Nature Genetics：HPV全基因组整合图谱分析
这些研究结果发表在1月12日的《自然遗传学》（Nature Genetics）杂志上。 华中科技大学的马丁（Ding Ma）教授、汪辉（
生物通 - HPV，宫颈癌 - 2015-01-20
Nature Genetics：常见高血压类型的病因和治疗手段
由于醛固酮没有作为常规检测指标，因此只有不到1%的高血压患者被确诊。研究人员建议通过24小时尿液检测，而不是一次性血液检测来测量醛固酮，这提示更多患有高血压但未被诊断的患者。
MedSci原创 - 高血压，原发性醛固酮增多症 - 2023-06-12
Nature genetics：突变基因分析为不治血癌带来新希望
近日，来自美国斯坦福大学医学院的研究人员在国际学术期刊nature genetics发表了一项最新研究进展，他们在病人基因组中发现了一组可能促进一种罕见免疫细胞癌发生的基因突变。
生物谷 - 基因突变，血癌，白血病 - 2015-08-14
Genetics in Medicine：我国科学家发现新致聋基因
耳聋基因领域，又有了最新研究成果。记者从中南大学湘雅医院获悉，该院冯永教授团队，继参与我国自主克隆的第一个人类致聋基因 GJB3 工作后，第二次发现了新的耳聋基因——ABCC1，并首次提出了内耳中 “外排蛋白功能障碍” 或导致耳聋的结论。这有望为研究遗传性耳聋的致病机制提供新方向，该成果日前在线发表于国际杂志《医学遗传学》。
科技日报 - 致聋基因，湘雅医院 - 2019-07-16
Nature Genetics：大型研究发现与脑癌相关的基因变异
在美国有成千上万的人患脑部肿瘤。神经胶质瘤是一类特殊的恶性脑肿瘤，包括胶质母细胞瘤——一种低生存率的肿瘤。最新研究揭示了与神经胶质瘤风险增加相关的基因变异。由来自英国、欧洲和美国的一组国际研究人员进行了一项最新基因研究，发现了13个与神经胶质瘤风险增高相关的新的基因编码错误。该项研究成果发表在《自然遗传学》杂志上。据国家脑肿瘤协会估计，美国有688，096人患有脑瘤，其中近140，000人
medicalnewstoday/tul - 脑癌，基因变异 - 2017-03-29
Genetics：电穿孔技术或提高CRISPR/Cas9系统效率
发表于国际杂志Genetics上的一篇研究论文中，来自美国杰克逊实验室(Jackson Laboratory)的研究人员通过研究表明，利用一种电流来运输CRISPR/Cas9系统对实验室小鼠进行工程化的遗传改造
生物谷 - CRISPR/Cas9，电穿孔 - 2015-06-12
Nature Genetics：中科院找到便宜又好吃大米的秘诀
这两篇文章同时发表在最新的Nature Genetics。 Susan McCouch是美国康奈尔大学水稻遗传学家，她评论这两篇研究时说道：“这个发现的影响是巨大的。
生物谷 - 大米，中科院 - 2015-07-08
Nature Genetics ：发现了导致儿童肿瘤新的遗传原因
科学家已经确定了引起威尔姆斯氏肿瘤的儿童肾脏肿瘤的突变基因。研究表明，控制细胞中染色体数目的失控会导致癌症。研究人员对一种罕见的遗传综合症的家族进行了研究，该综合征被称为"马赛克斑变异体"(MVA)，他们试图从中鉴定出可能与威尔姆斯氏肿瘤相关的突变。具有MVA的个体细胞中染色体数目异常-- 一些具有太多的染色体，而其他的染色体数量太少。 这被称为非整倍体。使用外显子测序的技术对20个具有MVA的家
medicalxpress - 儿童肿瘤，新基因 - 2017-05-30
Nature Genetics ：全球最大规模癌症基因组数据公布
为了促进癌症等疾病的研究，圣犹大儿童医院-华盛顿大学儿童癌症基因组计划公布了迄今为止最大的人类癌症基因组全面数据，这些数据将免费提供给全球的科学团队。所公布的信息数量是目前能从所有人类基因组资源中获取的高覆盖，全基因组数据的两倍之多，这些信息不仅能帮助癌症研究人员，而且对于其它疾病的研究人员来说，也十分有价值。其中一部分数据目前公布在5月29日
生物通 - 癌症基因组，儿童肿瘤，基因测序 - 2012-06-05
Nature Genetics：双相情感障碍的全基因组关联分析
双相情感障碍是一种高度遗传的精神疾病。Eli A. Stahl等人通过对欧洲人群的20 352位患者和31 358位对照进行全基因组关联分析（GWAS），并在额外的9412例患者和137760位对照中对筛查出的822个发生率低于1X10-4的突变进行分析。GWAS在全基因组中发现的19个具有显著性(P<5×108)的变异中有8个在全基因组联合分析中不显著，这与效应大小和有限的功率一致，但也具
MedSci原创 - 双相情感障碍，关联分析，精神分裂症，抑郁症 - 2019-06-24
Genetics：新型“神器”能预测身高，未来可拓展评估疾病风险
密歇根州立大学(Michigan State University)开发出一个“神器”——一种新的DNA工具，可以准确预测人的身高。更重要的是，它还有望评估人们患心脏病和癌症等严重疾病的风险。
生物探索 - 身高，基因，遗传疾病，疾病风险 - 2018-10-09
Nature Genetics：严重影响儿童脑功能的基因突变
凯斯西储大学医学遗传学助理教授Ashleigh Schaffer博士和国际遗传专家们共同发现了一种导致儿童脑神经衰弱型疾病的基因突变，并且揭示了触发它的错误发育过程。
生物通 - 儿童脑功能，基因突变，进展 - 2018-08-11
Nature Genetics：数种肾癌变异基因被发现
日本研究人员最新报告说，他们已经发现并彻底研究了与肾癌有关的数种基因变异，这有助于开发治疗肾癌的新药和疗法。 京都大学和东京大学等机构的研究人员25日在《自然·遗传学》期刊网络版上报告说，他们对100多名透明细胞性肾癌患者进行研究，发现一种名为VHL的基因出现变异的频率非常高，被认为是导致肾癌的主要原因之一。 研究人员还通过对比研究患者的癌细胞染色体组发现，92%的患者VHL基因出现变异。
新华社 - 肾癌，基因变异，发病机制 - 2013-06-26
PLOS Genetics：血脂代谢物早期识别心血管疾病
相关研究已经发表在杂志PLOS Genetics上，研究审查了已随访长达10年的3600多人血样的代谢特性。新研究已确定了两个脂
生物谷 - 血脂代谢物，心血管 - 2014-12-26
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