全外显子组测序相关资讯-临床研究进展，文献-MedSci.cn

Clinica Chimica Acta：<font color="red">全</font><font color="red">外显子</font><font color="red">组</font><font color="red">测序</font>检测台湾儿童非典型溶血性尿毒症患者的突变

Clinica Chimica Acta：全外显子组测序检测台湾儿童非典型溶血性尿毒症患者的突变

虽然非典型溶血性尿毒症(aHUS)是一种遗传性疾病，但只在60%的患者发现分子缺陷。

MedSci原创 - 尿毒症患者，全外显子组测序，检测 - 2019-09-13

2022 麦哲伦临床医疗指南：基因检测-用于诊断遗传疾病的<font color="red">外显子</font><font color="red">组</font>和基因<font color="red">组</font><font color="red">测序</font>

2022 麦哲伦临床医疗指南：基因检测-用于诊断遗传疾病的外显子组和基因组测序

radmd - 基因检测，基因组测序，外显子组，遗传疾病 - 2022-09-09

BMC Med Genet： <font color="red">全</font><font color="red">外显子</font><font color="red">组</font><font color="red">测序</font>在听觉神经谱系混乱疾病中鉴定了一个新型复合杂合子突变

BMC Med Genet：全外显子组测序在听觉神经谱系混乱疾病中鉴定了一个新型复合杂合子突变

许多听力损失疾病被陈述为具有孟德尔遗传特性，并由一个单基因突变引起。然而，许多耳聋疾病案例的遗传机制并没有被解释。听觉神经病是一种神经性耳聋，虽然声音能有效地传输到内耳，但是信号从内耳到听觉神经和大脑的转化被损伤了，也称为听觉神经谱系混乱（ANSD）。中国的ANSD群体中，有关基因的病理突变了解很少。最近，研究人员将来自广西壮族自治区的127名无症状听力损失(NSHL)病人作为研究群体，进行了遗传

MedSci原创 - 听觉神经，突变 - 2017-04-05

Sci Rep：<font color="red">全</font><font color="red">外显子</font><font color="red">组</font><font color="red">测序</font>鉴定了非综合症听力损失患者KCNQ4中2个新的变异

Sci Rep：全外显子组测序鉴定了非综合症听力损失患者KCNQ4中2个新的变异

最近，有研究人员对98个患有听力损失的家庭进行了全外显子组测序。

MedSci原创 - 外显子组测序，听力损失，变异 - 2018-11-27

Genome Med：具有超声异常和疑似孟德尔病症的胎儿的临床<font color="red">外显子</font><font color="red">组</font><font color="red">测序</font>研究

Genome Med：具有超声异常和疑似孟德尔病症的胎儿的临床外显子组测序研究

目前外显子组测序已纳入儿科和成人人群的临床护理中，但其在产前诊断中的整合受到更多限制。其中一个原因是缺乏有关产前环境中外显子组测序的临床应用的信息。本研究中，我们回顾了2012年3月至2017年11月期间在临床诊断实验室中进行的146个连续“胎儿外显子组”的适应症，结果，结果时间（周转时间，TAT）以及外显子组结果的影响。将胎儿外显组定义为一个对从胎儿或受孕产品获得的样品，通过产前成像或尸

MedSci原创 - 2018-10-06

Hypertension：<font color="red">全</font><font color="red">外显子</font><font color="red">测序</font>揭示约43%的中主动脉综合征患者的单致病基因

Hypertension：全外显子测序揭示约43%的中主动脉综合征患者的单致病基因

现有研究人员推测在相当高比例的患者中，或许可通过评估38个可导致血管病变的候选基因的全外显子测序数据找到该疾病的单一病因。研究人员对来自于35个家庭的36位MAS患者进行外显子测序。在15个家

MedSci原创 - 中主动脉综合征，全外显子测序，儿童高血压 - 2018-03-04

PLoS One：综合征或者非综合征听力损失病人<font color="red">外显子</font><font color="red">组</font><font color="red">测序</font>诊断结果分析

PLoS One：综合征或者非综合征听力损失病人外显子组测序诊断结果分析

最近，有研究人员利用外显子组测序在56个HL患者者（49名渊源者）中探寻到了一个遗传起因，其中32名患有非综合症非GJB2 HL和17名综合征HL。在临床检查和临床外显子组测序后，研究

