JACC：汉族自发冠脉夹层致病基因

近期，美国心脏病学杂志（JACC）刊登了华中科技大学同济医学院附属同济医院汪道文教授和阜外医院窦克非教授的研究，该研究采用全外显子组测序（WES）等基因检测技术，在国际上首次发现TSR1可能为冠脉自发性夹层致病基因

中国循环杂志 - 冠脉自发性夹层，基因测序，TSR1基因 - 2019-07-13

AJHG：曹云霞/张锋团队等鉴定新弱畸精子症致病基因CFAP58

21世纪以来，全球不孕不育发病率逐年升高，已影响10%-15%的育龄夫妇。WHO将不孕不育与心血管疾病、肿瘤列为当今影响人类生活和健康的三大主要疾病。其中男性不育约占40%-50%。男性不育常表现为少

生物探索 - 弱畸精子症，致病基因CFAP58，MMAF - 2020-08-14

Ann Neurol：王柠教授团队发现眼咽远端型肌病新致病基因RILPL1

近日，国际临床神经病学权威期刊Annals of Neurology（TOP期刊，IF=11.27）以“GGC repeat expansion of RILPL1 is associat

福建医科大学附属第一医院 - 眼咽远端型肌病 - 2022-07-02

个人基因测序的反面：突变或并不致病

科学网 - 基因测序 - 2016-11-23

Circ Genom Precis Med：冠心病非脂质通路分子亚型致病新基因NOS3被发现

研究利用中间分子表型对疾病致病的机制解析表明，NOS3主要通过影响血压增加冠心病风险，与传统的血脂相关通路无显著相关性。

北京基因组研究所 - 冠心病 - 2023-07-16

Cell Res：季红斌发现新的肺鳞癌致病融合基因TRA2B-DNAH5

该研究鉴定出人肺鳞癌中一个新的

MedSci原创 - 肺鳞癌，融合基因，季红斌 - 2016-09-29

CRISPR在人类胚胎中纠正致病基因

至今为止，科学家们已经鉴定了超过10000种单基因遗传疾病。全球有数百万人深受其害。MYBPC3的突变就是其中一种，它会引起肥厚性心肌病。这是一种常染色体显性突变，遗传缺陷基因的单拷贝就可导致临床症状。基因编辑是一种潜在的修正遗传突变的治疗手段。

MedSci原创 - 遗传病，CRISPR-Cas9 - 2017-08-03

新研究揭示自闭症致病分子机理

哈佛大学波士顿儿童医院、复旦大学吴柏林研究组与中科院神经科学研究所仇子龙研究组合作完成的一项研究揭示了自闭症致病的分子机理。相关研究成果日前在线发表于《分子精神病学》。

中国科学报 - 自闭症，DYRK1A蛋白，分子机理 - 2017-03-02

基因筛检阻断致病基因 患癌男生出健康试管婴儿

基因筛检阻断致病基因，上海一男子患癌仍生出健康试管婴儿   国内首例单细胞高通量测序无癌试管宝宝昨日顺利诞生。据介绍，“甜甜”的父亲患有甲状腺癌，此前接受过基因检测，将有50%的机会将致病基因遗传给下一代，通过这项最新的基因筛查

澎湃新闻 - 单细胞高通量测序，致病基因，试管婴儿 - 2016-03-01

NEJM：首次破译人卵透明带缺失致病基因

在这篇来自中南大学生殖与干细胞工程研究所肖红梅团队的原创性论文中，研究人员首次报道了人类卵子透明带缺失病例，成功破译其致病基因，并对致病机理给出了“令人信服”的解释。据信这是科学家首次发现卵子透明带缺失及导致人类透明带缺失的致病基因。 卵子透明带是紧密包绕在

科学网 www.sciencenet.c - 卵透明带，致病基因 - 2014-03-31

Sci China Life Sci:大规模散发主动脉夹层病人基因筛查揭示国人主动脉夹层新致病基因

主动脉夹层的病因复杂，遗传性致病因素是其中的重要一环，在目前报道中约25%的病人可以在已知的13个主动脉夹层致病基因上找到致病突变。然而，主动脉夹层已知的致病基因主要发掘自

中国科学生命科学 - 大规模，主动脉夹层，病人，基因筛查，主动脉夹层，新致病基因 - 2018-10-27

Blood：原发性纵隔大B细胞淋巴瘤全基因组分析揭示新的致病变异

原发性纵隔大B细胞淋巴瘤(PMBL)是一种侵袭性肿瘤，通常表现为大纵隔肿块，好发于年轻女性。PMBLs的临床、转录和分子特征均与经典霍奇金淋巴瘤(cHL)的相同，包括NF-κB、JAK/STAT信号和PD-1组成性激活所介导的免疫逃逸。

MedSci原创 - 原发性纵隔大B细胞淋巴瘤，ZNF217，cHL，PMBL - 2019-10-29