2020 ASE指南：先天性冠状动脉异常多模式评估建议
2020年3月，美国超声心动图学会(ASE)发布了先天性冠状动脉异常多模式评估建议，先天性冠状动脉异常无论是孤立存在还是与其它类型先天性心脏病相关的形式均具有明显的潜在发病率和死亡率。本文主要针对先天
J Am Soc Echocardiogr. 2020 Mar;33(3):259-294. - 超声，冠状动脉 - 2020-03-12
先天性支气管闭锁
先天性支气管闭锁(CBA)是由节段或亚段支气管的异常发育引起的，造成局灶性闭塞，但维持远端结构的正常发育。
eurorad - 先天性支气管闭锁，局灶性闭塞 - 2022-10-18
AJKD：母体慢性疾病可能会导致后代先天性肾脏和泌尿道异常
本研究发现孤立性CAKUT和复杂CAKUT的发病风险与不同的母体疾病相关。这一结果可能会为临床妊娠管理提供信息，并突出孤立和复杂CAKUT发生的潜在差异。
MedSci原创 - 母体慢性疾病，先天性肾脏和泌尿道异常 - 2022-10-29
罕见的先天性疾病导致的肝硬化
本病血中某种酶缺乏引起的一种先天性代谢病，通过常染色体遗传。临床常导致新生儿肝炎，婴幼儿和成人的肝硬化 、肝癌 和肺气肿 等。本病导致的肝病的治疗应与其他原因导致的肝病进行鉴别。
MedSci原创 - 肝硬化，肝硬化，梅斯医生 - 2017-12-21
呼吸系统先天性畸形引起的疾病——肺隔离
肺隔离是一种少见的先天性畸形，占全部先天性肺发育畸形的0.15%～6.4%，是接受来自体循环异常分支动脉供血的一段无功能肺组织块，分叶内型和叶外型。
MedSci原创 - 肺隔离，先天性畸形，梅斯医生 - 2017-12-08
J Med Case Rep：先天性寨卡综合征的眼部异常
美国佛罗里达大学眼科系的Guevara JG近日在J Med Case Rep发表了一篇文章，他们介绍了作者所在机构中发现的第一个已知先天性寨卡综合征病例，其中有重要的眼底结果。
MedSci原创 - 先天性寨卡综合征，眼部异常，病例 - 2018-07-01
一例先天性胸廓异常和脊柱畸形孕妇的剖宫产麻醉
产科病房迎来了一位特殊孕妇，对于麻醉来说具有一定的特殊性，现与大家分享一下病例。
麻醉MedicalGroup - 脊柱畸形，剖宫产麻醉，先天性胸廓异常 - 2024-01-25
Heart：先天性心脏病儿童的冠状动脉解剖学异常！
此前，已经有研究描述了相关冠状动脉，但是数据很少，特别是当与复杂的先天性心脏病（CHD）相关时，相关资料更是少之又少。近期，一项发表在杂志Heart上的研究旨在描述这些患者的冠状动脉模式。
MedSci原创 - 先天性心脏病，冠状动脉 - 2017-07-30
先天性垂直距骨1例
先天性垂直距骨（CVT）是一种罕见的足部畸形，又称“先天性凸底外翻足”、“先天性距舟关节脱位”、“摇椅足”，发病率约为1／10000，男性发病率同女性相同，CVT与马蹄足的发病率比为1：120。现将遵义医学院附属医院收治的1例先天性垂直距骨临床资料结合文献进行探讨。报告如下。
贵州医药 - 先天性，垂直，距骨 - 2019-05-20
先天性喉裂诊疗专家共识
中国医师协会儿科医师分会儿童耳鼻咽喉专业委员会联合全国多家儿童医疗中心讨论拟定诊治共识，从症状学、客观检查等方面给出喉裂的诊断治疗方案，为临床规范化诊疗提供指导性意见。
临床耳鼻咽喉头颈外科杂志 - 先天性喉裂 - 2023-07-04
先天性肠闭锁分型
先天性肠闭锁分型 - 2022-07-20
NEJM：先天性幽门闭锁-案例报道
出生时体格检查未发现有任何的异常，并于6小时后开始进食少量的母乳。该婴儿直立体位腹部X线影片显示一个“泡沫”，表明胃部扩张并可见气液平面，提示胃幽门部先天性闭锁，远端存在有少量的空气。先天性幽门闭
MedSci原创 - 先天性幽门梗阻，案例报道 - 2015-08-30
JAMA Pediatr：先天性心脏疾病（CHD）的产前诊断有利于新生儿的大脑发育
脑损伤和脑发育与先天性心脏疾病（CHD）的产前诊断的关系是未知的。由于产前诊断CHD结果的改善有限，所以产前诊断对脑健康的影响可能会有额外的益处。该研究的目的是在产前 vs 产后诊断CHD的新生儿中，比较术前和术后脑损伤的发病率和大脑发育的轨迹。
MedSci原创 - 先天性心脏疾病，新生儿，大脑发育 - 2016-04-10
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