钳防止帕金森氏病
数百万人遭受着帕金森病的折磨，这种病是一种影响运动并随时间推移不断恶化的神经系统疾病。据估计，随着世界人口老龄化，患这种疾病的人数将剧增。然而，尽管有一些缓解帕金森病症状的有效方法，却没有一种可减缓此病的进展。 虽然不知道到底什么引起这种疾病，当前证据却指向了一个特定"罪犯"：一个名为α-突触核蛋白的蛋白。
生物谷 - 肿瘤，癌症 - 2012-04-14
亨廷顿氏病药物研究折戟沉沙！罗氏终止了tominersen的研究
瑞士制药公司罗氏（Roche）近日宣布，将在一项III期临床研究中停止给药，该研究正在评估其研究性候选药tominersen治疗亨廷顿氏病的有效性和安全性。
MedSci原创 - 亨廷顿氏病，反义疗法，tominersen，亨廷顿蛋白 - 2021-03-27
JBC：姜黄素能防治帕金森氏病
姜黄素是一种亚洲香料姜黄中的主要化合物，未来或许可以用来治愈帕金森病。据密歇根州立大学的研究人员发现，这种特殊的物质可以预防帕金森病病理有关的蛋白质的凝集。帕金森病是一种中枢神经系统退行性疾病，主要特征为多巴胺的形成和活性不足为特征，另外患者还有路易氏体(Lewy Bodies)的存在。路易氏体是帕金森症的病理标志，它可在黑质脑细胞里的退化细胞中找到。 密歇根州立大学的博士后研究员Basir
生物谷 - 肿瘤，癌症 - 2012-04-10
解读桥本病（桥本氏甲状腺炎）
桥本氏甲状腺炎（Hashimoto’s thyroiditis，HT）亦称桥本病，是自身免疫性甲状腺炎，又称慢性淋巴性甲状腺炎。
健康号 - 桥本病，桥本氏甲状腺炎，自身免疫性 - 2019-12-06
ACS Cent Sci：庞贝氏症治疗取得突破
在最新发表于《ACS Central Science》期刊的研究中，纽约大学和荷兰莱顿大学的科学家们在庞贝氏症（Pompe disease）治疗方面取得了重大突破。庞贝氏症是一种由基因缺陷导致的遗传疾病，患者会缺乏被称为酸性α-葡萄糖苷酶（acid alpha-glucosidase，GAA）的酶，体内肌肉和神经细胞受损，发生进行性肌无力。
生物谷 - 庞贝氏症，基因缺陷，遗传疾病 - 2016-05-04
为您找到相关结果约500个
