医生读完它，胎儿NT检查全懂了
1、什么是NT？NT即颈项透明层，指胎儿颈后皮下组织液内液体积聚的厚度，反映在超声声像图上，即为胎儿颈椎水平矢状切面上测量颈后皮肤至皮下软组织之间无回声层的最大厚度。2、NT是如何形成的？正常胎儿淋巴系统建立之前，少量淋巴液聚集在颈部淋巴管内，形成NT。14周以后胎儿淋巴系统发育完善，聚集的淋巴液迅速引流到颈内静脉，NT即透明层通常会消退。当淋巴回流障碍，过多的淋巴液集聚在颈项部，使皮肤与其下
妇产科网 - 胎儿，NT，检查 - 2017-10-16
妊娠合并肝豆状核变性1例
停经30+天查尿妊娠试验阳性，B超检 查证实官内早孕，孕14+周建卡定期产前检查。孕期多次血常 规提示血小板降低(最低57×109儿)。孕期查甲状腺功能、早 中期唐氏筛查、tllll￡葡萄糖耐量试验(OGTF)、胎儿系统彩超、 胎儿心脏彩超、肝肾功能、凝血功能等均未见明显异常。孕中 晚期无牙龈出血、阴道流血、流液、头
实用妇产科杂志 - 妊娠，肝豆状核变性 - 2019-05-15
华大基因回应华大癌变：已明确告知技术局限性
7月13日消息，今日有媒体发布了标题为《华大癌变》的报道，报道对无创产前基因检测技术以及华大基因相关业务提出质疑，华大基因发布公告进行回应。虎嗅7月13日发布署名伯通的头条文章《华大癌变》，文章称华大基因的无创DNA检查并没有筛查出“13号染色体长臂缺失综合症”、“脑发育不良”、“虹膜缺损”等一系列缺陷和疾病，华大基因无创DNA检测做出的“
新浪科技 - 基因检测 - 2018-07-14
2023 ISUOG实践指南：胎儿心脏筛查（更新版）
有效的胎儿心脏筛查应最大限度地发现结构异常和(根据现有的专业知识和资源)功能及节律异常，作为常规产前护理的一部分。本文主要提供了妊娠中期低风险胎儿心脏超声筛查建议。
Ultrasound Obstet Gynecol - 胎儿心脏筛查 - 2023-06-06
唐筛、无创、羊穿，怎么选？
唐筛、无创、羊穿，怎么选？ 它们之间究竟有什么复杂难言的三角关系？ 孕妈到底该怎么选？ 别急，今天一层一层扒给你看！ 首先，孕妈妈们需要明确一个观点 ↓↓↓
检验医学网 - 唐筛，胎检，医学知识 - 2019-02-23
NIPT试点：发展临床实验室是必经之路
又一纸红头文件《国家卫计委妇幼司关于产前诊断机构开展高通量基因测序产前筛查与诊断临床应用试点工作的通知》（以下简称《通知》）彻底宣告无创产前检测（NIPT）寒冰期结束，108家医疗机构的高规格加入，阵容庞大
马瞻 - 临床实验室 - 2015-01-26
欧美权威机构发布NIPT的10条建议
近日，欧洲人类遗传学学会和美国人类遗传学学会发表联合声明，对临床实践中的无创产前筛查（NIPT）提出了10条建议。自从首个基因测序的无创产前检测在2011年推出以来，这些检测被迅速采用，以筛查21、18和13三体，以及性染色体非整倍体和微缺失综合征。“NIPT有望更好地实
生物通 - 无创产前筛查（NIPT），基因测序，遗传咨询 - 2015-03-26
JECM：产前维生素D缺乏筛查和治疗 好处多多
尽管证据显示，维生素D缺乏和不良妊娠结局之间具有相关性，并且维生素D补充具有积极的影响，但还没有支持全民妊娠筛查计划作为常规产前保健的一部分的证据。2018年8月，发表在《J Clin Endocrinol Metab》的一项分层随机现场试验调查了产前维生素D缺乏筛查和治疗计划的有效性。
MedSci原创 - 产前，筛查，维生素D - 2018-09-05
Genet Med临床研究显示：孕妇进行单基因无创产前筛查，可准确评估胎儿隐性遗传病风险
该研究利用孕妇临床样本证明了使用sgNIPS筛查ACOG推荐的单基因隐性疾病的有效性。
测序中国 - 孕妇进行单基因无创产前筛查，估胎儿隐性遗传病风险 - 2022-12-16
辅助生殖上热搜了！第三代试管婴儿技术迎来“世纪机遇”
辅助生殖各种技术中，最主流的一种是“体外受精”方式，目前我国每年约有30万名试管婴儿诞生。可以预见，未来随着国内辅助生殖需求的增长，辅助生殖市场正迎来“世纪机遇”。
生物探索 - 辅助生殖 - 2021-09-20
人民日报：别把基因检测当成“算命神器”
花上几百元，收到一个基因试剂盒，采集一点唾液或血液，再寄回基因检测公司进行检测。过一段时间，你就能得到一份关于自己基因的分析报告，其中包括患病风险、祖源信息、天赋技能、情绪社交……最近，这类基因检测在网上很火爆，不少网络红人都有推荐。随着生活水平的不断提高，人们开始更加关心和注重自身的健康状况，基因检测也随之受到追捧，走进越来越多人的生活。然而，目前市场上的基因检测产品五花八门，价格差异巨大，
人民日报 - 基因检测 - 2018-04-16
利用cfDNA检测21三体在双胎和单胎中结果相似 NIPT检测范围进一步扩大
胎儿染色体异常无创产前基因检测是利用国际领先的高通量测序平台，检测胎儿染色体异常的新一代产前检测技术。此技术能同时检测常见的染色体三体综合征：唐氏综合征（T21）、爱德华氏综合征(T18）、帕陶氏综合征（T13）。1997年，Lo等人（Lo Y. M. et al.
医学中文网 - cfDNA - 2019-06-10
【盘点】无创产前诊断近期重要研究一览
根据《中华人民共和国母婴保健法》第十七条的规定，经产前检查，医师发现或者怀疑胎儿异常的，应当对孕妇进行产前诊断。根据该法第十八条的规定，经产前诊断，有下列情形之一的，医师应当向夫妻双方说明情况，并提出终止妊娠的医学意见：（一）胎儿患严重遗传性疾病的；（二）胎儿有严重缺陷的；（三）因患严重疾病，继续妊娠可能危及孕妇生命安全或者严重危害孕妇健康的那么近期有产前诊断的研究有哪些呢？请随梅斯小编一起
网络 - 产前诊断 - 2019-06-01
我国首例阻断重度遗传性耳聋第三代试管婴儿诞生
讯(罗国金 尹自芳 高媛)1月29日19点43分，随着解放军总医院产房内传来一阵清亮的啼哭声，我国首例成功阻断重度遗传性耳聋第三代试管婴儿顺利诞生，经听力筛查完全具备正常听力，实现了聋哑防治从二
医学论坛网 - 试管婴儿，耳聋，聋哑防治 - 2015-02-10
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