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J Hum Genet：通过基于<font color="red">靶向</font><font color="red">测序</font>的非侵入性产前检测鉴定成骨不全的新生胎儿基因突变

J Hum Genet：通过基于靶向测序的非侵入性产前检测鉴定成骨不全的新生胎儿基因突变

我们对无血浆细胞DNA（cfDNA）进行了配对末端捕获测序，在这

MedSci原创 - 2018-08-24

【盘点】全民<font color="red">测序</font>时代 基因<font color="red">测序</font>到底有什么用？

【盘点】全民测序时代 基因测序到底有什么用？

    近两年精准医学的概念逐渐深入人心，这是一种将个人基因、环境与生活习惯差异考虑在内的疾病预防与处置的新兴方法。2015年1月20日，美国总统奥巴马在国情咨文中提出“精准医学计划”，希望精准医学可以引领一个医学新时代。随后习近平总书记批示科技部和国家卫生计生委，要求国家成立中国精准医疗战略专家组，科技部召开国家首次精准医学战略专家会议，并决定在2030年前政府将在

生物谷 - 基因测序，精准医学 - 2016-04-28

2019 西班牙指南：<font color="red">靶向</font>深度<font color="red">测序</font>在骨髓增生异常综合征和慢性粒单核细胞白血病中的应用

2019 西班牙指南：靶向深度测序在骨髓增生异常综合征和慢性粒单核细胞白血病中的应用

随着下一代测序技术（NGS）的发展，医学测序的前景发生了迅速的改变，这些检测技术有助于检测骨髓增生异常综合征（MDS）和慢性粒单核细胞白血病（CMML）的分子特征。本文主要针对靶向深度测序在骨髓增生异常综合征和慢性粒单核细胞白血病中的应用提供指导，对于规范NGS数据的分析、临床解释和报告具有重要意义。

网络 - 靶向深度测序，骨髓增生异常综合征，慢性粒单核细胞白血病 - 2019-11-18

LABORATORY INVESTIGATION：快速FOXF1<font color="red">靶向</font><font color="red">测序</font>检测肺泡毛细血管发育不良和肺静脉错位的临床相关性

LABORATORY INVESTIGATION：快速FOXF1靶向测序检测肺泡毛细血管发育不良和肺静脉错位的临床相关性

本研究表明，ACDMPV是最可能被诊断不足或误诊。提高认识和更频繁地在临床环境中应用ACDMPV目标NGS小组，可以快速诊断ACDMPV并停止不必要的治疗。

MedSci原创 - 肺泡毛细血管发育不良，肺静脉错位，FOXF1靶向测序 - 2023-10-21

单细胞<font color="red">测序</font>的工具

单细胞测序的工具

《梅斯直播课：单细胞测序文献中常用的高级分析》回答问题3

MedSci原创 - 单细胞测序 - 2021-07-12

Clinica Chimica Acta：<font color="red">靶向</font><font color="red">测序</font>检测卵巢癌透明细胞癌中ARID1A和PIK3CA的高频突变

Clinica Chimica Acta：靶向测序检测卵巢癌透明细胞癌中ARID1A和PIK3CA的高频突变

本研究以台湾地区为研究对象，对用福尔马林固定石蜡包埋 MedSci原创 - 靶向测序，卵巢癌透明细胞癌 - 2019-08-08

Nat Genet：近10000例前瞻性肿瘤<font color="red">靶向</font><font color="red">测序</font>，MSK-IMPACT揭示近30％的肿瘤存在全基因组倍增（WGD）

Nat Genet：近10000例前瞻性肿瘤靶向测序，MSK-IMPACT揭示近30％的肿瘤存在全基因组倍增（WGD）

2018年7月16日，来自纪念斯隆-凯特琳癌症中心（MSKCC）的研究人员在Nature Genetics杂志发表文章，描述了全基因组倍增（WGD，whole-genome doubling）在不同癌症类型和亚型中的动态作用。

