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Nat rev2011内分泌研究进展:原发性醛固酮增多症

Nat rev2011内分泌研究进展:原发性醛固酮增多症

文献标题:Primary aldosteronism in 2011: Towards a better understanding of causation and consequences.(全文) 期刊来源:Nature reviews. Endocrinology.2012-02;8(2):70-2. 期刊影响因子:9.191 原发性醛固酮增多症2011:更好地理解病因和后果

互联网 - 原发性醛固酮增多症,病因,Nature,reviews,2011内分泌研究进展 - 2012-04-20

新生儿疾病筛查结果解读

新生儿疾病筛查结果解读

一、新生儿疾病筛查(newborn screening,NBS)概念NBS是指医疗保健机构在新生儿群体中,用快速、简便、敏感的检验方法,对一些危害儿童生命、导致儿童体格及智能发育障碍的先天性、遗传性疾病进行筛检,在患儿出现临床症状前作出早期诊断,结合有效治疗,避免患儿机体各器官出现不可逆损伤,保障儿童正常生长发育的一项系统保健服务。二、NBS病种纳入标准及趋势1.NBS病种纳入标准:1967年

中华儿科杂志 - 新生儿疾病 - 2019-07-10

Hum reprod update:<font color="red">21-</font>羟孕酮缺陷导致的非典型先天性肾上腺皮质增生的最新研究成果。

Hum reprod update:21-羟孕酮缺陷导致的非典型先天性肾上腺皮质增生的最新研究成果。

21-羟化酶缺陷导致的非典型先天性肾上腺皮质增生(NCAH)是一种常见的常染色体隐形疾病,其特点是雄激素过多,表现为加速生长进入青春期和成年、阴毛早现、骨垢愈合过早、皮肤(痤疮、多毛症等)和排卵少的多囊卵巢综合征样临床影像等症状

MedSci原创 - 21-羟孕酮,非典型先天性肾上腺皮质增生,分子遗传分析,17-羟孕酮 - 2017-08-03

《先天性肾上腺皮质增生症新生儿筛查共识》发布

《先天性肾上腺皮质增生症新生儿筛查共识》发布

2 1 - 羟化

中华儿科杂志 - 新生儿筛查 - 2016-07-22

JCEM:非典型性先天性肾上腺增生女性的心血管风险

JCEM:非典型性先天性肾上腺增生女性的心血管风险

使用检测早发性动脉粥样硬化的方法,患有非典型性先天性肾上腺皮质增的成年女性CVR没有升高。虽然接受地塞米松治疗的患者IL-6和IL-8水平升高,但这些数据与动脉粥样硬化的放射标志物无关。

MedSci原创 - 非典型性先天性肾上腺增生,心血管风险 - 2024-03-12

罕见病医生心里话 | 我常问自己,我能做什么?

罕见病医生心里话 | 我常问自己,我能做什么?

每年二月的最后一天是国际罕见病日,昨天是第12届国际罕见病日。本届国际罕见病日的主题是“连接健康和社会关怀”。医师报记者兵分几路,围绕这个主题,联系采访了数位专家,就他们所接触的罕见病患者、治疗状况、生存状况及社会关怀等问题进行了深入交流,笔间留下了一个个充满真情、勇气、坚强与爱的罕见病故事。

医师报 - 罕见病,医生,心路历程 - 2019-03-01

JCEM:Tildacerfont对成人典型先天性肾上腺增生症患者的疗效与安全性研究

JCEM:Tildacerfont对成人典型先天性肾上腺增生症患者的疗效与安全性研究

最近发表在Journal of clinical Endocrinology&Metabolism上的两项2期临床研究的结果,21-羟化酶缺乏(21OHD)导致的典型先天性肾上腺皮质增生症(C

MedSci原创 - 先天性肾上腺增生症 - 2021-08-17

多囊卵巢综合征治疗的四个主流方案,你get了吗?

多囊卵巢综合征治疗的四个主流方案,你get了吗?

