Nature Genetics：中科院找到便宜又好吃大米的秘诀
这两篇文章同时发表在最新的Nature Genetics。 Susan McCouch是美国康奈尔大学水稻遗传学家，她评论这两篇研究时说道：“这个发现的影响是巨大的。
生物谷 - 大米，中科院 - 2015-07-08
Nature Genetics ：发现了导致儿童肿瘤新的遗传原因
科学家已经确定了引起威尔姆斯氏肿瘤的儿童肾脏肿瘤的突变基因。研究表明，控制细胞中染色体数目的失控会导致癌症。研究人员对一种罕见的遗传综合症的家族进行了研究，该综合征被称为"马赛克斑变异体"(MVA)，他们试图从中鉴定出可能与威尔姆斯氏肿瘤相关的突变。具有MVA的个体细胞中染色体数目异常-- 一些具有太多的染色体，而其他的染色体数量太少。 这被称为非整倍体。使用外显子测序的技术对20个具有MVA的家
medicalxpress - 儿童肿瘤，新基因 - 2017-05-30
Nature Genetics：启动子突变也会影响胰腺癌发生
在一项发表在国际学术期刊Nature Genetics上的研究中，来自冷泉港实验室的一支研究团队对癌细胞中除外显子之外其余98%的DNA进行了研究。
生物谷 - 胰腺癌，启动子 - 2017-05-10
Nature Genetics ：全球最大规模癌症基因组数据公布
为了促进癌症等疾病的研究，圣犹大儿童医院-华盛顿大学儿童癌症基因组计划公布了迄今为止最大的人类癌症基因组全面数据，这些数据将免费提供给全球的科学团队。所公布的信息数量是目前能从所有人类基因组资源中获取的高覆盖，全基因组数据的两倍之多，这些信息不仅能帮助癌症研究人员，而且对于其它疾病的研究人员来说，也十分有价值。其中一部分数据目前公布在5月29日
生物通 - 癌症基因组，儿童肿瘤，基因测序 - 2012-06-05
Nature Genetics：这一指标能预测免疫疗法效果
近年来，革新性的癌症免疫疗法彻底改变了癌症晚期患者的治疗。靶向CTLA-4或PD-1/L1的抗体等免疫检查点抑制剂已成为一些癌症的一线治疗方案。然而遗憾的是，这类免疫检查点抑制剂的效果因人而异，并不是每一个患者都适合。
学术经纬 - 肿瘤iu，免疫治疗，肿瘤突变负荷 - 2019-01-15
Frontiers Genetics：长链RNA在皮肤发育和疾病中的作用
凯斯西储大学医学院的研究人员又发现了lncRNA在皮肤细胞中的新作用：帮助皮肤细胞调节胶原蛋白的结缔组织蛋白，促进皮肤修复。
生物通 - 长链RNA，皮肤发育，疾病 - 2017-12-07
Nature Genetics：定位“疼痛感”基因，致力缓解疼痛的新方法
这一发现在线发表在今天的Nature Genetics，将可能对缓解疼痛的新方法发展带来一定的影响。通过使用详细的基因组图谱，研究小组合作分析了来自欧洲和亚洲的11个称
生物谷 - 疼痛，基因 - 2015-05-27
European Journal of Human Genetics：中国SNHL患者的综合遗传测试和变异解释
遗传性听力损失是一种单基因遗传病，并且具有高度的异质性。不少于100个耳聋基因在病理发生过程中具有作用。最近，有研究人员评估了SNVs在已知的耳聋基因中的比例，从而对中国散发性和家族性感感觉神经性耳聋患者的病因进行解释。研究人员手搜集了1127名个体的DNA样本，包括616名正常听力的健康对照，433名散发性SNHL患者和来源于30个听力损失谱系的78名耳聋患者。NGS测试包括了129个基因中的序
MedSci原创 - 听力损失，中国，遗传变异 - 2019-10-01
Genetics: 4亿人的家谱显示遗传对长寿的影响有限
虽然人们普遍认为，由于遗传原因，有些家庭中成员的寿命很长，但生命周期“遗传性”的估计值一直很低（约15-30％）。
MedSci原创 - 遗传，长寿 - 2018-11-10
Nature Genetics：新发现！先天性心脏病相关基因
NHLBI小儿心脏基因组联盟（PGCG）最新一篇《Nature Genetics》文章报道了一些CHD的遗传致病因素，还揭示了携带这些遗传突变的CHD病例的长期前景。
生物通 - 先天性心脏病，基因，新发现 - 2017-10-10
Nature Genetics：精神分裂症发病机制研究新突破
精神分裂症是精神疾病中最严重的一种，发病机制由遗传因素和环境因素共同构成。复杂的致病机制使得长期以来对精神分裂症遗传机制的研究没有显著进展。近期来自青岛大学，上海交通大学等处的研究人员发现30个最新的精神分裂症易感位点，这将对精神分裂症致病机制的后续研究、个性化诊疗等方面产生重要的影响。
生物通 - 精神分裂，发病机制，新突破 - 2017-10-10
Nature Genetics：研究发现一种罕见基因变异可导致肥胖
一个由英美科学家组成的研究小组在《自然—遗传学》上发表最新研究论文称，他们发现一种罕见基因变异，会驱动细胞过度生长，从而导致身体某一部分过度肥大。 研究人员在对一位双腿异常肥大的病患进行基因分析后发现，磷脂酰肌酸3激酶（PI3K）信号通路内的基因变异，可能是导致该病患双腿异常肥大的罪魁祸首。这一变异会导致PI3K过度活跃，促使细胞过度生长。研究人员随后通过对9位类似患者的基因分析
科技日报 - 磷脂酰肌酸3激酶，基因变异，肥胖 - 2012-07-24
Genetics：Pla2g2a基因变异影响结肠癌的形成
由Kristi Neufeld博士领导的科学研究新发现，可能对癌症实验研究以及研究人员如何在小鼠体内测试抗癌药物、并最终对预防结肠癌产生潜在的重要影响。 Neufeld博士重点研究了一种可以防止结肠癌的基因——结肠腺瘤性息肉病基因(adenomatous polyposis coli,APC)。她的许多实验涉及到利用APC基因突变（这会导致结肠癌）小鼠来测试，观察是否会有针对该突变的新化合物。
生物谷 - 结肠癌，基因治疗 - 2014-09-28
为您找到相关结果约500个
