Breast Cancer Res Treat:中国乳腺癌女性BRCA1/2突变研究
目的:探究中国乳腺癌女性患者的BRCA1/2癌胚系突变的发生率及其特征研。方法:纳入5931名中国乳腺癌女性患者,检测患者的BRCA1/2突变情况。结果:总的来说,在这5931例患者的队列中,232例患者(3.9%)携带BRCA1或BRCA2基因突变(110例BRCA1和122例BRCA
MedSci原创 - BRCA1,BRCA2,乳腺癌,中国 - 2016-07-24
2021 CSBrS临床实践指南:乳腺癌患者BRCA1/2检测(英文版)
2021年6月,中国乳腺外科学会(CSBrS)发布了乳腺癌患者BRCA1/2检测指南,乳腺癌是全世界范围内女性最常见的肿瘤,本文主要针对乳腺癌患者BRCA1/2检测的相关内容提供指导建议,涉及乳腺癌患
Chin Med J (Engl). 2021 Jun 4. - 乳腺癌 - 2021-06-30
BRCA数据解读中国专家共识
中华医学会病理学分会特组织分子病理学领域的相关专家进行了充分讨论,并形成共识发布,以指导与规范我国BRCA基因检测数据的解读,推动BRCA检测在我国的临床应用。
中华病理学杂志,2017,46(05): - BRCA数据,基因检测,分子病理学 - 2017-07-18
MOL CELL:什么是BRCA1 / 2缺失的乳腺癌细胞存活必须的?
已有的研究显示,准确的DNA复制对于保持基因组完整性和预防染色体不稳定相关疾病(包括癌症)至关重要。
MedSci原创 - 乳腺癌 - 2019-07-03
Cancer Cell:FA基因与RAD51-BRCA1/2联合保护DNA复制叉,抑制肿瘤发生
7月10日,Cancer Cell杂志报道,范可尼贫血肿瘤抑制因子可与乳腺癌抑癌基因BRCA1等联合发挥DNA复制叉保护功能。范可尼贫血(FA)患者中的突变基因与DNA修复基因BRCA1和BRCA2/FANCD1相互作用抑制肿瘤的发生,但目前归因于它们的分子功能不能完全解释其所有的生物学行为。本研究显示FA基因(包括FANCD2)和BRCA1基因具有某些与DNA修复无关的功能,例如保护停滞
生物谷 - 肿瘤,FA基因,RAD51,BRCA1/2,DNA复制叉 - 2012-07-16
JCO:鲁卡帕利可有效治疗携带BRCA1/2或PALB2致病性突变的晚期胰腺癌
可能有更多的癌症患者可从PARPi治疗中获益,不局限于gBRCA1/2致病性突变的携带者
MedSci原创 - 晚期胰腺癌,PARP抑制剂,鲁卡帕利 - 2021-05-12
JCO:veliparib并不能改善BRCA/PALB2基因突变的晚期胰腺癌患者预后
胰腺导管细胞癌占恶性肿瘤死亡率的第四位,50%的患者诊断时已处于晚期。细胞毒类药物的联合治疗,如亚叶酸、氟尿嘧啶、伊立替康及奥沙利铂、吉西他滨和紫杉醇等药物改善了患者预后,但5年OS率仍低于10%。5
医者仁心 - Veliparib,胰腺癌,预后 - 2020-03-16
2021 临床实践指南: BRCA1/2遗传性卵巢癌综合征的风险降低策略
约有5-15%的卵巢癌发生在携带BRCA1和BRCA2基因的女性身上,具有遗传性卵巢癌综合征的女生发生卵巢癌的累积机会在携带BRCA1和BRCA2基因的人群中明显高于一般人群。
Hereditary Cancer in Clinical Practice - 遗传性卵巢癌综合征 - 2021-09-28
ANN ONCOL:局部复发或转移性BRCA1/2乳腺癌患者治疗方案比较
BRCA1/2突变肿瘤同源重组缺陷导致其对腺苷酸聚合酶抑制剂敏感,因为腺苷酸聚合酶抑制剂会感染DNA损伤修复。在早期的临床试验中证明Veliparib可以增强铂类药物和替莫唑胺的抗肿瘤活性。ANN ONCOL近期发表了一篇文章,研究Veliparib联合卡铂/紫杉醇(VCP)或替莫唑胺(VT)治疗BRCA1/2突变乳腺癌患者的疗效。
MedSci原创 - 乳腺癌,局部复发,远处转移,BRCA1/2 - 2018-01-23
Front Oncol:新辅助化疗对卵巢癌伴有BRCA1/2不同突变状态患者的疗效
研究表明,对于FIGO IIIB、IIIC和IV型卵巢癌患者伴有不同BRCA1/2生殖系突变状态,NAC-IDS并未对生存结果产生不利影响。
MedSci原创 - 卵巢癌,新辅助化疗(NAC),BRCA1/2不同突变 - 2022-02-04
Brit J Cancer:IVF卵巢刺激与BRCA1/2突变携带者原发性乳腺癌风险!
由此可见,没有证据表明IVF时卵巢刺激与BRCA1/2突变携带者乳腺癌风险之间存在关联。
MedSci原创 - IVF,卵巢刺激,BRCA1/2,突变,乳腺癌 - 2018-06-26
Eur J Cancer:Rucaparib治疗BRCA1/2野生型转移性乳腺癌的疗效
小部分不携带胚系BRCA1/2突变的高LOH评分患者也可从PARP抑制剂中获益
MedSci原创 - 乳腺癌,BRCA1/2,rucaparib - 2021-11-29
JAMA:BRCA1/2突变携带者,不同年龄阶段的患癌风险到底有多大?
乳腺癌易感基因(BRCA1、BRCA2)携带者的最佳临床管理,有赖于对其不同年龄阶段癌症风险的精准评估。由剑桥大学牵头的这一前瞻性队列研究,招募了近万例的BRCA1/2突变携带者,预估年龄特异性
MedSci原创 - 患癌风险,年龄,突变携带者 - 2017-06-23
BRCA数据解读中国专家共识
中华医学会病理学分会特组织分子病理学领域的相关专家进行了充分讨论,并形成共识发布,以指导与规范我国BRCA基因检测数据的解读,推动BRCA检测在我国的临床应用。
中华病理学杂志,2017,46(05):293-297. - BRCA,分子病理学 - 2017-07-18
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