中国糖原累积性肌病诊治指南（一）
糖原累积病(glycogen storage disease, GSD)是一组遗传性糖原代谢异常性疾病，肝脏和肌肉最易受累。根据酶缺陷或转运体的不同可分为十几个类型[1]。GSDⅠ型(葡萄糖-6-磷酸酶缺乏症)和Ⅵ型(肝磷酸化酶缺乏症)不累及肌肉；其他类型均可有肌肉受累，包括：Ⅱ型(酸性麦芽糖酶缺乏症)、Ⅲ型(脱支酶缺乏症)、Ⅳ型(分支酶缺乏症)、Ⅴ型(肌磷酸化酶缺乏症)、Ⅶ型(肌磷酸果糖激酶
神经科空间 - 糖原累积性肌病 - 2016-07-25
【每日播报】-帕金森病运动症状-肌僵直
由于协同肌与拮抗肌的肌张力均增高，出现伸、屈肌张力都增高，受累肢体运动缓慢，在关节做被动运动时，有均匀的阻力，呈“铅管样僵直”。
网络 - 2022-12-07
2016中国肌病型糖原累积病诊治指南发布
糖原累积病(glycogen storage disease，GSD)是一组遗传性糖原代谢异常性疾病，肝脏和肌肉最易受累。根据酶缺陷或转运体的不同可分为十几个类型。GSD I型(葡萄糖-6一磷酸酶缺乏症)和Ⅵ型(肝磷酸化酶缺乏症)不累及肌肉；其他类型均可有肌肉受累，包括：Ⅱ型(酸性麦芽糖酶缺乏症)、Ⅲ型(脱支酶缺乏症)、1V型(分支酶缺乏症)、V型(肌磷酸化酶缺乏症)、Ⅶ型(肌磷酸果糖激酶缺乏症)
中华神经科杂志 - 糖原累积病 - 2016-09-06
Neurology：秋水仙碱诱发的空泡性肌病
86岁男性，表现为隐匿进行性无力1年，这一症状开始于痛风服用秋水仙碱约2周时。查体提示近端无力较远端明显，并伴有弥漫反射减退。
神经科病例撷英拾粹 - 秋水仙碱，空泡，肌无力 - 2020-02-15
Nat Genet：发现与线粒体肌病相关的基因
科技日报 - 研究 - 2013-12-30
无诱因发作性眩晕，竟是这种罕见病....
男性，19岁，无诱因出血，发作性眩晕，站立不稳，病情反复出现，每次发病数分钟，每天发作数次，无头痛、发发热、耳鸣、肢体麻木、意识障碍等情况。
医学界影像诊断与介入频道 - 眩晕，诱因，回旋镖征 - 2018-10-24
子宫腺肌病三级管理专家共识
本共识旨在根据患者所处的疾病阶段进行分层管理，实现精准和个体化诊治，以期达到：预防发生，降低发病率；缓解疼痛，减少经血，促进生育，延缓进程；治疗疾病同时保护器官，防止复发。
实用妇产科杂志 - 子宫腺肌病 - 2024-03-29
关注老年人严重肌痛病及病例报道
风湿性多肌痛（PMR）是一种原因未明的关节周围炎性综合征，且尚无特异的诊断标志物，因而易被漏诊或误诊。近半年来，在笔者接诊的门诊患者中，有4例患者被确诊为风湿性多肌痛（PMR），这引起了笔
中国医学论坛报 - 肌痛病 - 2013-07-27
子宫腺肌病伴不孕症诊疗中国专家共识
子宫腺肌病是育龄妇女常见的妇科疾病，子宫腺肌病合并不孕症时的诊疗方案选择是临床棘手问题，缺乏共识性意见。为更好地规范子宫腺肌病伴不孕症的诊断和治疗，中国妇幼保健协会生育保健专业委员会生殖外科学组专家结
中华生殖与避孕杂志.2021.41(4):287-296. - 子宫腺肌病 - 2021-05-30
子宫腺肌病伴不孕的辅助生殖治疗策略
辅助生殖技术在有生育要求的子宫腺肌病患者中的应用越来越广泛，包括体外受精-胚胎移植（IVF -ET）和卵胞浆内单精子注射（ICSI），在对子宫腺肌病合并不孕症患者的治疗上，要兼顾症状的有效控制和妊娠的
好医生 - 子宫腺肌病伴不孕 - 2023-02-11
易误诊的线粒体脑肌病MELAS型 您了解多少？
线粒体脑肌病是由各种原因使线粒体DNA（mtDNA）和（或）核DNA（nDNA）发生基因突变，细胞内线粒体的结构与功能异常，导致细胞呼吸链及能量代谢障碍的一组疾病。由于对本病缺乏认识或因检查方法受限，常易误诊。下面这例病例，看专家如何慧眼识别该疾病。
神经科少见病例 - 线粒体，脑肌，病例 - 2017-09-07
高血压伴肌病 您碰到过这样的病例吗？
查体血压高达184/96mmHg，血钾极低，CK和肌红蛋白明显升高，肌酸激酶同工酶（CK-MB）稍微升高，而cTnT、cTnl不高，心电图ST-T无动态演变，且患者血压很难控制。患者究竟患者何病，让常见病高血压的治疗变得如此棘手？请看专家们如何抽丝剥茧找出真凶——
中国高血压疑难病例荟萃 - 高血压，肌病 - 2018-01-20
使用无创通气处理运动神经元病
2010-07-01
为您找到相关结果约500个
