Hepatology：PPP1R3B基因变异与肝糖原和甘油三酯水平的关系
rs4841132的小等位基因促进了一种与肝损伤相关的肝糖原的中度增加。
MedSci原创 - PPP1R3B，基因变异，肝糖原，甘油三酯 - 2018-06-26
Blood：DNMT3A和IDH1/2基因突变携带诱导血液恶性肿瘤的发生！
中心点：Dnmt3a丢失和IDH2新发突变协同诱导血液恶性肿瘤Dnmt3aKO-IDH2突变小鼠白血病对HDAC抑制敏感，并产生过多的前列腺素E2来维持异常的自我更新。摘要：表观遗传调节因子DNMT3A和IDH1/2突变在急性髓系白血病和淋巴瘤患者中常同时发生。在本研究中，研究人员发现这两个表观遗传调节基因突变可携带诱导白血病。表达IDH2新型突变的Dnmt3a-/-小鼠白血病启始细胞具有巨核细胞
MedSci原创 - DNMT3A，IDH1/2，血液恶性肿瘤，HDAC - 2020-01-14
JCLA：使用多重PCR技术对泰国南部人群进行HNA-1、-3、-4和‐5基因分型
我们的目标是使用多重PCR技术测定泰国南部人群中HNA-1、-3、-4和-5的频率，并开发HNA-1的零等位基因检测。
网络 - 多重PCR，HNA - 2019-06-01
Blood：KIR2DS1/KIR3DL1基因型能否指导选择造血细胞抑制的最佳非亲缘供体？
几项研究表明，利用杀伤细胞免疫球蛋白样受体介导的自然杀伤(NK)细胞反应活性可以降低异基因造血细胞移植（HCT）后的复发风险。基于一个有希望的模型，KIR2DS1和KIR3DL1及其同源配体的信息可被用来将供体分为KIR-优势或KIR-劣势。本研究拟从外部在非亲缘供体HCT中验证该模型。
MedSci原创 - KIR2DS1，KIR3DL1，NK细胞，HCT - 2020-01-14
J Viral Hepat：在荷兰，最近开始采用的DAA治疗方案，对HCV基因1b型患者，治疗较好；但对HCV基因3型患者，疗效较差
在荷兰，最近开始采用的DAA治疗方案，对HCV基因1b型患者，治疗较好；但对HCV基因3型患者，疗效较差
MedSci原创 - DAA，荷兰，基因型，SVR - 2018-06-05
N Engl J Med：Glecaprevir-Pibrentasvir治疗HCV基因1或3型患者，可达到很好的治疗效果
采用glecaprevirp -pibrentasvir治疗无肝硬化的HCV基因1型或基因3型患者8周或12周，可达到很高的可持续病毒学应答率
MedSci原创 - Glecaprevir，Pibrentasvir，DAA，HCV，Genotype，1，HCV，Genotype，3 - 2018-02-05
Blood：HAP1基因缺失可通过下调calpain-1-Bid-caspase-3/12信号通路使ALL患者对左旋 -天冬酰胺酶产生耐药性
中心点：ALL患者HAP1缺失可阻止L-ASNase诱发的ER Ca2+释放，抑制外源性Ca2+内流，减少Ca2+电位（[Ca2+]i）升高和凋亡细胞。HAP1是一种ALL患者的新的L-ASNase耐药的生物标志物，可用于鉴别高危患者和设计L-ASNase耐药患者的治疗方案。摘要：左旋-天冬酰胺酶是急性淋巴细胞白血病（ALL）治疗方案的重要组成部分。
MedSci原创 - HAP1，ALL，左旋，-天冬酰胺酶，耐药性，细胞凋亡 - 2019-04-03
3月1日新增植入基因编辑、克隆胚胎，非法采集和走私人类资源等新罪名进入刑法！【附解读】
2月27日，最高法、最高检发布《最高人民法院、最高人民检察院关于执行〈中华人民共和国刑法〉确定罪名的补充规定（七）》，该规定自2021年3月1日起与《刑法修正案（十一）》同步施行。
MedSci原创 - 基因编辑，人类资源 - 2021-02-28
Blood：骨髓增生异常综合征患者的SF3B1基因突变来源于淋巴性造血干细胞
在超过80%的伴环形铁粒幼细胞骨髓增生异常综合征(MDS-RS)患者中发现了RNA剪接基因SF3B1突变。来自瑞典的研究人员研究了MDS-RS患者的骨髓造血干细胞和祖细胞中的SF3B1突变的起源。
MedSci原创 - 骨髓增生异常综合征，基因突变，SF3B1 - 2017-06-22
2023 DPWG指南：CYP2D6, CYP3A4和CYP1A2与抗精神病药物之间的基因-药物相互作用
本文主要介绍了CYP2D6, CYP3A4和CYP1A2与抗精神病药物之间的基因-药物相互作用，并确定了需要调整治疗的存在基因-药物相互作用的药物。
Eur J Hum Genet - 抗精神病药物，基因-药物相互作用 - 2023-04-07
BMC Med Genet：汉族人群基质金属蛋白酶1,3和12基因多态性与风湿性心脏病的关系
这项研究的目的是评估中国南方汉族人群中MMP-1 ，3和12启动子多态性与RHD的关系，因为3个基因被定位在同一染色体上，有一个综合效应。从90名RHD成人患者和90名对照受试者获得DNA样品。通过直接测序对MMP1（rs1799750），MMP3（rs3025058）和M
MedSci原创 - 2018-02-28
Neurology：结合神经解剖与功能神经影像、小脑经颅磁刺激，PRRT2相关性阵发性运动障碍患者发生小脑功能障碍
近日，研究人员试图研究了小脑功能障碍在PRRT2相关PKD发病机制中起关键作用的可能。 PRRT2相关性运动障碍患者运动小脑会聚结构改变和相关通路改变，小脑输出功能障碍通向小脑-丘脑-纹状体-皮质网络
MedSci原创 - 发作性运动诱发性运动障碍，PRRT2单基因突变 - 2022-02-20
2岁的孩子竟然偏瘫，医生：这种病是人体定时炸弹，有可能猝死、呼吸衰竭
对为人父母的人来说，自从有了宝宝后，孩子健康平安长大，就成了最最基本的愿望。可是呢，也经常出现事与愿违的事情。
MedSci原创 - 儿童交替性偏瘫，偏瘫 - 2024-05-03
IVD前沿丨外显子测序可确定部分脑瘫儿童病因
本研究中，作者研究了1578名有CP临床表现的中国儿童，利用外显子测序（ES）数据评估了SNV和CNV的遗传诊断率。
小桔灯网 - 外显子测序，脑瘫 - 2024-05-19
肝豆状核变性的分子机制及诊疗建议
神经精神症状是肝豆状核变性患者的重要表现之一 肝豆状核变性在欧美人群中发病率为1~3/10万，基因携带率为1/90，而其在东亚国家，如中国、日本和韩国发病率更高，韩国报告发病率达1/3000，我国台湾报告基因携带率为3/100，香港估计发病率为1/5400，内地尚无相关流行病学资料，但根据我们的临床经验，发病率可能更高。 肝豆状核变性致病基因ATP7B定位于13q14.3，编码一种
中国医学论坛报 - 肝豆状核变性 - 2011-08-08
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