Neurology病例：新发STUB1突变导致舞蹈症、震颤、肌张力障碍、肌阵挛、共济失调、抑郁、认知缺损、癫痫和表面铁沉积症
新发STUB1突变导致舞蹈症、震颤、肌张力障碍、肌阵挛、共济失调、抑郁、认知缺损、癫痫和表面铁沉积症。
神经科病例撷英拾粹 - 运动障碍，临床表现，STUB1突变 - 2022-08-06
Behavioural Brain Research: 前额叶皮层对社交/情绪面部表情的涉及性别，半球偏侧性和中央心脏调节的有意识和无意识反应
人类前额叶皮层（PFC）处理复杂的感官信息，以阐述社会行为。无创神经影像技术近红外光谱（NIRS）可以识别大脑皮层中血流动力学的变化以及氧合（HbO2）和脱氧（HHb）血红蛋白的浓度。
MedSci原创 - 性别，前额叶皮层，无意识反应 - 2020-07-22
Nature Neuroscience：段文贞团队等使用CRISPR-Cas13d靶向RNA，治疗亨廷顿舞蹈症
虽然亨廷顿症病因明确，但目前尚无有效方法治疗、延缓或改善疾病的发作和发展。
“生物世界”公众号 - 亨廷顿症，段文贞 - 2022-12-16
PLoS One：对105例65岁及以上桡骨远端背侧移位骨折患者进行2年随访，比较功能石膏和掌屈尺偏石膏的功能结果和成本
非手术治疗是老年桡骨远端骨折患者(DRF)最常见的治疗选择，传统上手腕被置于掌屈和尺偏位(VFUDC)。近年来，出现了使用功能性体位固定模(FC)的趋势。然而，缺乏这些不同固定位置的长期结果。
MedSci原创 - 桡骨远端背侧移位骨折，功能石膏，掌屈尺偏石膏 - 2023-04-29
Nature Communications：新型基因疗法在亨廷顿舞蹈症小鼠模型中产生功能性神经元
专注于神经退行性疾病的基因治疗公司NeuExcell Therapeutics今日宣布，其研究性基因疗法在亨廷顿舞蹈症（HD）的动物模型中产生了新的功能性神经元。
MedSci原创 - 基因治疗，亨廷顿舞蹈症，Nature Communications - 2020-03-14
肌萎缩侧索硬化症患者营养管理的最佳证据总结
本研究对ALS患者营养管理最佳证据进行了总结，可为临床医护人员开展ALS患者营养管理提供循证依据。
护士进修杂志 - 肌萎缩侧索硬化症 - 2023-10-20
肌萎缩侧索硬化症的感觉神经病变
多达20%的ALS患者可发生感觉神经病变，病变会影响到神经大纤维和神经小纤维。ALS的感觉神经病变在SOD1基因突变患者中可能更常见。
MedSci原创 - 肌萎缩性侧索硬化症 - 2023-09-01
JNNP:肌萎缩侧索硬化症系统基因筛查的价值
肌萎缩侧索硬化症（ALS）是一种以运动皮质、脑干和脊髓上下运动神经元进行性损伤和细胞死亡为特征的成人神经退行性疾病。这导致神经肌肉系统进行性衰竭，大多数病例在症状出现后2-5年内死亡，通常死于呼吸衰竭
MedSci原创 - 靶基因，肌萎缩侧索硬化症，基因筛查 - 2021-03-16
FDA驳回了Biohaven舌下制剂治疗肌萎缩侧索硬化症
Biohaven Pharmaceutical宣布其利鲁唑舌下制剂Nurtec（BHV-0223）治疗肌萎缩侧索硬化症（ALS）的营销申请已遭到FDA的驳回。
MedSci原创 - Biohaven，舌下制剂，肌萎缩侧索硬化症 - 2019-07-22
Nucleic Acids Res：肌萎缩侧索硬化症致病新机制
细胞基因组DNA总是受到内源或外源环境中各种损伤因子的攻击，从而引起基因组DNA损伤。为维持基因组稳定性，生物体进化出了一种保护机制来监控DNA损伤并修复，这一机制即为DNA损伤应答。DNA损伤应答是一个复杂的信号传导网络系统，它能感知DNA损伤并将信号进行传递，进而引起一系列的应答反应，如激活细胞周期检验点、DNA修复、转录改变以及损伤过于严重时的细胞死亡等。
中科院动物所 - RBM45，PAR化，渐冻症 - 2017-11-17
Lancet oncol：肌萎缩侧索硬化症患者预后的预测模型
肌萎缩侧索硬化症（ALS）是一种持续性进展的病史多变的致命性运动神经疾病。现尚无精确的模型可预测该疾病的病程和预后，使得对个体患者的风险评估和咨询、临床试验分层以及进行干预的时机均复杂化。
MedSci原创 - 肌萎缩侧索硬化症，预测 - 2018-03-27
JNNP:肌萎缩侧索硬化症系统基因筛查的意义
肌萎缩侧索硬化症（Amyotrophic lateral sclerosis，ALS）是一种以运动皮质、脑干和脊髓上下运动神经元进行性损伤和细胞死亡为特征的成人神经退行性疾病。这导致神经肌肉系统进行性
MedSci原创 - 肌萎缩侧索硬化症，英国，基因筛查 - 2021-02-19
JAMA Neurol：ACEI可降肌萎缩侧索硬化症风险？
台湾一项研究表明，血管紧张素转化酶抑制剂（ACEI）应用与肌萎缩侧索硬化症（ALS）形成风险存在剂量依赖负相关性。论文于11月10在线发表于《美国医学会杂志·神经病学》。
医学论坛网 - ACEI，肌萎缩侧索硬化症 - 2014-11-17
Injury：掌侧锁定板治疗桡骨远端骨折的并发症
目前掌侧锁钉钢板是治疗桡骨远端骨折的主流。掌侧锁定板的优点包括生物力学稳定性好可以早期功能锻炼恢复腕关节功能；软组织并发症少。很多文献都报道了掌侧锁钉钢板治疗桡骨远端骨折成功率非常高。但该类钢板治疗桡骨远端骨折并发症发生率究竟有多高，英国创伤组织的回顾性研究对此给出了一个初步的答案。 该文回顾了从2009年1月至2010年12月206例应用掌侧锁定板治疗桡骨远端骨折的资料。
丁香园 - 桡骨远端骨折，钢板 - 2014-05-14
EADV 2013：辣椒素贴片可缓解臂桡侧瘙痒症
欧洲皮肤病与性病学会(EADV)年会上报告的一项初步观察研究显示，含8%辣椒素的贴片，即Quenza，可能是臂桡侧瘙痒症的一种新型有效治疗药物，这种新型治疗策略的一大优势在于患者只需使用贴片而不必每天服药德国Müenster大学的Claudia Zeidler医生报告指出，臂桡侧瘙痒症(Brachioradial pruritus，BRP)是一种神经病变性瘙痒，常伴有疼痛、烧灼感和刺痛，病变局限
MedSci原创 - 辣椒素，瘙痒 - 2013-11-22
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