Commun Biol:All of Us项目超9.8万名参与者的致病性变异频率分析揭示祖先驱动的差异
该研究有助于针对性地开展精准医学工作,弥补医学研究中存在的不平等现象。
测序中国 - 祖先驱动,致病变异率 - 2024-03-01
Nature Genetics:新发现!先天性心脏病相关基因
NHLBI小儿心脏基因组联盟(PGCG)最新一篇《Nature Genetics》文章报道了一些CHD的遗传致病因素,还揭示了携带这些遗传突变的CHD病例的长期前景。
生物通 - 先天性心脏病,基因,新发现 - 2017-10-10
除BRCA1和BRCA2外,乳腺癌遗传易感性还与哪些突变相关?
在德系犹太妇女中,BRCA1和BRCA2的3种突变显着增加了乳腺癌和卵巢癌的风险。然而未携带这3种突变的德系犹太妇女乳腺癌患者,携带其他BRCA1或BRCA2致病突变或其他乳腺癌基因的可能性还未可知。
MedSci原创 - 乳腺癌,BRCA,德系犹太人 - 2017-07-24
通过圆桌讨论制定的遗传祖先推断指南
2013 年和 2015 年,两场圆桌会议让不同的利益相关者团体参与制定学术界和工业界推断遗传血统
Human Genetics and Genomics Advances - 遗传祖先推断 - 2023-02-16
2023 NSGC 循证实践指南:扩大携带者筛查以进行生殖风险评估
扩大携带者筛查 (ECS) 旨在对健康个体进行广泛筛查,以确定他们患有常染色体隐性遗传 (AR) 和 X 连锁 (XL) 疾病并伴有婴儿期或幼儿期发病的生殖机会,这可能会影响生殖管理(委员会意见 69
J Genet Couns - 生殖风险评估 - 2023-03-30
J Clin Invest:自免疫疾病驱动因子“落网”,揭秘身体“起内讧”原因!
导读近日,美国科罗拉多州国家犹太卫生研究中心的科学家终于锁定了引起人类自身免疫性疾病内在驱动因子与触发因素。近日,美国科罗拉多州国家犹太卫生研究中心的科学家终于锁定了引起人类自身免疫
转化医学网 - 自免疫疾病,驱动因子 - 2017-05-15
Sci Transl Med:克罗恩病与帕金森病的共同之处
克罗恩病(Crohn’s disease,CD)是一种炎症性肠病,它在德裔犹太人群 (Ashkenazi Jewish) 中的发病率相对较高。
学术经纬 - CD,PD,关联分析 - 2018-01-15
警惕 | BRCA基因突变直接影响男性健康
Joe Scholten的姐姐在战胜乳腺癌后又在对抗卵巢癌,在她体内检测到了一个基因突变与这两种癌症都相关。Joe Scholten对此的反应有点不同寻常:他也接受了检测。他因此发现自己也携带有BRCA基因突变。他迅速地将这个结果告诉了他的兄弟们、其他亲戚以及他的女儿。他常会想,如果他姐姐早点知道自己的遗传风险,她会采取一些什么措施。她已经在54岁时因为卵巢癌去世了,JoeScholten如今
测序中国 - 基因突变 - 2016-05-23
2014 AHA共识声明:无创性检查在女性疑似缺血性心脏病临床评估中的作用
2014年6月16日,美国心脏协会(AHA)发表了使用非侵入性检查方法评估女性缺血性心脏病的新共识声明,该文件由Jennifer Mieres博士(北岸长岛犹太医疗系统)等制定,是对2005年共识文件的更新
Circulation.2014 June - AHA - 2014-06-16
IJCP:二战期间遭受严重饥饿妇女患乳腺癌风险高
据《国际临床实践杂志》(IJCP)十月份发表的一篇研究报道称,二战期间,犹太妇女中遭受严重饥饿的妇女与那些只是遭受轻微饥饿的妇女相比,前者出现乳腺癌的风险是后者的5倍多。
网络 - 二战,严重饥饿,妇女,乳腺癌 - 2012-10-08
CIR:LPA可能是肿瘤细胞免疫逃避的“隐身衣”
来自国家犹太健康中心(National Jewish Health,NJH)的研究人员发现,癌肿瘤通过分泌一种脂质,阻止了免疫系统启动对抗它的免疫反应的机制。
生物通 - LPA,CD-8,癌细胞 - 2013-10-31
美国三名科学家共获2013年诺贝尔化学奖
诺贝尔奖官网宣布,犹太裔美国理论化学家马丁-卡普拉斯、美国斯坦福大学生物物理学家迈克尔-莱维特及南加州大学化学家亚利耶-瓦谢尔共获2013年诺贝尔奖化学奖,获奖原因是给复杂化学体系设计了多尺度模型。
MedSci原创 - 诺贝尔,化学 - 2013-10-09
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