Nat Commun：孕期基因编辑治疗致死性儿童溶酶体贮积症
研究人员评估了在MPS-IH小鼠子宫内利用腺相关病毒血清型9（AAV9）传递针对Idua G→A（W392X）突变的腺嘌呤碱基编辑器（ABE）的治疗效果。
MedSci原创 - 基因编辑，溶酶体贮积症 - 2021-07-13
FDA批准首个新生儿罕见溶酶体贮积症筛查系统
美国FDA日前批准了用于筛查4种新生儿罕见溶酶体贮积症（LSDs）的Seeker System，这个系统旨在检测新生儿是否患1型粘多糖累积症、庞贝氏病、高雪氏症和法布里病。
生物谷 - 罕见溶酶体贮积症，筛查系统 - 2017-02-08
Shock：柴胡多糖能诱导晚期败血症的免疫逆转
败血症（septicemia）是指致病菌或条件致病菌侵入血循环，并在血中生长繁殖，产生毒素而发生的急性全身性感染。败血症如未迅速控制，可由原发感染部位向身体其他部位发展，引起转移性脓肿。脓肿可发
MedSci原创 - 柴胡，败血症，中药多糖 - 2017-06-29
PLOS ONE：ERT可部分恢复溶酶体贮积症中受损的自噬和线粒体功能
至今为止，关于戈谢病和法布里病患者的ALP病理学和线粒体功能，以及酶替代疗法（ERT）的影响知之甚少。
MedSci原创 - 溶酶体贮积症，酶替代疗法 - 2019-01-13
Nat Commun：mRNA治疗可治疗糖原贮积病相关低血糖症并预防肝癌的发生
糖原贮积病（GSD）是一类罕见的遗传疾病，其特征在于糖原代谢过程中的相关酶异常，从而导致无法合成或分解糖原。
MedSci原创 - 肝癌，低血糖症，mRNA治疗，糖原贮积病 - 2021-05-27
Neurology：成人GM1神经节苷脂贮积症的头颅MRI和DaT-SPECT成像
58岁女性，经遗传学检测确诊为成人GM1神经节苷脂贮积症（aGM1-g），表现为全身性肌张力障碍，随后出现运动不能-强直帕金森综合征。
神经科病例撷英拾粹 - 神经节，苷脂贮积症，多巴胺功能 - 2018-07-29
Neurology：叉骨形铁沉积：GM1神经节苷脂贮积症的典型影像学征象
8岁女孩，发育史和家族史无殊，自3岁起出现进行性口舌和肢体肌张力障碍。脑MRI可见双侧壳核后部体积减少和高信号。
神经科病例撷英拾粹 - 铁沉积:苷脂贮积症，肌张力障碍 - 2019-05-27
刘文青教授：通过病例详解糖原贮积症诊断、治疗及康复 | 第十七届国际罕见病日活动
来自中国康复研究中心北京博爱医院的刘文青教授以《糖原贮积症诊断、治疗及康复》为题，进行了精彩讲述。本文梅斯医学将重点加以整理，分享给各位同道。
MedSci原创 - 糖原贮积症， 第十七届国际罕见病日活动 - 2024-02-29
CLIN CHEM：对新生儿进行粘多糖和2型神经元细胞色素沉着症筛查
新的测定方法可用于检测粘多糖贮积症（MPS-I，-II，-IIIB，-IVA，-VI和-VII）和2型神经元样细胞脂褐质沉积症（LINCL）。
MedSci原创 - 筛查，细胞色素沉着症 - 2017-06-04
FDA授予AAV基因疗法PBGM01"孤儿药"称号，治疗婴儿GM1神经节苷脂贮积症
PBGM01是一种AAV基因疗法，通过将编码β-gal的GLB1基因递送到大脑，来降低GM1神经节苷脂的积累，从而逆转神经元毒性。
MedSci原创 - GM1神经节苷脂贮积症，基因疗法PBGM01，"孤儿药"称号 - 2020-06-03
Blood：SGLT2抑制剂依帕列净成功纠正了糖原贮积症Ib的中性粒细胞减少及其功能障碍
SGLT2抑制剂通过降低细胞内1，5-无水葡萄糖-6-磷酸来改善GSD-Ib的中性粒细胞减少/中性粒细胞功能障碍。
MedSci原创 - 依帕列净，中性粒细胞减少，糖原贮积症Ib，中性粒细胞功能障碍 - 2020-04-24
Diabetologia：暴露于脂多糖和胰岛素缺乏症的酮酸中毒人体胰岛素模型中的代谢效应
糖尿病酮症酸中毒（DKA）通常由伴随的全身炎症和缺乏胰岛素引起。 在这里，研究人员采用一个实验性人体模型来测试在DKA的早期阶段，胰岛素的代谢反应是如何受损的，特别是在骨骼肌中的代谢。
MedSci原创 - 糖尿病，内源性葡萄糖 - 2017-06-21
8岁女孩身患罕见病 青春期前能用上基因疗法吗？
近日，据媒体报道，一个名叫yoyo(化名)的8岁女孩，因患上一种叫做黏多糖贮积症Ⅲ型(以下简称MPSⅢ)的遗传代谢病，而出现智力发育严重倒退，并面临活不到青春期的生命危险。
科技日报 - 罕见病，青春期，基因疗法 - 2019-02-21
SLS-005（海藻糖）治疗Sanfilippo综合征：EMA持积极意见
Seelos已收到黏欧洲药品管理局（EMA）孤儿药品委员会（COMP）针对SLS-005的孤儿药资格的积极评价。
MedSci原创 - 海藻糖，Sanfilippo综合征A型，Sanfilippo综合征，SLS-005 - 2020-07-22
为您找到相关结果约500个
