JAMA Oncol:携带BRCA1和BRCA2序列变异的女性进行双侧卵巢切除术与全因死亡率
在这项携带BRCA1或BRCA2序列变异的女性队列研究中,卵巢切除术与全因死亡率的显著降低相关。
MedSci原创 - 乳腺癌,卵巢癌,BRCA1/2,卵巢切除术 - 2024-03-03
JCO:ATM、BRCA1、BRCA2、CHEK2 和 PALB2乳腺癌易感基因突变携带者的对侧乳腺癌风险研究
本文报道了BRCA1、BRCA2、CHEK2和PALB2基因致病性变异携带者对侧乳腺癌的风险,研究发现,BRCA1、BRCA2和CHEK2变异携带者对侧乳腺癌风险增加1.9-3.0倍。
MedSci原创 - 乳腺癌易感基因,对侧乳腺癌,ATM - 2024-03-18
BRCA2突变mCRPC患者PARP抑制剂及铂类耐药,尸检多部位基因检测大揭秘
本病例描述了前列腺癌在PARP抑制剂选择性压力下具有时间和空间异质性的基因图谱,并揭示了当前回复突变检测策略的局限性。
苏州绘真医学 - 前列腺癌,PARP抑制剂,基因检测 - 2024-03-07
Prostate Cancer P D:生殖细胞系BRCA2变异频率的增加与前列腺癌转移相关
BRCA2中生殖系细胞变异与更高风险的前列腺癌(PCa)相关,并且最近报道了高频率BRCA1和BRCA2(BRCA1/2)基因变异在转移去势难治性PCa样本中存在。BRCA2变异在不同的种族人口中不同,包括了非裔美国人(AA)和美国白种人(CA)。最近,有研究人员对BRCA1和BRCA2基因进行了测序,样本来源于1240名PCa患者的血液DNA,包括了30%的患者。研究人员将其分成3个不同的群体,
MedSci原创 - 前列腺癌,生殖细胞系,基因变异 - 2018-12-23
BRCA2突变卵巢血管肉瘤患者术后接受奥拉帕利治疗,PFS超20个月
本文报告了一例患有FIGO I期卵巢血管肉瘤的女性患者,根据下一代测序(NGS)的结果,接受了初次细胞减灭术和基于奥拉帕利的治疗,目前正处于持续的无进展生存期。
苏州绘真医学 - 奥拉帕利,卵巢血管肉瘤 - 2024-01-31
J Clin Oncol:携带ATM、BRCA1、BRCA2、CHEK2或PALB2基因胚系致病性变异的乳腺癌幸存者后续患对侧乳腺癌的风险
携带BRCA1、BRCA2、CHEK2或PALB2胚系致病性变异的乳腺癌幸存女性患者后续患CBC的风险显著增加
MedSci原创 - 乳腺癌,BRCA1/2,CHEK2 - 2023-01-12
英国NICE批准将PARP抑制剂Lynparza,用于BRCA1或BRCA2突变的铂敏感型卵巢癌、输卵管癌或腹膜癌复发患者
英国国立卫生研究院(NICE)已推荐将默沙东和阿斯利康的PARP抑制剂Lynparza(olaparib)片剂用于BRCA1或BRCA2突变的铂敏感型卵巢癌、输卵管癌或腹膜癌复发的成年人。
MedSci原创 - 英国NICE,PARP抑制剂,Lynparza,BRCA1或BRCA2突变,铂敏感型卵巢癌,输卵管癌,腹膜癌 - 2020-01-17
Prostate:ATM与BRCA2转移去势抵抗性前列腺癌对他汀类和PARP抑制剂的反应如何?
调查了ATM和BRCA2两种变异的前列腺癌患者对他汀类药物反应可能存在的差异。
MedSci原创 - 前列腺癌,遗传变异,治疗反应 - 2022-11-27
BRCA1_2数据解读中国专家共识(2021版)
乳腺癌易感基因(breast cancer susceptibility gene,BRCA)包括BRCA1和BRCA2,是重要的抑癌基因,其编码产物参与DNA损伤同源性重组修复。BRCA1/2基因检
中华病理学杂志.2021.50(6): 565-571. - 乳腺癌 - 2021-06-30
JCO:卵巢癌生殖系BRCA1/2测试
近日,科学家建议无论家族史情况如何,诊断患有非黏液性卵巢癌妇女进行生殖系BRCA1/2测试,相关研究论文刊登在Journal of Clinical Oncology杂志上。为了研究生殖系BRCA1/2突变对卵巢癌的作用,澳大利亚墨尔本东中彼得麦卡勒姆癌症中心Kathryn Alsop等人进行了一项病例对照研究,该研究纳入筛选出的1001名非黏液性卵巢癌妇女,科学家研究分析了生殖系的
生物谷 - JCO,卵巢癌,生殖系 - 2012-06-20
NEJM:talazoparib治疗BRCA 1/2突变阳性乳腺癌
研究认为,talazoparib单药治疗可显著改善晚期种系(遗传获得)BRCA 1/2突变阳性乳腺癌患者疾病症状,延长患者无进展生存期
MedSci原创 - 乳腺癌,talazoparib,BRCA,1/2突变 - 2018-08-16
2022 CCMG实践指南:卵巢癌BRCA1/2肿瘤检测
2022年4月,加拿大医学遗传学家学会(CCMG)发布了卵巢癌BRCA1/2肿瘤检测指南,主要目的是提供卵巢癌中基于下一代基因测序BRCA1/2肿瘤检测的分析前、分析以及分析后的考虑因素和建议。
J Med Genet - 卵巢癌,BRCA1/2肿瘤检测 - 2022-04-11
Nature:解密明星抑癌基因BRCA1/2
肿瘤抑制基因BRCA1或BRCA2发生遗传突变是迄今为止人类遗传性癌症风险最常见的一个促进因子,往往在年轻的育龄妇女中引起乳腺癌或卵巢癌。尽管科学家们曾尝试在活体哺乳动物中测试BRCA基因,以阐明其在调控与基因组复制相关的一个修复过程中所起的作用,却一直难以做到。
手牵手博客站 - 癌症,抑癌基因 - 2014-05-09
Nat Genet:BRCA-2基因变异显著增加肺癌风险
一项大规模国际研究发现,一种与乳腺癌有关的基因BRCA-2变异会显著增加肺癌风险,尤其是吸烟者如果出现这一基因变异,其患肺癌的风险要比不吸烟者高出近80倍。结果发现,一种名为“BRCA-2”的基因变异p.Lys3326X与肺癌患病风险明显
不详 - 肺癌,BRCA-2 - 2014-06-10
血液检查可用于BRCA1,2突变携带者的检测
简单的血液检查将有助于诊断出携带有BRCA1和2突变的遗传性乳腺癌和卵巢癌。巴勒斯坦耶路撒冷Hadassah 大学医院Sharett 肿瘤研究所住院部主任Asher Salmon博士报告称,对于疑似携带有BRCA1/2突变的女性,采用这种检查便可避免使用价格高昂的基因序列检测
MedSci原创 - BRCA1,循环 - 2013-05-20
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