中科院遗传发育所戴建武团队《AM》：电磁刺激技术调控神经功能的前沿综述
文章全面总结了当前在神经电磁刺激技术领域的研究进展，涵盖了该技术的基本机制、辅助神经电磁刺激的材料，以及这些材料在技术中的临床前应用，并展望了使用电磁刺激治疗神经系统疾病所面临的挑战和未来发展的趋势。
BioMed科技 - 神经系统疾病，电磁刺激技术 - 2024-04-17
Nucleic Acids Research：李磊团队构建单细胞遗传调控平台解析疾病位点的细胞特异性机制
该研究整合了包括eQTLGen联盟，DICE项目和OneK1K在内的304个sc-eQTL数据集，涵盖了57种细胞类型和95种细胞状态，除了涉及外周血外，还囊括了脑和肺组织。
测序中国 - 全基因组关联分析，单细胞遗传调控平台，细胞特异性机制 - 2023-10-09
A&R：系统性硬化相关间质性肺病中促纤维化巨噬细胞的表观遗传调控
探究SPP1 SSc ILD巨噬细胞的转录组和染色质结构变化，以便更好地了解其在促进纤维化中的作用，并识别与开放染色质相关、驱动其表型改变的转录因子。
MedSci原创 - 表观遗传，系统性硬化相关间质性肺病，纤维化巨噬细胞 - 2022-07-24
Genome Biol：大规模食管癌甲基化综合分析揭示细胞类型和癌症特异性表观遗传调控
研究团队证明食管癌中的大部分细胞类型特异性PMDs和差异甲基化区域（DMRs），实际上是源自相关细胞类型的其他癌症中共同发生的标记物。
测序中国 - 食管癌，甲基化 - 2023-09-12
Cell Stem Cell丨同济康九红组揭示非编码RNA调控心肌分化和心脏发育过程的表观遗传机制
哺乳动物的心脏发育是一个多阶段且受到严格调控的复杂过程，受到多种转录因子、染色质调控分子和信号分子在不同时间和空间上的共同精确控制，倘若此过程中的基因调控网络受到影响或中断都将导致心脏疾病的发生。
BioArt - 非编码，RNA，调控，心肌分化，心脏发育过程，表观遗传机制 - 2018-05-16
Nat Commun：表观遗传调控因子Mll1介导Wnt通路驱动的肠道癌的发生和肿瘤干性的维持
既往研究显示，Wnt/β-catenin信号转导通路能够调控成体干细胞的自我更新并促进肿瘤的发生。激活的Wnt/β-catenin信号转导通路被证实与结肠癌和许多其他癌症相关。由A
MedSci原创 - 表观遗传，Wnt信号通路，MLL1，肠道癌 - 2020-12-27
A&R：类风湿性关节炎成纤维细胞样滑膜细胞营养转运蛋白的表观遗传调控
该研究结果表明，基因表观遗传的变化与营养转运蛋白有关，代谢途径可用于识别类风湿性关节炎(RA)特异性靶标，包括关键的溶质载体转运蛋白、酶和转录因子，以开发新的治疗药物。
MedSci原创 - 类风湿性关节炎，表观遗传，成纤维细胞样滑膜细胞，营养转运蛋白 - 2022-07-23
专家共识：儿童遗传病遗传检测临床应用
遗传病是由于遗传物质改变导致的疾病，遗传检测主要针对样本在染色体、DNA、RNA和（或）基因产物等层面进行分析。明确的遗传诊断对遗传病的早期诊断、早期干预、遗传咨询和生育指导具有重要意义。在人类在线孟德尔遗传数据库（online mendelian inheritance in man， OMIM）记录的6 000多种遗传病中，儿童是这些遗传病累及的主要人群。鉴于遗传病诊断技术在儿科临床中普遍
中华儿科杂志 - 遗传检测 - 2019-03-14
儿童遗传病遗传检测临床应用专家共识
儿童是遗传病的主要人群。目前，遗传检测技术已广泛应用在儿科临床中，但尚无相应的应用指南。主要从遗传检测的适应证、常用遗传检测技术和诊断方法的选择、高通量测序报告的解读、遗传咨询、临床决策的建议和伦理等方面，为儿科医生在临床应用中提供指导，本共识旨在为遗传诊断在儿童遗传病的临床实践提供行业的指导
网络 - 儿童遗传病，遗传检测 - 2019-05-13
【论著】| 肺腺癌中可变剪接调控因子KHSRP调控的差异剪接基因分析
考虑到KHSRP对可变剪接的可能调控作用，本研究旨在研究KHSRP对下游差异可变剪接基因的调控，以确定KHSRP是否通过调控下游基因可变剪接促进肺腺癌进展。
中国癌症杂志 - 肺腺癌，KHSRP - 2023-08-21
Nat Cardiovasc Res 南科大与哈佛医学院合作研究揭示Tbx5调控心房心肌细胞命运的表观遗传学机制
研究揭示了转录因子Tbx5通过调控心房特异性增强子网络维持心房心肌细胞命运的表观遗传学机制。该工作被选为同期杂志亮点文章。
论道心血管 - 心房颤动，转录因子Tbx5，心房特异性增强子网络 - 2023-10-22
Cardiovasc Res 孙建新/朱霓团队：揭示PRMT5调控血管平滑肌细胞表型转化和内膜增生的表观遗传学机制
研究揭示了PRMT5在表观遗传层面调控VSMC表型转化的作用及机制，为相关疾病的治疗提供了新的思路和方向。
论道心血管 - 血管平滑肌细胞，内膜增生，PRMT5 - 2023-08-17
Nat Nanotech：肿瘤免疫治疗重大突破，上海药物所李亚平等开发表观遗传调控纳米囊泡，改善肿瘤免疫治疗
2021年9月27日，中国科学院上海药物研究所李亚平课题组在 Nature Nanotechnology 期刊上发表了题为：T lymphocyte membrane-decorated epigen
“生物世界”公众号 - 肿瘤治疗 - 2021-09-28
儿童遗传病遗传检测临床应用专家共识
儿童是遗传病的主要人群。目前，遗传检测技术已广泛应用在儿科临床中，但尚无相应的应用指南。主要从遗传检测的适应证、常用遗传检测技术和诊断方法的选择、高通量测序报告的解读、遗传咨询、临床决策的建议和伦理等方面，为儿科医生在临床应用中提供指导，本共识旨在为遗传诊断在儿童遗传病的临床实践提供行业的指导
中华儿科杂志,2019,57(3):172-176. - :，儿童遗传病，遗传检测 - 2019-05-13
耳聋会遗传吗？
耳聋是可以遗传的，但很多人却没有注意到。遗传性耳聋大多数为常染色体隐形遗传，百分之七的遗传性耳聋患者是近亲结婚家庭的后代，可见近亲结婚是并发遗传性耳聋的一个重要因素。另外，遗传性耳聋患者还多发生在父亲和母亲均为聋哑的家庭中，耳聋患者互通婚姻的结果是，其后代中除了出现耳聋宝宝以外，还会产生携带着遗传性耳聋基因的宝宝，虽然他们的听力表现完全是正常的，但耳聋基因携带者再次与另一位耳聋基因携带者结婚后
聋人网 - 耳聋 - 2013-11-29
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