Lancet子刊：唐氏综合征患者与常染色体显性阿尔茨海默病患者 tau 蛋白扩散的比较
虽然唐氏综合征患者和常染色体显性遗传阿尔茨海默病患者的淀粉样蛋白和tau蛋白的一般进展相似，但这两类患者的tau蛋白负荷在空间分布、时间和程度上存在细微差别。
MedSci原创 - 阿尔茨海默病，唐氏综合征 - 2024-04-19
J Hum Genet：一个新的SMPX基因变异与X染色体连锁的非综合症感官听力损失相关
X染色体连锁的遗传是非常稀少的，并且据估计在所有的非综合征听力损失案例中只占据1%-5%的比例。最近，有研究人员发现了一个来源于中国的一个多元的家庭，表现出X染色体非综合征听力损失的分离。
MedSci原创 - 听力损失，性染色体，基因变异 - 2018-04-01
lancet diabetes endo：染色体核型为46,XY的女性可采用睾酮替代治疗性腺切除术后的雄激素不敏感综合征
性腺切除术后出现完全性雄激素不敏感综合征（CAIS）的女性抱怨心理健康和性生活满意度下降。Wiebke Birnbaum等人在德国的3个大学医学中心和3个专业化治疗机构开展一国家级的多中心的双盲随机交叉试验，对比采用雄激素或雌激素的激素替代疗法用于染色体核型为46，XY的性腺切除术后罹患CAIS2011年11月7日-2016年1月23日期间，研究人员招募了26位18-54岁的染色体核
MedSci原创 - 雄激素不敏感综合征，睾酮，雌二醇，激素替代疗法 - 2018-08-01
Mol Genet Genomic Med：TMC1和CDH23基因的新型纯合变异引起常染色体隐性非综合征性听力损失
目前至少有76个基因已被报道与常染色体隐性非综合征HL（ARNSHL）有关。最近，有研究人员对两个不同血缘关系的伊朗家庭中的两名双侧感觉神经
MedSci原创 - 遗传，基因变异，听力损失 - 2020-12-16
Nature：发布首个人类X染色体完成图，开启基因组学研究新纪元
美国国立卫生研究院（NIH）的下属国家人类基因组研究所（NHGRI）的研究人员已经生产出人类染色体的第一个端对端DNA序列。近日发表在《Nature》杂志上的相关研究报告表明，研究人员有可能生成一个精
生物探索 - 基因组 - 2020-07-17
Hum Mol Genet：编码泛素水解酶的USP48的突变与常染色体显性非综合征性遗传性听力损失有关
其遗传可分为综合症（30%以上的病例）和非综合症（70%以上的病例）两种形式。尽管已
MedSci原创 - 突变，听力损失，USP48 - 2021-06-25
胸痛揪出的“X综合征”，到底是个什么病？
心肌梗死及主动脉夹层等疾病，大部分能够诱发胸痛的心血管疾病在冠状动脉造影时，会发现相关冠状动脉出现了硬化、狭窄及血栓等病变，然而有些疾病出现了胸痛，冠状动脉造影结果是正常的，下面小编给大家介绍一下冠状动脉造影结果正常的胸痛-X综合征
不详 - 胸痛，心绞痛，X综合征 - 2018-02-28
Genet Mol Biol：GJB2 c.235delC变异与常染色体隐性非综合征性听力损失和听神经病谱系障碍相关
常染色体隐性非综合征性听力损失（ARNSHL）是一种遗传异质性感觉神经障碍，通常通过先天性或者语前听力损失来鉴定。最近，有研究人报道了一名表现为非综合征听力感官听力损失的中国男性，其临床表型与听觉神经谱系障碍（ANSD）一致。该患者的外显子组测序表明间隙链接蛋白β2基因（GJB2）c.235delC存在纯和变异。
MedSci原创 - 听力损失，基因变异，常染色体 - 2019-03-05
Lancet：Burosumab可明显改善X染色体连锁的低磷血症患儿的佝偻病表现
儿童X性染色体连锁的低磷血症的特点是血清成纤维细胞生长因子23 (FGF23)浓度升高、低磷血症、佝偻病、下肢弯曲和生长障碍。研究人员对比由口服磷酸盐和活性VitD组成的常规持续疗法与改用burosumab(布罗沙单抗，一种抗FGF23的全人单克隆抗体)治疗儿童X染色体连锁的低磷酸盐血症的疗效和安全性。研究人员在16个医疗中心开展一随机的、活性对照的开放性3期临床试验，招募1-12岁的X染色体连锁
MedSci原创 - 佝偻病，Burosumab，X染色体连锁的低磷血症，磷酸盐，VitD - 2019-05-20
Clin Genet：全外显子组测序在HOMER2中鉴定了常染色体显性非综合征耳聋的一个第二致病变异
最近，有研究人员在一个患有常染色体显性非综合征听力损失的中国家庭中，在HOMER2中鉴定了一个新的致病变异。研究人员指出，他们的结果是全球范围内第二个由HOMER2中的一个变异引起的听力损失。
MedSci原创 - 外显子组测序，遗传变异，听力损失 - 2018-07-31
NATURE: 异染色质动态变化影响Rett综合征患者神经发育
MeCP2的突变会导致Rett综合征（RTT），这是一种产后进行性神经发育障碍，与严重的精神残疾和自闭症样症状相关，在患病女孩的幼儿期就有表现。
MedSci原创 - 儿童神经发育疾病，Rett综合征，异染色质 - 2020-07-23
NEJM：马凡氏综合征伴晶状体异位——病例报道
裂隙灯检查发现双眼晶状体异位，除了晶状体悬韧带（晶状体悬吊）明显拉伸，右眼晶状体近完全下脱位，（如图所示），左眼晶状体颞下半脱位。患者母亲患有Marfan综合征，患者表现出该病特征，手指细长和漏斗状胸。患者接受了玻璃体切除术和右眼巩膜缝线人工晶状体植入。最后随访，右眼矫正了近视，
MedSci原创 - 2017-09-15
颈胸段半椎体畸形伴Horner综合征2例
查体：头部向左倾斜，双侧面部发育不对称，左眼窝轻度内陷、左眼睑下垂、左眼瞳孔缩小、对光反射存在；四肢感觉及运动正常，病理征未引出。入院全脊柱X线片及三维CT示：T2、T3、T4、T5半椎体畸形伴对侧分节不良，颈胸段侧凸Cobb角77°。全脊柱MRI示无脊髓空洞、脊髓纵裂、脊髓拴系等髓内异常表现。入院诊断：（1）先天性脊柱侧凸畸形
中国脊柱脊髓杂志 - 颈胸段，半椎体，畸形，Horner综合征 - 2019-09-27
全身炎症反应综合征与急性高原反应综合征：一体化评分分级标准
西北国防医学杂志 - 2010-04-30
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