生信者言 - 金银组，靶向测序，患病率 - 2018-07-17

Clinica Chimica Acta：通过对25种癌症类型的MSIcall进行<font color="red">靶向</font><font color="red">测序</font>来确定微卫星的不稳定性状态

Clinica Chimica Acta：通过对25种癌症类型的MSIcall进行靶向测序来确定微卫星的不稳定性状态

在实体肿瘤中微卫星不稳定性(MSI)发生是免疫检查点抑制剂显著反应的预测生物标志物。MSI状态的检测通常是通过PCR-电泳检测（MSI-PCR）和免疫组织化学（IHC）检测错配修复蛋白。

MedSci原创 - 癌症，微卫星；不稳定性状态 - 2020-04-12

CLIN CHEM：在自动平台上同步进行单细胞RNA和<font color="red">靶向</font>DNA<font color="red">测序</font>用于基因组和转录组的测量

CLIN CHEM：在自动平台上同步进行单细胞RNA和靶向DNA测序用于基因组和转录组的测量

MedSci原创 - 病理学，检验 - 2019-02-07

DNA<font color="red">测序</font>抑制超级细菌传播

DNA测序抑制超级细菌传播

在基因测序的帮助下，去年以来持续数月的困境终于结束了。刊登在近期出版的《柳叶刀—传染病》上的一份研究报告称，科学家首次测序了病原体基因，以便积极控制进行中的超级细菌暴发。 　　

中国科学报 - DNA测序，细菌，传播 - 2012-11-16

莫让基因<font color="red">测序</font>沦为“算命神器”

莫让基因测序沦为“算命神器”

通过基因测序来预测孩子的未来，缺乏严谨的论证，无非是一种想当然。

中国青年报 - 基因检测，NGS - 2017-03-23

基因<font color="red">测序</font>首次进入太空舞台

基因测序首次进入太空舞台

值得关注的是，人类将在太空环境下首次完成基因测序工作。▲参与本次任务的三名宇航员本次基因测序工作将由女病毒学家凯特·鲁宾斯（Kate Rubins）博士主导。

生物谷 - 基因测序 - 2016-07-11

Nature：纳米孔测序技术的发明人再发明单分子互作测序

随着技术的发现，大规模并行DNA测序得到了广泛的应用，为许多研究领域带来了一场革命。然而，高通量的蛋白质分析仍然困难重重，现在亟需高质量低成本的蛋白分析技术。为此，遗传学界的大牛George M.Church领导哈佛医学院的团队，开发了一种单分子互作测序（SMI-seq）技术。该技术能够实现单分子水平上的并行分析，获得大量蛋白质的互作图谱。

MedSci原创 - 纳米孔，单分子 - 2014-10-04

基因测序---行业爆发的前夜

华大基因拟上市的消息，引发A股市场对基因检测行业的热情与兴趣。截至5月29日，按照60日以来的涨幅计算，千山药机涨幅达91%，达安基因21.8%，紫鑫药业24.63%。 申银万国医药分析师杜舟认为，基因检测行业将带来人类健康预防与疾病治疗的革命，发展空间巨大，但现在整个行业无论是技术、服务还是政府监管均处于发展初期。 据了解，国内公司基因检测服务以无创产前基因检测为主，2013年市

中国证券报 - 测序，行业 - 2014-06-02

2013年测序市场大事盘点

2013年已经过去，在这一年里，药企因为专利悬崖而愁云笼罩，测序市场却因为生意红火而热闹纷呈，多家巨头都有好戏上演：罗氏无奈放手Illumina，关闭454业务，牵手PacBio打造NGS诊断产品;Illumina底气十足收购多家公司，与OxfordNanopore分手，快速进军DNA测序临床应用领域;赛默飞136亿美元重磅收购LifeTech，震动了整个业界;被NatureMethods杂志

生物谷 - 测序，市场，2013 - 2014-01-07

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