Nature：英国万人基因组计划揭示罕见突变与人类疾病关系
罕见基因突变是DNA中携带的遗传变化，而在一个人群中携带这种突变的人相对较少。英国的万人研究就是为了探究罕见遗传突变与人类疾病和疾病风
生物谷 - 罕见病，基因组，DNA突变，遗传 - 2015-09-21
Nature子刊：将DNA测序精度提高1000倍，让罕见基因突变无处遁形
该研究开发了一种用于下一代测序的新方法——CODEC，它能够将下一代测序的准确性提高约1000倍，从而开辟了一系列应用的可能性。
生物世界 - DNA测序 - 2023-05-04
Thorac Cancer：伴有罕见突变的晚期或转移性NSCLC患者的真实世界数据
研究表明，一线铂类化疗对伴有罕见突变的非鳞状NSCLC患者具有持久临床疗效。
MedSci原创 - 罕见突变，晚期或转移性NSCLC - 2021-12-11
J Clin Oncol：Osimertinib用于携带EGFR罕见突变NSCLC患者的疗效和安全性
约10%的表皮生长因子受体(EGFR)突变阳性的非小细胞肺癌(NSCLC)患者携带罕见的突变。本文报告了osimertinib（奥斯替尼）用于携带罕见EGFR突变的NSCLC患者的有效性和安全性。本研究是一项在韩国开展的多中心、单臂、开放性的II期试验，招募除了携带EGFR 第19号外显子缺失、L858R和T790M突变以及第20号外显子插入突变以外的突变的病理明确诊断的转移性或复发性NSCLC
MedSci原创 - osimertinib，EGFR，NSCLC - 2020-01-05
SMC 批准首个针对罕见突变晚期肠癌患者的免疫治疗组合（Nivolumab联合ipilmumab）
Nivolumab联合ipilmumab已被苏格兰药物联盟 (SMC) 批准为成人患者的治疗选择，用于治疗以前基于氟嘧啶的化疗失败的患者。
MedSci原创 - Nivolumab，ipilmumab - 2021-12-19
PNAS：从DNA到疾病，科学家发现了罕见脑部疾病的突变机制
正常野生型小鼠神经元（左）比GPT2基因突变的小鼠神经元（右）突触更多在少数情况下，新生儿会出现一种尚未被命名的神经紊乱，近日发表在《美国国家科学院院刊》（PNAS）上的一项研究提到：来自巴基斯坦和阿曼的两个家庭中的兄妹就出现了这种情况不过，经过美国布朗大学Warren Alpert医学院的Eric Morrow博士等研究人员的努力，他们不但确定了与这种疾病相关的基因突变，还在小鼠模型上复现了这
生物探索 - DNA - 2016-09-10
我国罕见病患儿超千万，罕见病并不罕见
每年二月的最后一天是国际罕见病日，今天是第11届国际罕见病日，也是上海第三届罕见病宣传日。本届国际罕见病日的主题是“罕见病，并不罕见”，因此今年上海市卫计委也相应将本次宣传日的主题定为“关注罕见病，改善诊治环境”。
医学界儿科频道 - 罕见病，患儿，中国 - 2018-02-28
JCO：舒尼替尼治疗携带罕见EGFR突变NSCLC患者的疗效和安全性
该研究旨在评估舒尼替尼治疗携带携带罕见EGFR突变NSCLC患者的疗效和安全性，研究结果显示，舒尼替尼表现出高反应率和持久的抗肿瘤活性且具有可接受的毒性。
MedSci原创 - NSCLC，EGFR突变，舒尼替尼 - 2023-07-31
Hum Genomics：中国赣南地中海贫血基因突变谱分析，揭示NGS可有效识别新/罕见突变并降低误诊率
研究团队采用二代测序技术对赣南地区136,312名育龄居民的血液进行了地中海贫血特征分析，并对地中海贫血阳性的血液样本进行了回顾性分析。
测序中国 - 地中海贫血 - 2023-09-26
Oncologist：全球多中心真实世界探索EGFR-TKIs治疗罕见EGFR突变NSCLC患者的疗效
该真实世界研究表明，在罕见EGFR突变的NSCLC患者中EGFR-TKI仍是常用治疗手段，对于主要罕见突变和混合突变类型仍可见显著疗效。
网络 - 非小细胞肺癌(NSCLC)，罕见EGFR突变 - 2022-03-15
案例报告| 罕见BRAF突变的PD-L1阴性NSCLC，化免联合成功治疗
罕见BRAF突变的PD-L1阴性NSCLC，化免联合成功治疗。
网络 - 黑色素瘤，肺癌，罕见BRAF突变，化免联合，PD-L1阴性 - 2023-05-15
HMG：罕见的遗传突变或可引发个体患严重的脊柱侧凸
科学家们研究发现机体两个基因发生罕见突变的儿童发生严重脊柱侧凸的风险是正常个体的四倍，近日，刊登在国际杂志Human Molecular Genetics上的一篇研究报道中，来自华盛顿大学医学院的研究人员通过研究鉴别出了引发儿童患脊椎
生物谷 - 脊柱侧凸，遗传突变 - 2014-06-18
Nat Gene：发现两种罕见骨肿瘤的特异性突变基因
研究人员发现两种基因分别诱导产生的两种特异性突变肿瘤。这两种突变分别100%出现于两种罕见骨肿瘤中：成软骨细胞瘤和骨巨细胞瘤。这项研究中发现的突变或许可以帮助诊断成软骨细胞瘤和骨巨细胞瘤
生物无忧 - 成软骨细胞瘤，骨巨细胞瘤 - 2013-10-29
Clin Chim Acta：BMP1中的新突变诱导罕见类型的成骨不全
常染色体隐性遗传的OI患者极为罕见，其中OI型XIII可归因于BMP1基因的突变。在这里，我们使用新一代测序（NGS）和Sanger测序检测致病突变并分析它们与中国OI家族表型的关系。
网络 - 2019-02-17
美国人类遗传学会年会 2013 ：罕见基因突变让心脏病走开
如今，研究人员发现，这些个体所携带的一种罕见基因突变——用于控制血液中某些脂肪或脂类的浓度——能够保护他们免遭心脏病的侵袭。
生物探索 - 基因突变，心脏病 - 2013-10-29
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