JAHA：杂合子性家族性高胆固醇血症患者多血管疾病的特征
循环Lp(a)水平的升高预示杂合子性家族性高胆固醇血症患者合并多血管疾病。目前的研究结果表明，杂合子性家族性高胆固醇血症和Lp(a)≥50mg/dL的受试者是高危人群，需要对全身血管床进行细致的筛查。
MedSci原创 - 多血管疾病，杂合子性家族性高胆固醇血症 - 2022-08-06
JACC：他汀类药物对于杂合子家族性高胆固醇血症患者好处多多
他汀类药物诱导的冠状动脉疾病（CAD）事件和死亡率的减少并没有在杂合子家族性高胆固醇血症（FH）患者中被充分确定。这项研究评估了他汀类药物对于杂合子FH患者的CAD和死亡的相对危险度的降低。该研究包括了1994年和2013年间在基线没有CAD的所有成年杂合子FH患者，这些患者通过荷兰筛查方案确定。1995年至2015年间医院，药房和死亡率记录被链接到这些患者。
MedSci原创 - 他汀类药物，杂合子家族性高胆固醇血症 - 2016-07-12
Metabolism：杂合子家族性高胆固醇血症Lp（a）与PCSK9之间的相关性分析！
由此可见，HeFH患者血浆Lp（a）水平与PCSK9相关，提示对FH患者中PCSK9与LP（a）之间的相互作用需要进一步探索。
MedSci原创 - HeFH，PCSK9，Lp（a） - 2017-11-12
Circulation：瑞舒伐他汀对家族性高胆固醇血症杂合子儿童颈动脉内膜中层厚度的影响
基线时6岁以上HeFH儿童的颈动脉IMT显著大于未受影响的同胞。
MedSci原创 - 高胆固醇血症，颈动脉内膜厚度，他汀类 - 2017-06-10
EBioMedicine：磁共振成像评估无症状杂合子家族性高胆固醇血症中的心肌纤维化
杂合子家族性高胆固醇血症(HeFH)是一种常见的遗传疾病，由于终身暴露于低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)高水平，与冠心病(CHD)风险增加相关。
MedSci原创 - 临床研究，杂合子家族性高胆固醇血症 - 2021-12-27
BMC Med Genet： 全外显子组测序在听觉神经谱系混乱疾病中鉴定了一个新型复合杂合子突变
许多听力损失疾病被陈述为具有孟德尔遗传特性，并由一个单基因突变引起。然而，许多耳聋疾病案例的遗传机制并没有被解释。听觉神经病是一种神经性耳聋，虽然声音能有效地传输到内耳，但是信号从内耳到听觉神经和大脑的转化被损伤了，也称为听觉神经谱系混乱（ANSD）。中国的ANSD群体中，有关基因的病理突变了解很少。最近，研究人员将来自广西壮族自治区的127名无症状听力损失(NSHL)病人作为研究群体，进行了遗传
MedSci原创 - 听觉神经，突变 - 2017-04-05
JAMA Pediatr：Alirocumab在杂合子家族性高胆固醇血症儿童患者中的应用——一项随机临床试验
Alirocumab Q2W或Q4W可能显著有助于降低LDL-C和其他脂质参数，并且在他汀类药物控制不佳的HeFH儿童患者中耐受性良好。
MedSci原创 - 低密度脂蛋白胆固醇，降脂治疗，家族性高胆固醇血症 - 2024-02-29
Int J Cardiol：瑞舒伐他汀对新诊断杂合子家族性高胆固醇血症患者动脉僵硬度的短期影响！
该研究的初步结果表明He-FH患者，瑞舒伐他汀治疗3个月可显著降低动脉僵硬度、可能通过其血管效应而非降低血浆胆固醇。
MedSci原创 - 瑞舒伐他汀，He-FH，动脉僵硬度，短期影响 - 2017-12-27
山东大学陈子江/吴克良/赵涵等合作发现人类合子基因组激活始于父系基因组
尽管亲本基因组在受精后经历了广泛的表观遗传重编程以达到平衡，但它们是否在人类合子基因组激活(ZGA)中发挥不同的作用仍然未知。
iNature - 人类合子基因组 - 2023-02-03
Nature：朋友，你听说过人类基因敲除项目吗？
新近的一项研究Human knockouts and phenotypic analysis in a cohort with a high rate of consanguinity使用反向遗传学方法探索基因功能，让研究人员得以评估人类功能丧失性突变的表型。该研究发表在《自然》上，为大规模研究人类基因功能奠定了基础。而与之相关的一项正在尚未成型的计划有个吓人的名字：“人类基因敲除项目”。
Nature自然科研 - 人类基因，功能 - 2017-04-18
Am J Clin Nutr：DHA摄入或对AD高遗传风险者有益
在散发性AD遗传风险增加的中年认知正常个体中，自我报告的膳食DHA被发现与几种有益的脑血管病理或AD相关神经变性相关的脑神经成像表型有关。
网络 - 认知，标志物，白质高信号病灶，脑萎缩，脑小血管疾病 - 2021-04-11
JAMA：治疗杂合子FH或ASCVD，PCSK9抑制剂的使用并未达到其成本效益
前蛋白转化酶枯草溶菌素9（PCSK9）抑制剂是最近批准用于降低杂合子家族性高胆固醇血症（FH）或动脉粥样硬化性心血管疾病（ASCVD）患者低密度脂蛋白胆固醇的药物，且或可预防ASCVD的发生。
MedSci原创 - PCSK9抑制剂，杂合子FH，成本效益，ASCVD - 2016-08-17
美国肝病学会血色病诊治指南要点 2013
发布日期：2013-05-04 英文标题：Key points of the AASLD′s guidelines on hemochromatosis diagnosis and treatment 制定者：美国肝病学会 作者：金晶兰，赵旭 译， 李光明，范建高 审校 出处：临床肝胆病杂志, 2013, 29(5): Ⅲ-Ⅴ 内容介绍： 关键点 1.1 遗传性血色病(
临床肝胆病杂志, 2013, 29(5): Ⅲ-Ⅴ - 血色病 - 2013-05-04
Lancet：PCSK9单抗evolocumab能显著降低家族性高胆固醇血症患者LDL水平 (TESLA研究和RUTHERFORD-2研究）
纯合子型家族性高胆固醇血症临床上极其罕见，是一种罕见的常染色体显性遗传性疾病，有家族性的特征，发生率仅为百万分之一。这类患者由于LDL受体缺乏，出生后不久，血清低密度脂蛋白（LDL）胆固醇水平很高。若为同合子患者时其低密度脂蛋白（LDL）胆固醇数值是正常人的4～6倍，通常LDL-C为500-1200mg/dL，甚至超过700mg/dL，但甘油三酯正常；也易于生命早期罹患心血管疾病。
MedSci原创 - Evolocumab，PCSK9，高胆固醇血症 - 2014-10-03
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