Nusinersen使儿童脊髓性肌肉萎缩症患者恢复运动功能
患有严重的脊髓性肌萎缩症（SMA）的婴儿在运动功能方面极有可能出现萎缩，根据一项新的研究证实，使用SMN2反义RNA药物Nusinersen（商品名SPINRAZA）治疗后，有 47%的患者能够获得生存的可能性
MedSci原创 - Nusinersen，脊髓性肌肉萎缩症，运动功能 - 2018-01-30
Genes & Dev：脊髓性肌肉萎缩症研究取得重大突破
日前，苏州大学神经科学研究所教授华益民与美国冷泉港实验室合作，通过对大量小鼠疾病模型的研究，发现提高外周组织运动神经元存活蛋白的表达能有效治疗脊髓性肌肉萎缩症。脊髓性肌肉萎缩症为隐性常染色体遗传病，是婴幼儿死亡的第一杀手。在最新研究中，华益民和美国合作者设计了一个称作“诱饵”的正义寡核苷酸，
中国科学网 - 脊髓性肌肉萎缩症，运动神经 - 2015-02-04
2021 NICE 指南：利司扑兰治疗脊髓性肌萎缩症
关于利司扑兰 (Evrysdi) 治疗成人和 2 个月及以上儿童 5q 脊髓性肌萎缩症 (SMA) 的循证建议。
NICE官网 - 脊髓性肌萎缩症，神经重症 - 2021-12-25
NEJM：Nusinersen治疗婴儿脊髓性肌萎缩症III期临床结果
研究认为，Nusinersen治疗可改善脊髓性肌萎缩症，患儿生存期和运动功能，早期治疗有助于药物效应的最大化
MedSci原创 - Nusinersen，脊髓性肌萎缩症，运动神经元 - 2017-11-02
Neurology：Nusinersen颈椎穿刺鞘内注射治疗脊髓性肌萎缩症
研究认为Nusinersen颈椎穿刺鞘内注射是无法接受腰椎注射脊髓性肌萎缩症患者的一种可行的替代途径
MedSci原创 - 脊髓性肌萎缩症，Nusinersen，颈椎穿刺鞘内注射 - 2018-07-14
Neurology：迟发性脊髓性肌萎缩患儿接受Nusinersen长期疗效研究
长期Nusinersen治疗可显著改善迟发性脊髓性肌萎缩症患儿运动功能，稳定疾病活动状态
MedSci原创 - 迟发性脊髓性肌萎缩症，Nusinersen，SMA - 2019-04-29
面对脊髓性肌萎缩，除了等待药物还能做什么
“我的工作就是在那种大环境下开始的，当时接到一个基因诊断的咨询电话，关于SMA，也称脊髓性肌萎缩症。这是一种常染色体隐性遗传病，也是罕见病的一种。要关注＞3岁SMA患儿的诊断脊髓性肌萎缩
医学界儿科频道 - 脊髓性肌萎缩 - 2016-08-21
Neurology：脊髓和延髓性肌萎缩患者警惕脂肪肝风险
研究发现几乎所有脊髓和延髓性肌萎缩患者均存在非酒精性脂肪肝病变，该发现扩大了脊髓和延髓性肌萎缩疾病的症状谱，为疾病治疗提供了潜在的检测靶点
MedSci原创 - 脊髓和延髓性肌萎缩，脂肪肝，并发症 - 2017-11-16
Evrysdi治疗脊髓性肌萎缩症（SMA），CHMP持积极意见
SMA是导致婴儿死亡的主要遗传原因，而5q SMA是该疾病的最常见形式。
MedSci原创 - 脊髓性肌萎缩症，SMA，Evrysdi，Evrysdi（risdiplam） - 2021-02-27
Neurology：肌萎缩性脊髓侧索硬化的神经丝蛋白标记
磷酸化神经丝重链和神经丝蛋白轻链浓度增加是肌萎缩性脊髓侧索硬化患者准确识别的II类证据
MedSci原创 - 肌萎缩性脊髓侧索硬化，磷酸化神经丝重链，神经丝蛋白轻链 - 2017-05-15
橄榄脑桥小脑萎缩、脊髓小脑共济失调和多系统萎缩小脑型的诊断和鉴别
共济失调可见于多种神经系统疾病，其中以该症状为主要临床表现的神经变性疾病具有高度的临床和遗传异质性，存在多种命名方式。
共济失调丨多系统萎缩 - 脊髓小脑共济失调，橄榄脑桥小脑萎缩，多系统萎缩小脑型 - 2023-10-29
《脊髓性肌萎缩症新生儿筛查专家共识（2023版）》解读
共识围绕脊髓性肌萎缩症(spinal muscular atrophy,SMA)新生儿筛查流程与相关问题、SMA筛查后确诊流程与相关问题、筛查确诊SMA新生儿的疾病管理等提出了相应建议。
临床儿科杂志 - 脊髓性肌萎缩症 - 2023-12-13
Science：口服RNA剪切药物有望治疗脊髓性肌萎缩症
在脊髓性肌萎缩症（SMA）患者中，运动神经元缺乏生存所需的一种蛋白，结果神经元逐步死亡而患者肌肉日渐萎缩。目前，这种疾病还是个不治之症。
生物通 - RNA剪切药物，脊髓性肌萎缩症 - 2014-08-12
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