多囊卵巢综合征(polycystic ovary syndrome,PCOS)是妇科内分泌临床常见的疾病,在我国有着庞大的患者群。PCOS临床表现呈异质性,不但严重影响患者的生殖功能,而且雌激素依赖性肿瘤如子宫内膜癌发病率增加,相关的代谢失调包括高雄激素血症、胰岛素抵抗、糖代谢异常、脂代谢异常、心血管疾病风险也增加。

科学出版社 - 多囊卵巢综合征,PCOS - 2019-01-17

科普课堂之维生素D

科普课堂之维生素D

这是一个有趣的历程,我的发现要从上个世纪说起:1922年,McCollum教授发现从鱼肝油中提取出的维生素A的复合物具有抗夜盲和抗佝偻病的双重作用,经过多次试验又从维生素A复合物中提取出一种具有抗佝偻病的脂溶性的物质,教授把这种物质命名为维生素D,于是我就诞生了,正式走进了人们的视野。上世纪30年代初,德国科学家Windaus教授确定了我的结构,随后他又成功建立了人工合成维生素D的方法,使得世

检验医学网 - 维生素D,医学知识,科普 - 2018-04-03

World J Pediatr:RANKL-RANK/骨保护素和WNT-β-catenin信号通路在儿科疾病中的作用的最新进展

World J Pediatr:RANKL-RANK/骨保护素和WNT-β-catenin信号通路在儿科疾病中的作用的最新进展

由于破骨细胞(OCs),骨重吸收细胞和成骨细胞(OB)以及骨形成细胞的平衡活动,骨重塑是终身过程。这种平衡受到许多细胞因子的调节,既往研究显示RANK/RANKL/骨保护素和Wnt/β-连环蛋白通路分别在破骨细胞生成和成骨细胞生成的控制中起关键作用。硬化蛋白和Dickkopf-1(DKK-1)可以抑制Wnt/β-连环蛋白的促成骨细胞活性。RANKL、硬化蛋白和DKKs-1通常在骨疾病中上调,并且它

MedSci原创 - 2018-11-05

一次意外,25岁已婚姑娘,居然发现自己是男人……注意!这种病会遗传

一次意外,25岁已婚姑娘,居然发现自己是男人……注意!这种病会遗传

25岁的浙江姑娘萍萍(化名)

浙大一院 - 心理咨询,已婚姑娘,性别焦虑 - 2021-04-04

Transl Psychiatry:青少年抑郁症患者的肾上腺激素水平

Transl Psychiatry:青少年抑郁症患者的肾上腺激素水平

研究皮质醇与MDD的关系,特别是识别抑郁症亚型和预测复发的风险,已经成为研究的重点。

MedSci原创 - 肾上腺激素 - 2022-08-13

补钾≠补氯化钾,正确补钾学起来

补钾≠补氯化钾,正确补钾学起来

导读:补钾≠补氯化钾,正确认识补钾并选择合适的方法非常重要。钾在人体内的主要作用是维持酸碱平衡,参与能量代谢以及维持神经肌肉的正常功能。当体内缺钾时,会造成全身无力、疲乏、心跳减弱、头昏眼花,严重缺钾还会导致呼吸肌麻痹死亡。此外,低钾会使胃肠蠕动减慢,导致肠麻痹,加重厌食,出现恶心、呕吐、腹胀等症状。太多的盐与太少的钾会造成紧张与肌肉疲劳(现代的精盐已很少很少含有钾、镁等矿物质了,只是纯粹的氯

医学界呼吸频道 - 补钾,补液 - 2016-07-05

Oncotarget:维生素D缺乏通过激发肝细胞中的氧化应激引起胰岛素抵抗

Oncotarget:维生素D缺乏通过激发肝细胞中的氧化应激引起胰岛素抵抗

维生素D3是维生素D在人体内主要的活性形式,1α-羟化酶是激活维生素D3合成的关键。发表于Oncotarget的一篇文章中,研究人员发现,维生素D缺乏诱导的胰岛素抵抗与肝细胞氧化应激有关。

MedSci原创 - 胰岛素抵抗,维生素D,N-乙酰半胱氨酸,肝细胞,氧化应激 - 2017-07-11

Osilodrostat:歪打正着的治疗库欣综合征的创新药物

Osilodrostat:歪打正着的治疗库欣综合征的创新药物

这是FDA批准的首个口服11‐β‐羟化酶抑制剂。商品名:Isturisa,患者无论是否接受受过

MedSci原创 - 库欣综合征 - 2020-04-04

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