Gastroenterology：导管内乳头状粘液性肿瘤患者种系突变与癌症风险相关的患病率分析
许多胰腺癌患者会携带与癌症风险增加相关的种系突变。目前尚不清楚导管内乳头状黏液性肿瘤（IPMNs）是否是一些胰腺癌的前兆。因此，本项研究旨在评估组织学证实的IPMN患者中与癌症风险相关的种系突变的患病率。
MedSci原创 - Pancreas，Cancer，Genetics - 2019-05-17
Acta Neuropathologica: 家族性腺瘤性息肉病相关颅咽管瘤继发于APC基因种系和体细胞突变
颅咽管瘤是一种良性上皮性肿瘤，有两种变体（硬脑膜瘤和乳头状瘤），其典型地发生在鞍上/鞍旁。
MedSci原创 - 家族性腺瘤性息肉病，颅咽管瘤，APC基因 - 2020-10-12
2024 NICE 技术鉴定指南：他拉唑帕尼用于治疗具有种系 BRCA 突变的 HER2 阴性晚期乳腺癌
他拉唑帕尼用于治疗成人 HER2 阴性、具有种系 BRCA1 或 BRCA2 突变的局部晚期或转移性乳腺癌的循证建议。
NICE官网 - 乳腺癌 - 2024-02-22
2022 国际共识分类：具有种系易感性的血液病肿瘤，儿童骨髓增生异常综合征和幼年型粒-单核细胞白血病
本文介绍了近年来在种系易感性髓系和淋巴母细胞瘤分类方面的进展，总结了重要的遗传和表型信息、相关实验室检测和骨髓病理特征。
Virchows Arch - 具有种系易感性的血液病肿瘤，儿童骨髓增生异常综合征，幼年型粒-单核细胞白血病 - 2022-12-03
Oncologist：一例dMMR及种系BRAC1突变子宫内膜癌患者使用帕博利珠单抗达到完全缓解的病例报告
子宫内膜癌是常见的妇科恶性肿瘤，尽管大多数病例早期阶段可以根治。但晚期或转移的患者预后较差。一部分子宫内膜癌患者会呈现错配修复缺陷（dMMR）。dMMR的肿瘤患者对PD-1/PD-L1抑制剂治疗敏感，然而，BRCA1或BRCA2突变的患者，对PD-1抑制剂的敏感性知之甚少。此篇报告一例患有侵袭性体细胞dMMR并同时伴有BRAC1突变的子宫内膜癌患者，经帕博利珠单抗治疗后快速达到完全缓解。
肿瘤资讯 - 错配修复缺陷，子宫内膜癌 - 2018-03-07
ARD：基因组测序和功能分析确定与系统性红斑狼疮相关MAP4K3/GLK种系和体细胞突变
SLE患者的多个GLK种系和体细胞突变通过增加mRNA或蛋白质稳定性诱导GLK过表达。
MedSci原创 - 系统性红斑狼疮 - 2021-10-15
Ann Hematol：全外显子组测序确定 FANC 杂合种系突变是 40 岁及以下中国再生障碍性贫血患者免疫抑制治疗的不利因素
获得性再生障碍性贫血 （AA） 是一种以全血细胞减少为特征的骨髓衰竭疾病，本研究结果表明，基于WES检测FANC杂合种系突变对预测获得性AA的IST反应具有重要。
MedSci原创 - 再生障碍性贫血 - 2023-01-18
medRxiv：DNA 甲基转移酶 3A (DNMT3A) 的种系和体细胞突变易导致人类和小鼠肺动脉高压 (PAH)：对相关 PAH 的影响
DNMT3A基因变异增加人类肺动脉高压（PAH）易感性，外周血中DNMT3A表达减少，小鼠模型证实其在炎性PAH发展中的作用，提示其可能成为APAHPAH的新型基因和治疗靶点。
MedSci原创 - 肺动脉高压 (PAH) ，DNA 甲基转移酶 3A (DNMT3A) - 2024-01-22
2022 美国结直肠癌多社会工作组的建议：胃肠道错构瘤性息肉病综合征中癌症风险的诊断和管理
胃肠道错构瘤性息肉病综合征是一种罕见的常染色体显性遗传疾病，与良性和恶性肠道和肠外肿瘤的风险增加有关。它们包括 Peutz-Jeghers 综合征、幼年性息肉病综合征、
Gastroenterology - 胃肠道错构瘤性息肉病综合征 - 2022-10-15
北美放射学会为眼科医生和肿瘤科医生提供基本见解的指南：视网膜母细胞瘤癌症分期的诊断成像
作者讨论了 MRI 和其他诊断成像技术在视网膜母细胞瘤治疗前评估和分期中的作用。全面概述了流行的成像标准以及关于这些技术的优点和缺点的基于证据的观点。
Neuroradiology - 视网膜母细胞瘤 - 2024-04-15
2024 ASCO-肿瘤外科学会指南：乳腺癌患者的生殖系检测
根据对医学文献的系统回顾并部分基于正式的共识制定过程来制定临床实践指南建议。
Journal of Clinical Oncology - 乳腺癌，生殖系检测 - 2024-01-27
2023 年血液系统恶性肿瘤的诊断、风险分层和管理更新：JAK2未突变红细胞增多症
JAK2未突变或非真性红细胞增多症 (PV) 红细胞增多症涵盖一系列遗传性和后天性实体的异质性。
American Journal of Hematology - JAK2未突变红细胞增多症 - 2023-08-28
2023 UKCGG实践共识指南：具有胚系易患因素的血液恶性肿瘤患者考虑同种异体血液和骨髓移植的管理
关于血液肿瘤的胚系易患因素越来越受到认可，高通量和全组基因测序的广泛应用识别了大量致病种系突变。本文主要针对具有胚系易患因素的血液恶性肿瘤患者考虑同种异体血液和骨髓移植的管理提供共识指导。
Br J Haematol - 血液恶性肿瘤 - 2023-02-22
FDA下一代测序 (NGS) 的设计、开发和分析验证的考虑 - 基于体外诊断 (IVD) 旨在帮助诊断疑似种系疾病
基因组测试领域是动态的，建立在不断增加的数据量和快速发展的技术基础之上。 虽然当前的监管方法适用于测量与疾病或病症相关的有限数量的分析物的传统诊断方法，但基因组测试中使用的新测序技术可以一次检查数百万
FDA - 下一代测序，体外诊断 - 2021-10-22
儿童视网膜母细胞瘤诊疗规范(2019 年版)
视网膜母细胞瘤(retinoblastoma，Rb)是小儿眼部最常见的恶性肿瘤，其发病率在所有年龄段眼部恶性肿瘤中排第三位，起源于原始视网膜干细胞或视锥细胞前体细胞。视网膜母细胞瘤是一种婴幼儿疾病，95％的病例发生在5 岁之前。 2/3 的视网膜母细胞瘤患者会出现单侧疾病，中位年龄峰值为2～3 岁。主要包含为两种不同临床表型：（1）双侧或多灶遗传型（约占所有病例的40%），其特征在于存在RB1 基
中华人民共和国国家卫生健康委员会官网 - 视网膜母细胞瘤 - 2019-09-20
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