Mol Psychiatry：王晶研究组等发现首个注意缺陷多动障碍执行抑制缺陷易感基因
近日，中国科学院心理研究所王晶研究组与北京大学第六医院王玉凤研究组、北京大学刘东研究组合作，在中国汉族儿童注意缺陷多动障碍（Attention deficit hyperactivity disorder
心理研究所 - ADHD，易感基因，MICALL2 - 2017-05-31
AUTOPHAGY：自噬缺陷诱导骨流失
在最近的一项研究中，来自西安交通大学的研究人员使用成骨细胞特异性Atg7（自噬相关7）条件性敲除（cKO）小鼠研究了ATG7在体内发育和重塑阶段的直接作用。
MedSci原创 - 自噬，骨流失 - 2018-07-03
JAMA Netw Open：产前抑郁会影响关键快速生长阶段的胎儿生长
在这项前瞻性队列研究中，孕妇的抑郁症状与分娩前CRGS期间的胎儿生长速度减慢相关。对孕妇进行抑郁障碍的早期筛查似乎对胎儿生长和后期健康至关重要。
MedSci原创 - 抑郁，关键快速生长期，宫内发育 - 2023-12-29
NEJM：自体慢病毒基因疗法治疗腺苷脱氨酶缺陷所致重症联合免疫缺陷症
离体慢病毒HSPC基因疗法可治疗腺苷脱氨酶缺陷所致重症联合免疫缺陷症，患者总生存率和无事件生存率提高，治疗后ADA持续表达，可实现代谢校正和功能性免疫重建
MedSci原创 - ADA-SCID，腺苷脱氨酶 - 2021-05-27
《生长减缓婴幼儿的追赶生长：指导临床医师的专家建议》解读
本文结合我国临床现状，对该“建议”进行解读，以期为我国临床医师管理生长减缓婴幼儿提供指导和参考。
临床儿科杂志 - 生长减缓 - 2024-05-16
BMJ：SSRIs与出生缺陷不相关
本研究使用国家出生缺陷预防研究中心的扩展数据集跟进先前报道的孕期使用SSRIs和具体的出生缺陷之间的相关性。研究人员通过出生证明或出生的医院对17952名有出生缺陷的患儿母亲和9857名无出生缺陷的患儿母亲（分娩时间1997-2009年）确定出生缺陷。在怀孕的三个月前使用艾司西酞普兰、氟西汀、帕罗
MedSci原创 - SSRIs，出生缺陷 - 2015-08-04
Science：经肌肉疾病的代谢缺陷机制
近日，碳水化合物如何转化成能量的相关研究有了惊人的发现，这一研究成果将为神经肌肉疾病甚至是癌症和心脏疾病带来巨大治疗意义。 直到这项研究前，神经肌肉疾病的致病原因一直不明。研究人员从有疾病障碍三个家庭成员身上获得DNA后，犹他州科学家、生物化学和人类遗传学教授Jared Rutter博士对获得的DNA基因进行测序，并发现了导致这种破坏性疾病的两个突变基因。 碳水化合物转化成能量的能力是人类和其
生物谷 - 肌肉疾病，代谢 - 2012-05-28
深圳确诊国内首例XMEN免疫缺陷病
记者从深圳儿童医院获悉，近日，该院临床免疫团队历经半年成功确诊中国首例X连锁镁离子通道缺陷联合免疫缺陷病（XMEN），经过基因检测确诊后症状明显好转已出院。
健康界 - 深圳，XMEN免疫缺陷病，儿童医院 - 2017-08-24
基因缺陷致英男孩终身食甜点
他曾经在伦敦一家医院做过一系列的基因测试，力图找出造成嗜酸性小肠结肠炎的基因缺陷。 过去一度每天六次通过饲管进食，曾接受过10次手术，试图置换或重置饲管。
医学论坛网 - 罕见，基因，缺陷，致，英男孩，终身，煮甜点，为食 - 2014-02-20
FDA批准Xembify治疗原发性免疫缺陷
Grifols是一家全球领先的血浆衍生药物生产商，近日宣布，其新的20％皮下免疫球蛋白Xembify®已获得美国食品和药品监督管理局（FDA）的批准用于治疗原发性免疫缺陷。
m - Xembify，原发性免疫缺陷，免疫球蛋白 - 2019-07-05
JAMA：叶酸补充预防神经管缺陷
2017年1月，美国预防服务工作组发表在《JAMA》的更新的证据报道和系统回顾，考察了叶酸补充对神经管缺陷的预防作用。
环球医学 - 叶酸，神经管缺陷 - 2017-03-15
2014 美国免疫缺陷基金会：免疫缺陷患者及其接触者接种活病毒细菌疫苗推荐意见
The present uncertainty of which live viral or bacterialvaccinescan be given to immunodeficient patients and the growing neglect of societal adherence to routine immunizations has prompted the Medical
J Allergy Clin Immunol. 2014 Apr;133(4):961-6. - 疫苗 - 2014-02-28
降低出生缺陷 “爱孕”科普行启动
美通社 - 2017-09-14
你也可以“逆生长”
影视圈“逆生长”的明星不在少数：刘晓庆、林志颖、杨钰莹、赵雅芝……脸上丝毫没有岁月留下的痕迹。如何在自然条件下实现“逆生长”或是放慢衰老呢？
生物探索 - 实现逆生长，衰老 - 2013-12-16
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