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Circulation：GATA6调节主动脉瓣重构及其<font color="red">单</font><font color="red">倍</font>剂量不足导致RL<font color="red">型</font>二叶主动脉瓣

Circulation：GATA6调节主动脉瓣重构及其单倍剂量不足导致RL型二叶主动脉瓣

这些数据确定了BAV的新细胞和分子机制。

MedSci原创 - 二叶主动脉瓣，GATA蛋白，细胞外基质，MMP9 - 2018-03-28

Sci Rep：在中国工人中，DNMT1和DNMT3A<font color="red">单</font><font color="red">倍</font><font color="red">型</font>与噪音诱导的听力损失有关

Sci Rep：在中国工人中，DNMT1和DNMT3A单倍型与噪音诱导的听力损失有关

研究人员对527名NIHL患者和527名对照进行了DNMT1和DNMT3A基因分型，选择的SNPs包括 rs7578575， rs749131， r

MedSci原创 - 听力损失，噪音，中国工人 - 2018-08-29

Cancers：2<font color="red">型</font>糖尿病相关<font color="red">变异</font>体影响患前列腺癌的<font color="red">风险</font>

Cancers：2型糖尿病相关变异体影响患前列腺癌的风险

虽然PCa在男性中发病率较高，但只有年龄、家族史和种族被确定为该疾病的主要风险因素。

MedSci原创 - 2型糖尿病 - 2022-06-09

阜外医院研究称，严重紫绀<font color="red">型</font>法四患儿术后并发症<font color="red">风险</font>增13<font color="red">倍</font>

阜外医院研究称，严重紫绀型法四患儿术后并发症风险增13倍

法乐四联症是紫绀型先天性心脏病中最为常见的类型。

中国循环杂志 - 严重紫绀，法乐氏四联症 - 2017-07-07

Nat Commun：结合HiFi、Hi-C技术优势的新算法pstools，可高效、准确重建癌症染色体<font color="red">单</font><font color="red">倍</font><font color="red">型</font>基因组

Nat Commun：结合HiFi、Hi-C技术优势的新算法pstools，可高效、准确重建癌症染色体单倍型基因组

该研究将高分辨率测序技术应用于COLO829癌症系，并开发了一种快速、准确的计算方法pstools。

测序中国 - 癌症染色体单倍型基因组，pstools - 2023-05-06

《柳叶刀》子刊 | 多中心队列研究揭示：ctDNA甲基化<font color="red">单</font><font color="red">倍</font><font color="red">型</font>检测有助于CRC早期筛查和预后预测

《柳叶刀》子刊 | 多中心队列研究揭示：ctDNA甲基化单倍型检测有助于CRC早期筛查和预后预测

总之，这几个关键创新使ColonES能够较准确地对CRC进行早期诊断和预后预测，优于现有的CRC筛查方法，为基于血液的无创CRC筛查试验铺平了道路，有望成为一种高性价比的CRC精准筛检新工具。

测序中国 - ctDNA甲基化，单倍型检测，筛查和预后 - 2022-12-04

Clin Chem：唾液AMY1拷贝数<font color="red">变异</font>调控年龄相关的2<font color="red">型</font>糖尿病<font color="red">风险</font>？

Clin Chem：唾液AMY1拷贝数变异调控年龄相关的2型糖尿病风险？

唾液淀粉酶基因（AMY1）中的拷贝数变异（CNV）调节唾液α-淀粉酶水平，并与餐后血糖性状相关。 AMY1-CNV是否在年龄介导的胰岛素抵抗(IR)变化中起作用尚不清楚。

MedSci原创 - 2型糖尿病；风险 - 2020-07-17

Diabetes Care：2<font color="red">型</font>糖尿病患者血糖长期变化和<font color="red">变异</font>性与心衰<font color="red">风险</font>的关联

Diabetes Care：2型糖尿病患者血糖长期变化和变异性与心衰风险的关联

近日，糖尿病领域权威杂志Diabetes Care上发表了一篇研究文章，这项研究旨在评估2型糖尿病（T2DM）患者的血糖长期变化和变异性与心力衰竭（HF）之间的相关性。

