29岁的她只有57斤，原来是患上了庞贝病

正值妙龄的佳佳，皮肤白皙，由于严重的肌肉萎缩，身高1米56的她瘦得只有57斤，可谓“皮包骨头”。佳佳妈妈回忆说“她小时候很瘦弱，但和其他孩子比，只是动作稍显笨拙，跑步比较慢而已，并没有太多的不同。直到上了高中，女儿的体力逐渐明显低于常人，走楼梯很费劲，甚至都跨不上公交车，我这才意识到女儿可能是生病了。”

由于病情的发展，佳佳因呼吸衰竭被送到医院抢救。幸运的是佳佳从死神手中逃了出来，不幸的是她离不开呼吸机了。在医生的建议下，佳佳做了基因检测，最终确诊为庞贝病，也解开了她多年“体弱”的真正谜底。

庞贝病（Pompe 病），由荷兰物理学家Joannes Cassianus Pompe首次描述而命名，又称为糖原贮积病Ⅱ型或酸性α-葡萄糖苷酶缺乏症，是一种罕见的、足以致命的常染色体隐性遗传性神经肌肉疾病。全球范围内庞贝病的新生儿发病率约为1/100000～1/14000。

本病是由于17号染色体上的GAA基因发生致病性突变，导致其编码的酸性α-葡萄糖苷酶部分或完全失活，从而引起人体内产生的糖原不能被有效分解，而在细胞内大量累积，损伤心肌、骨骼肌和中枢神经系统。

根据发病年龄、受累器官、严重程度和病情进展情况可分为婴儿型（infantile-onset pompe disease，IOPD）和晚发型（late-onset pompe disease，LOPD）。

婴儿型：本病最严重的类型，1岁前发病。患者主要表现为快速进展的肥厚性心肌病、左室流出道梗阻、巨舌、发育迟滞、全身性肌无力、肌张力减退、呼吸窘迫和丧失自主呼吸能力等。此类患儿体内GAA酶活性不足1%。如不干预，多数患儿在18个月内因心脏和呼吸衰竭死亡。

晚发型：1岁后的任何时候起病，一般不累及心脏，主要表现为近端肢体肌无力，呼吸功能障碍、高肌酸激酶血症，患者在发病初期可表现为肌肉疼痛、易疲劳、运动不耐受，后可出现呼吸肌无力，患者依赖轮椅和呼吸机生活，呼吸衰竭是最主要的致死原因。

庞贝病的诊断需要结合临床表现、实验室检查及基因检测综合判断。

对于1岁前起病、肌无力、心脏扩大、心肌肥厚、血清CK升高的患者，应怀疑婴儿型庞贝病。所有缓慢进展的肌无力患者均应考虑晚发型的可能。肌肉活检病理检查可见胞浆内大量空泡，PAS染色糖原聚集，SBB染色脂滴成分正常，酸性磷酸酶活性增高。外周血白细胞或皮肤成纤维细胞培养GAA酶活性明显降低有确诊意义。发现GAA基因2个等位基因致病突变也有确诊意义。

• 对症治疗

1）心血管系统：疾病早期表现为左室流出道梗阻，应避免使用地高辛及其他增加心肌收缩力的药物、利尿剂及降低后负荷的药物如ACE抑制剂；但在疾病后期出现左室功能不全时可适当选用。

2）呼吸系统：积极预防和控制呼吸道感染，出现睡眠呼吸障碍时给予持续正压通气（CPAP）、双相或双水平呼吸道正压通气（BiPAP）治疗。出现严重呼吸功能衰竭时给予侵入性机械通气治疗。

3）营养支持：建议高蛋白、低糖类饮食，并保证足够的能量、维生素及微量元素的摄入。

4）其他：运动和康复治疗。麻醉风险高，应尽量减少全身麻醉。不宜使用异丙酚及氯化琥珀胆碱。

• 酶替代治疗（ERT）

酶替代治疗(Enzyme Replacement Therapy，ERT) 是目前治疗庞贝病的主要手段，婴儿型患者要尽早使用ERT，可以明显改善生活质量和延长生存时间。晚发型患者出现症状前，应每隔6个月评估肌力和肺功能，一旦出现肌无力和（或）呼吸功能减退或CK升高，应尽早开始酶替代治疗。