先天性发育异常疾病相关资讯-临床研究进展，文献-MedSci.cn

Sci Rep：儿童<font color="red">先天性</font>风疹综合征的知觉缺失和<font color="red">发育</font>延迟

Sci Rep：儿童先天性风疹综合征的知觉缺失和发育延迟

最近，研究人员就患有先天性风疹综合征（CRS）的儿童的发育障碍和知觉缺失进行了调查研究。2011年越南庆和省风疹大爆发后，研究人员在2011年9月到2013年五月间，共召集了41名患有CRS的儿童。

MedSci原创 - 先天性风疹，听力，自闭症 - 2017-04-16

由华西医院一病例走进<font color="red">先天性</font>肾上腺<font color="red">发育</font>不良

由华西医院一病例走进先天性肾上腺发育不良

患者X连锁先天性肾上腺发育不良诊断明确。

网络 - 先天性肾上腺发育不良，肾上腺发育不良 - 2022-08-10

JAHA：<font color="red">先天性</font>心脏病与心血管<font color="red">疾病</font>风险

JAHA：先天性心脏病与心血管疾病风险

由此可见，这项CHD队列研究的荟萃分析发现，CHD与晚年生活中心血管疾病风险增加存在相关性，虽然研究人员无法确定这种关联是否与冠心病幸存者心血管疾病的危险因素特征相混淆，或者CHD是否是一个独立的危险因素

网络 - CHD，CVD，风险 - 2019-05-15

Circulation：成人<font color="red">先天性</font>心脏<font color="red">疾病</font>患者易发脑卒中

Circulation：成人先天性心脏疾病患者易发脑卒中

脑卒中是发病和死亡的重要原因，但目前有缺乏关于成人先天性心脏疾病（ACHD）患者其发生率，累积的风险，预测因子的全面数据还比较缺乏。

MedSci原创 - 先天性心脏疾病，脑卒中 - 2015-11-25

NEJM：<font color="red">先天性</font>膈疝 -病例报道

NEJM：先天性膈疝 -病例报道

先天性膈疝是指在胎儿发育过程中膈肌无法闭合，这种缺陷可能发生在右侧、左侧或偶尔发生在两侧。

MedSci原创 - 先天性膈疝，缺损，膈肌 - 2017-10-26

NEJM：<font color="red">先天性</font>角化不良-案例报道

NEJM：先天性角化不良-案例报道

先天性角化不良是一种遗传性疾病，是由端粒长度变短所致，主要表现为骨髓衰竭、癌症、肺纤维化。外周血白细胞检测证实，该患者的端粒长度低于其年龄层次的第一个百分位数。

MedSci原创 - 先天性角化不良，咳嗽，呼吸困难 - 2017-04-13

<font color="red">先天性</font>心脏病外科治疗中国专家共识（二）：小儿<font color="red">先天性</font>主动脉瓣狭窄

先天性心脏病外科治疗中国专家共识（二）：小儿先天性主动脉瓣狭窄

主动脉瓣狭窄（aortic valve stenosis，AS）是一种左室流出道梗阻性病变，发生率为 0.03～0.34/1 000 存活新生儿，占所有先天性心脏病的 3%～5%。AS 约占左室流出道

中国胸心血管外科临床杂志.2020,27(3):246-250. - 先天性心脏病 - 2020-03-18

数一数<font color="red">先天性</font>肺囊肿容易与哪些<font color="red">疾病</font>混淆？

数一数先天性肺囊肿容易与哪些疾病混淆？

概述：先天性肺囊肿是一种肺部先天性畸形。在小儿并不少见，也可见于新生儿。肺囊肿可分为单发（孤立性）和多发性，

华夏影像诊断中心 - 先天性畸形，先天性肺囊肿 - 2022-10-13

患儿，男，14个月，主因出生后左下肢短缩畸形而入院。患儿出生时其父母发现左下肢较对侧短缩，随着时间的延长，左下肢短缩愈加明显，患儿能走路时只能右下肢站立，患儿家属多方求治，来本院拍X线片显示：左股骨缺如（图1）。患儿为足月剖腹产第二胎，第一胎正常，生后哭声响亮。查体：左下肢较对侧明显短缩，髂前上棘至内踝尖的距离左36cm，右39cm。左髋，膝被动活动正常。左下肢肌力正常，足趾活动，末梢血运，皮肤感

中国骨与关节损伤杂志 - 左股骨，先天性，缺如 - 2019-11-25