MedSci原创 - 2型糖尿病，心衰风险，变异性，血糖长期变化 - 2020-06-16

Neurology：空腹血糖<font color="red">变异</font>增加了2<font color="red">型</font>糖尿病周围神经病变的发生<font color="red">风险</font>！

Neurology：空腹血糖变异增加了2型糖尿病周围神经病变的发生风险！

FPG-CV和HbA1c≥7%是2型糖尿病患者发生DPN的有效预测因子。在HbA1c、血糖变异性和DPN之间的相关性表明存在联系的病理生理学机制，其在临床风险评估中发挥了至关重要的作用。

MedSci原创 - 空腹血糖变异，2型糖尿病周围神经病变 - 2017-02-13

Nat Commun：王建新/罗峰/肖传乐建立甲基化检测新算法，可利用HiFi测序准确检测基因组<font color="red">单</font><font color="red">倍</font><font color="red">型</font>5mC

Nat Commun：王建新/罗峰/肖传乐建立甲基化检测新算法，可利用HiFi测序准确检测基因组单倍型5mC

基于PacBio HiFi测序技术，提出了可准确检测全基因组单倍型5mC的方法和流程，并开发了相应的软件ccsmeth和ccsmethphase。

测序中国 - 甲基化检测，HiFi测序，基因组单倍型5mC - 2023-07-19

Sci Rep：VI<font color="red">型</font>胶原蛋白α5基因<font color="red">变异</font>可预测中国汉族人群罹患肺癌的<font color="red">风险</font>

Sci Rep：VI型胶原蛋白α5基因变异可预测中国汉族人群罹患肺癌的风险

COL6A5多态性rs13062453、rs1497305和rs77123808与中国汉族人群的肺癌风险相关。

MedSci原创 - COL6A5，肺癌，风险，SNP - 2020-03-29

Diabetes Care：2<font color="red">型</font>糖尿病患者糖化血红蛋白的<font color="red">变异</font>性与不良结局<font color="red">风险</font>

Diabetes Care：2型糖尿病患者糖化血红蛋白的变异性与不良结局风险

由此可见，HbA1c变异性与总体死亡率和紧急住院密切相关，并且不能被平均HbA1c或降血糖事件所解释。仅CAD和IS住院没有发现相关性，平均HbA1c有很强的预测作用。

MedSci原创 - 2型糖尿病，糖化血红蛋白，变异性，不良结局，风险 - 2019-10-04

Int J Epidemiol：2<font color="red">型</font>糖尿病患者心血管<font color="red">风险</font>预测的危险因素<font color="red">变异</font>性增量值

Int J Epidemiol：2型糖尿病患者心血管风险预测的危险因素变异性增量值

在早期阶段确定那些心血管疾病风险最高的人是预防心血管疾病的基础。

网络 - 2型糖尿病 - 2022-07-13

Diabetes Care：2<font color="red">型</font>糖尿病患者糖化血红蛋白的<font color="red">变异</font>性与不良结局的<font color="red">风险</font>

Diabetes Care：2型糖尿病患者糖化血红蛋白的变异性与不良结局的风险

由此可见，HbA1c变异性与总体死亡率和急诊住院密切相关，而不能由平均HbA1c或降低血糖来解释。仅没有发现HbA1c与CAD和IS住院之间的相关性，平均HbA1c具有很强的预测作用。

MedSci原创 - 2型糖尿病，糖化血红蛋白，变异性，不良结局，风险 - 2019-10-18

Diabetes Care：2<font color="red">型</font>糖尿病患者的体重<font color="red">变异</font>性与心血管结局和死亡的<font color="red">风险</font>

Diabetes Care：2型糖尿病患者的体重变异性与心血管结局和死亡的风险

体重变异与2型糖尿病患者发生MI、卒中和全因死亡率的风险增加有关，并且可能是此类患者心血管预后的指标。维持体重稳定的适当干预措施可能会对2型糖尿病患者的健康结局产生积极影响。

MedSci原创 - 风险，死亡，2型糖尿病，心血管结局，体重变异性 - 2020-07-09

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