ACS Chem Biol ：治疗脆性X染色体综合征疾病的新型分子
近日，来自斯克利普斯研究所佛罗里达分校的研究者开发设计出了一种新型化合物，其可以作为一种新型潜在的疗法来治疗和脆性X染色体综合征（fragile X syndrome）相关的某些疾病。脆性X染色体综合征是一种遗传性疾病，可以引发智力发育迟缓、不育、记忆力减退等病症。这项研究刊登在了9月4日的国际杂志ACS Chemical Biology上，重点研究了震颤共济失调综合症（tremor atax
生物谷 - 脆性X染色体综合征，三联体重复，震颤共济失调综合症 - 2012-09-10
Neuron：新药可逆转实验鼠脆性X染色体综合征症状
4月12日，美国麻省理工学院等机构的研究人员在国际杂志《神经元》Neuron上报告说，他们研制出一种新药，可成功逆转患脆性X染色体综合征实验鼠的部分症状。这一研究为此类遗传病患者带来治疗希望。脆性X染色体综合征是由于人体内X染色体形成过程中突变所导致的常见遗传病，也是孤独症和智力迟钝最普遍的遗传病因。
新华网 - 研究 - 2012-04-16
RARS型骨髓增生异常综合征患者伴有ph染色体阳性1例
患者男性，68岁。2014年12月因乏力、气短就诊于当地医院，诊断为“贫血”未治疗。2015年4月上述症状加重就诊于中国医科大学附属第四医院，入院体格检查中度贫血貌，结膜苍白，全身皮肤黏膜无出血点及黄染，浅表淋巴结无肿大，胸骨无压痛，双肺呼吸音清，心律齐，未闻及病理杂音，肝脾肋下未触及，四肢无水肿。实验室检查显示:白细胞7.9×109/L，红细胞2.37×1012/L，血红蛋白75 g/L，外周血
中国肿瘤临床 - RARS型，骨髓，增生异常，ph染色体，阳性 - 2019-02-20
The EMBO J：揭示脆性X染色体综合征和唐氏综合症共用相同的信号路径
Image courtesy of EMBO - excellence in life sciences) 近日，研究者刊登在国际著名杂志The EMBO Journal上的一篇研究报告指出，由于脆性X染色体综合征引发的智力障碍和唐氏综合症有一样的分子路径来自印第安纳大学等处的研究者指出，他们第一次揭示了，脆性X染色体综
生物谷 - 脆性X染色体综合征，唐氏综合症共，信号路径 - 2012-08-07
Neurology病例：胼胝体周围动脉梗死所致的非典型大脑前动脉综合征
胼胝体周围动脉梗死所致的非典型大脑前动脉综合征
神经科病例撷英拾粹 - 胼胝体周围动脉梗死，非典型大脑前动脉综合征 - 2022-12-10
Rom J Ophthalmol：Alport综合征中罕见的前后两侧晶状体病变病例
印度Gajra Raja医学院眼科的Tiwari US和Aishwarya A等人近日在Rom J Ophthalmol杂志上发表了一项病例报告，他们报告了一例Alport综合征中罕见的双侧前后晶状体突变病例
MedSci原创 - Alport综合征，罕见，前后两侧，晶状体病变，病例 - 2018-12-24
Hum Mutat：LRP5与非综合征常染色体隐性遗传听力损失有关
最近，有研究人员在一个习语后非综合征常染色体隐性遗传听力损失独特的中国家庭中进行了遗传、功能的调查，从而鉴定主效突变位点。
MedSci原创 - 听力损失，染色体遗传，LRP5 - 2017-07-10
Arq Bras Oftalmol：对马凡氏综合征患儿进行双侧晶状体摘除及人工晶状体植入手术
巴西博图卡图的眼科医生Farat JG等人在Arq Bras Oftalmol杂志上发表了一篇病例研究，他们报告了一名患有马凡氏综合征的4岁男孩的病例情况。
MedSci原创 - 马凡氏综合征患儿，双侧，晶状体摘除，人工晶状体植入手术 - 2019-01-31
问诊分析：肺磨玻璃结节患者出现手和脸红肿考虑是副癌综合征？得尽快手术！会吗？
近日有位结友问诊，她是磨玻璃密度的早期肺癌，2022年时有查出成人still病，当时也查出肺结节。后来于2023年底出现手和脸红肿，医生告诉她可能是副癌综合征，建议她尽快手术。我们来看看她的情况。
叶建明说结节 - 肺磨玻璃结节，副癌综合征 - 2024-04-05
原发性干燥综合征合并D-二聚体顽固性升高1例报道
原发性干燥综合征是一种多系统受累的慢性进 展性自身免疫病，以外分泌腺受累为主。本病临床起 病隐匿，临床表现缺乏特异性，因此，临床漏诊和误诊 率较高。本例患者为中年女性，以“ Ｄ －二聚体升
国际检验医学杂志 - 原发性干燥综合征 - 2020-05-12
Hum Mutat：PLS1变异能够引起常染色体显性非综合征听力损失
非综合征听力损失（NSHL）是一种常见的感官障碍，可以通过高度的临床和遗传异质性（目前已经鉴定了115个基因和170个位点）来鉴定。尽管如此，大约半数的患者在遗传测试时仍旧得到了失败的分子诊断结论。最近，有研究人员利用二代测序的方法在3个不相关的欧洲血统常染色体NSHL家庭中鉴定了PLS1的致病性变异位点（c.805G>A， p.(E269K)； c.713G>T， p.(L238R)
MedSci原创 - 听力损失，基因变异，机制 - 2019-08-21
Nat Rev Neurol：二甲双胍——脆性X染色体综合征的治疗新选择？
Nature上最新的一篇报道表明，治疗糖尿病药物——二甲双胍，能逆转表型缺陷性的脆性X染色体综合征（fragile X syndrome ,FXS）,此项研究结果已经在小鼠模型中得到证实。
MedSci原创 - 二甲双胍，脆性X综合征 - 2017-06-09
J Periodontol：代谢综合征患者的种植体周围疾病患病率——横断面研究
多年来，只有少数研究人员探究了全身状况与种植体周围炎的关系。本研究旨在探究代谢综合征（MetS）患者中种植体周围病的发病率和严重程度。在该横断面研究中，筛选具有至少一颗功能负荷> 5年的牙科植入物的患者以评估代谢，牙周和种植体周围状态。MetS诊断是根据NCEP ATP III标准建立的，而2017年世界研讨会的病例定义则用于种植体周围疾病。对于每颗种植体，记录探诊深度，粘膜发红，探查出血，
MedSci原创 - 2019-07-28
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