Trends in Endocrinology& Metabolism：“饿死”癌细胞，氨基酸消耗疗法的途径与挑战
如何利用癌细胞的“软肋”改善现有的癌症疗法？
生物探索 - 癌细胞，氨基酸消耗 - 2021-04-09
β- 酮硫解酶缺乏症：病因与流行病学、临床表现、诊断和治疗
β-酮硫解酶缺乏症（beta-ketothiolase deficiency，BKD）又称线粒体乙酰乙酰基辅酶A硫解酶缺乏症，是一种罕见的常染色体隐性遗传代谢病。患者线粒体内异亮氨酸代谢障碍
MedSci原创 - β- 酮硫解酶缺乏症 - 2022-09-02
J Ethnopharmacol：清肺口服液通过Akt信号通路促进脂肪酸依赖性M1/M2巨噬细胞极化，减轻RSV诱导的肺部炎症
通过脂肪酸依赖性巨噬细胞极化研究清肺口服液（QF）是否能够抑制呼吸道合胞病毒（RSV）诱导的小鼠模型肺部炎症。
MedSci原创 - 呼吸道合胞病毒，巨噬细胞极化，脂肪酸代谢，清肺口服液，akt信号通路 - 2022-08-22
J Hepatology： α-1抗胰蛋白酶缺乏症在非肝硬化队列中的临床和组织学特征
α-1抗胰蛋白酶缺乏症（AATD）是成人肝脏疾病的罕见原因，因此，本项研究目的是确定未知患有肝硬化的成人AATD人群中肝纤维化的患病率和严重程度，同时确定纤维化的危险因素和检测疾病的生物标志物。
MedSci原创 - liver，Cirrhosis，Hepatocytes，Alpha-1，antitrypsin，deficiency - 2018-11-25
生物素酶缺乏症：症状与体征，病因，流行病学，诊断与治疗
生物素酶缺乏症（biotinidase deficiency，BTD） 是由于生物素酶基因（biotinidase， BTD） 变异引起生物素酶活性下降，导致生物素减少，使依赖生物素的多种羧化酶的活性
MedSci原创 - 罕见病，生物素酶缺乏症 - 2022-09-15
基因治疗与伦理龃龉不断 未来发展何去何从？
随着科技的进步，人类征服各种疑难杂症的欲望越来越强烈。自生命科学的研究进入到分子水平以来，人们尝试用基因治疗来对抗癌症这些医学难题。在技术逐渐成熟之时，基因治疗却面临着越来越多的伦理质疑。
环球医学 - 基因治疗，医学伦理 - 2017-06-28
半乳糖血症：症状与体征、病因、流行病学、诊断与治疗
半乳糖血症（galactosemia，GAL） 是一种由于半乳糖代谢通路中酶缺陷所引发的常染色体隐性遗传代谢病。根据酶缺陷的类型将半乳糖血症分为 3 型：半乳糖 -1- 磷酸尿苷转移酶缺乏型（gala
MedSci原创 - 罕见病，半乳糖血症 - 2022-09-17
基因疗法DTX301在鸟氨酸转氨甲酰酶缺乏症治疗中取得积极结果
Ultragenyx近日公布了有关基因疗法DTX301的积极的安全性和有效性数据，DTX301是一种用于治疗鸟氨酸转氨甲酰酶（OTC）缺陷的腺相关病毒（AAV）基因疗法。
MedSci原创 - DTX301，鸟氨酸转氨甲酰酶缺乏症，基因疗法 - 2018-09-28
极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症：症状与体征、病因、流行病学、诊断和治疗
极长链酰基辅酶A脱氢酶（very long-chain acyl-CoA dehydrogenase，VLCAD）缺乏症是一种较罕见的遗传代谢病，由于线粒体内长链脂肪酸β氧化障碍导致能量代谢
MedSci原创 - 极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症 - 2022-08-27
从常规血气到代谢再到基因检测，罕见病例快速、精准检验全过程
临床上常规生化等检测难以对MCD确诊，常需要检测氨基酸和酰基肉碱谱联合尿液有机酸谱对MCD进行筛查诊断。
“检验医学”公众号 - 罕见病，精准检验 - 2021-11-22
Diabetes Care：糖尿病视网膜病和微量白蛋白尿可预测T2DM患者大量白蛋白尿和肾功能减退
该项研究是日本糖尿病并发症研
dxy - 糖尿病，视网膜病，白蛋白尿，T2DM，白蛋白尿，肾功能 - 2013-05-09
综述：单核巨噬细胞亚型与动脉粥样硬化
孙维粱，徐明江 北京大学医学部生理学与病理生理学系 摘要 临床上，巨噬细胞和泡沫细胞在动脉粥样硬化及其后遗症的发生发展过程中，功能繁多，作用广泛，提示我们在这其中不单单只有一种细胞亚型参与其中
CMBI - 单核巨噬细胞，亚型，动脉粥样硬化 - 2011-12-06
广东省医疗机构神经氨酸酶抑制剂临床用药指引（试行）
各地级以上市卫生局、深圳市卫生和人口计划生育委员会，佛山市顺德区人口和卫生药品监督局，部属、省属医药院校附属医院和厅直属医院： 为进一步加强全省人感染H7N9禽流感医疗救治工作，减少重症病例出现，科学使用神经氨酸酶抑制剂（包括奥司他韦、扎那米韦和帕拉米韦等），我厅组织制定了《广东省医疗机构神经氨酸酶抑制剂临床用药指引（试行）》，现印发给你们，供临床参考，
广东省卫生厅 - 神经氨酸酶抑制剂，临床用药指引，广东 - 2013-05-13
NEJM：糖尿病治疗领域的进展与不足
国际权威杂志《新英格兰医学杂志》2013年4月25日网络版发表的一项研究显示，自1999年以来，成人糖尿病治疗领域在推行预防措施的依从性和控制糖尿病并发症风险因素方面取得了显著进展。然而，仍有多达半数的成人患者未达到血糖控制、血压和血脂控制目标，并且有半数患者表示未接受过糖尿病相关知识的教育，推荐的每年1次的疫苗接种、牙科检查和眼部检查也常被忽视。
MedSci原创 - 糖尿病，治疗，进展，不足 - 2013-05-09
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