MedSci原创 - 听力损失，测序，异质性 - 2018-01-08

JOURNAL OF PATHOLOGY：通过<font color="red">全</font><font color="red">外显子</font><font color="red">测序</font>方法发现一种新型端粒生物学疾病相关胃炎

JOURNAL OF PATHOLOGY：通过全外显子测序方法发现一种新型端粒生物学疾病相关胃炎

这种由WES驱动的综合方法有望确定其他未特征的胃肠道炎症疾病的原因和机制。

MedSci原创 - 外显子测序，端粒，胃炎 - 2023-12-12

英国生物银行生成"最大的<font color="red">外显子</font><font color="red">组</font>数据开放存取资源"

英国生物银行生成"最大的外显子组数据开放存取资源"

50000名参与者的基因序列、在Regeneron Genetics Center生成的，是英国生物银行、GSK和Regeneron之间大规模合作的一个部分，目前已经成为"于人类健康记录密切相关的、全球最大的外显子序列开放数据库

MedSci原创 - 外显子组，开放数据库，药物发现 - 2019-03-12

Hepatology：外显子组测序发现UBE3C可能是肝癌重要候选基因

来自复旦大学的研究人员采用外显子（exome）组测序技术，揭示出了一个叫做UBE3C的基因在肝细胞癌中具有重要的临床意义。

MedSci原创 - 肝癌，外显子组测序，UBE3C，复旦大学 - 2014-01-19

JAMA：临床外显子测序在基因检测罕见病中的作用

国际罕见病日图外显子测序技术是指利用目标序列捕获技术将基因组的全部外显子区域DNA捕获后进行高通量测序的技术。外显子区域包含人体蛋白质的编码信息，涵盖了大部分与个体表型相关的功能变异。与全基因组测序相比，外显子组测序仅针对人类基因组序列的1%。在相同成本下，外显子测序技术可对更多个体的蛋白编码信息进行研究，且覆盖度更深，数据准确性更高，更加简便、经济、高效，可用于寻找单基因病、复杂

MedSci原创 - 临床，罕见病，外显子测序 - 2014-11-14

Science：外显子组测序发现遗传性痉挛性截瘫的基因突变图

一个国际科研小组30日说，他们绘制出导致遗传性痉挛性截瘫的基因突变图，向着开发这种疾病的疗法迈出第一步。遗传性痉挛性截瘫(简称HSP)是一种罕见的家族遗传神经系统退行性变性疾病，临床表现为双下肢痉挛性肌无力，可伴有癫

MedSci原创 - 外显子，遗传性痉挛性截瘫 - 2014-02-04

2012国际卒中大会：全外显子测序用于家族性颅内动脉瘤基因变异评估

2012年国际卒中大会上，来自辛辛那提大学的学者率先将全外显子组测序用于家族性颅内动脉瘤基因变异体的评估，进行了CIDR研究。全外显

医学论坛网 - 2012国际卒中大会，家族性颅内动脉瘤，全外显子测序，基因变异 - 2012-02-06

JAMA：患者应用临床全外显组测序的分子发现

重要性: 临床全外显组测序正在被广泛的应用于诊断性评价可疑的遗传病患者。目标：进行临床全外显组测序并完成三个方面的报告：（1）不同表型组的分子诊断率；（2）导致疾病的遗传学变异谱和（3）医学上可操作的偶然发现的普遍性，比如FBN1突变导致的马凡氏综合征（Marfan syndrome试验设计：2000名患者参加了自2012年6月开始到2014年8月结束的临床全外显组测序分析试验。该实验是病人根

MedSci原创 - 外显组测序，遗传性疾病 - 2014-11-13

IOVS：外显子组测序揭示青光眼致病基因MYOC、WDR36、OPTN及 OPA1

中山大学眼科中心通过高质量的外显子组测序及数据挖掘，揭示了青光眼致病相关的基因，相关成果发表于眼科研究领域的著名杂志IOVS。本研究中257个青光眼患者提供了高质量的外显子组测序，其中包括36个青少年开角型青光眼（JOAG）、89个原发性开角型青光眼（POAG）及132个原发性闭角型青光眼（PACG）。通过对测序数据的变异分析，在20个患者中检测到39个变异位点，分别来自M

MedSci原创 - 外显子组，测序，青光眼 - 2014-07-04

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