Am J Kidney Dis ：常染色体显性遗传病Alport综合征的临床和遗传特征

鉴于该疾病的表型表达极其广泛，ADAS快速进展的预测因子是绝对需要的，相关临床研究及患者招募应该被推进。

MedSci原创 - Alport综合征 - 2021-10-11

Retin Cases Brief Rep：GUCY2C先天性腹泻综合征患儿存在视网膜玻璃疣样沉积物

和儿童医院眼科的Brislane N近日在Retin Cases Brief Rep发表了一篇文章，他们报告了在1型早产儿视网膜病变患者和散发性GUCY2C突变引起的罕见先天性钠腹泻患者中，在婴儿期发现有玻璃膜疣存在

MedSci原创 - GUCY2C，先天性腹泻综合征，视网膜玻璃疣样沉积物 - 2018-07-26

Arthritis Rheumatol：系统性红斑狼疮和干燥综合征中的罕见X染色体异常

干燥综合征或SLE患者中存在非常罕见的X染色体异常，这有助于确定介导X剂量效应的基因位置和这种效应有效的关键细胞类型。

MedSci原创 - 系统性红斑狼疮，干燥综合征，X染色体 - 2017-07-18

Hum Genet：COCH新的功能缺失变异能够引起常染色体隐性非综合征听力损失

与COCH有关的听力损失有两种类型，即经证实的常染色体显性非综合征性听力损失(通过功能获得/显性阴性机制，伴有或不

MedSci原创 - 基因变异，听力损失，常染色体 - 2020-07-10

Phelan-McDermid综合征咨询的共识建议: 特别注意复发风险和环22号染色体

本文着重于对Phelan-Mcdermid综合征(PMS)的遗传咨询，PMS是一种罕见的神经发育障碍。欧洲PMS综合征联盟发布此篇共识作为Phelan-Mcdermid综合征的遗传咨询指南

Eur J Med Genet . 2023 Apr 27 - 罕见病，phelan-mcdermid综合征，PMS - 2023-04-30

2023 临床实践指南：染色体22q11.2缺失综合征与其他胸腺发育缺陷的免疫管理

本文主要针对染色体22q11.2缺失综合征与其他胸腺发育缺陷的免疫管理提供指导建议。

J Clin Immunol - 染色体22q11.2缺失综合征，胸腺发育缺陷，免疫管理 - 2023-01-31

ARCH PATHOL LAB MED：骨髓增生异常综合征患者中性粒细胞中的Howell-Jolly体样包涵体：一种新的相关性

Howell-Jolly MedSci原创 - 病理学，检验 - 2019-02-05

Lancet Neurol：唐氏综合征和常染色体显性阿尔茨海默病脑脊液生物标志物的比较

CSF 生物标志物模式在唐氏综合征和常染色体显性阿尔茨海默病中有许多相似之处，因此反映了阿尔茨海默病病理生理学中的一个共同途径，独立于潜在的初始遗传原因。

MedSci原创 - 阿尔茨海默病，脑脊液生物标志物，唐氏综合症 - 2021-10-24

LANCET NEUROLOGY: 唐氏综合征与常染色体显性阿尔茨海默病患者淀粉样蛋白负担相似

潜在的抗淀粉样蛋白疗法将更好地评估年龄至少35岁的唐氏综合征患者。尽管存在细微差异，但唐氏综合征患者和常染色体显性阿尔茨海默病患者之间的阿尔茨海默病病理生理是相似的。

MedSci原创 - 淀粉样蛋白，唐氏综合征，与常染色体显性阿尔茨海默病 - 2022-12-26

Neurology病例：莱姆神经疏螺旋体病的非典型表现：可逆的锥体外系综合征和认知损害

莱姆神经疏螺旋体病的非典型表现：可逆的锥体外系综合征和认知损害

神经科病例撷英拾粹 - 莱姆神经疏螺旋体病，可逆的锥体外系综合征 - 2023-02-10

Eur J Med Genet：非综合征常染色体隐性听力损失的一个稀有变异-LHFPL5变异分析

听力损失是一种让人衰弱的障碍，能够损伤语言的获得能力，从而导致儿童的残疾以及成年人的孤立。尽管环境因素是可以预防的，听力损失的起始具有遗传学基础，同样可以引起听力损失的发生。听力损失的遗传形式高度异质化，并且早期的检测也是必需的，从而对患者进行适当的支持。最近，有研究人员报道了遗传性听力损失的分子基础。研究人员结合纯合子定位方法和全外显子组测序在LHFPL5中鉴定了一个新的纯合子核苷酸替换c.57

MedSci原创 - 听力损失，染色体，稀有变异 - 2018-12-03

Otol Neurotol：一个新的EYA4拷贝数变异引起常染色体显性非综合征性听力损失

EYA4是常染色体显性非综合症遗传性听力损失DFNA10的致病基因。最近，有研究人员在一个非综合征性感觉神经性听力损失的家系中发现一个EYA4的拷贝数变异。

MedSci原创 - 基因组测序，听力损失，变异 - 2021-04-29

Lancet子刊：唐氏综合征患者与常染色体显性阿尔茨海默病患者 tau 蛋白扩散的比较

虽然唐氏综合征患者和常染色体显性遗传阿尔茨海默病患者的淀粉样蛋白和tau蛋白的一般进展相似，但这两类患者的tau蛋白负荷在空间分布、时间和程度上存在细微差别。

MedSci原创 - 阿尔茨海默病，唐氏综合征 - 2024-04-19

BMC Med Genet：常染色体隐性非综合征听力损失患者中，MYO15A基因型表型相关性分析

MYO15A变异与人类非综合症常染色体隐性耳聋（DFNB3）有关。

MedSci原创 - 听力损失，染色体，MYO15A - 2019-04-23

lancet diabetes endo：染色体核型为46,XY的女性可采用睾酮替代治疗性腺切除术后的雄激素不敏感综合征

性腺切除术后出现完全性雄激素不敏感综合征（CAIS）的女性抱怨心理健康和性生活满意度下降。Wiebke Birnbaum等人在德国的3个大学医学中心和3个专业化治疗机构开展一国家级的多中心的双盲随机交叉试验，对比采用雄激素或雌激素的激素替代疗法用于染色体核型为46，XY的性腺切除术后罹患CAIS2011年11月7日-2016年1月23日期间，研究人员招募了26位18-54岁的染色体核

MedSci原创 - 雄激素不敏感综合征，睾酮，雌二醇，激素替代疗法 - 2018-08-01