研究揭示CMPK2基因缺陷导致线粒体障碍和家族性脑钙化症
该研究证明了CMPK2基因突变是FBC的遗传致病因素之一，拓展了此前关于脑钙化发生的细胞学机制。
中国科学院 - CMPK2基因缺陷，线粒体障碍和家族性脑钙化症 - 2022-12-05
JAMA：老研究，新证据——自闭症的主要原因是基因缺陷
通常情况下，还不清楚是环境因素还是基因造成的。而半个世纪前，医生认为自闭症可能是因为缺乏母爱和关怀导致的。
大话精神 - 自闭症，基因缺陷，遗传 - 2017-10-01
芬兰科学家实践精准医学 发现基因缺陷帮助治疗前列腺癌
发现前列腺癌细胞的基因缺陷能够帮助进行癌症诊断，开发适合于病人的个体化癌症治疗方法。来自芬兰坦佩雷大学的Tapio Visakorpi教授正在进行前列腺癌细胞的分子生物学研究，得到了芬兰科学院的支持。
生物谷 - 前列腺癌 - 2016-11-09
Cell：单碱基编辑技术，成功修复重症免疫缺陷的基因突变，恢复T细胞产生
单碱基编辑技术，成功修复重症免疫缺陷的基因突变，恢复T细胞产生
生物世界 - 单碱基编辑技术，重症免疫缺陷 - 2023-03-26
工作量越大病历缺陷越多？产科首页缺陷明显增多
由于医院收治主要病种和医生病历书写习惯在一段时期内相对稳定，中山大学附属第一医院近年来病历书写缺陷类型和分布情况变化不大[2]。非产科病历缺陷类型和分布情况在政策实施前后变化较小，产科病历缺陷类型和分布情况在政策实施前后出现了明显变化[3-4]。由此
中国卫生质量杂志 - 病历，产科 - 2018-01-22
基因疗法对大多数人无效 用生命换来的进步为何成了缺陷？
基因疗法能给患有不治之症的病人带来长久的疗效，但多达半数患者的免疫系统却拒绝了这一治疗手段。开发能避开抗体攻击的基因疗法已势在必行。
科研圈 - 基因疗法 - 2019-02-20
NEJM：“泡泡男孩”有救了，慢病毒基因疗法治愈两种重症联合免疫缺陷
2021年5月11日，新英格兰医学期刊（NEJM）发表了题为：Autologous Ex Vivo Lentiviral Gene Therapy for Adenosine Deaminase De
“生物世界”公众号 - 免疫缺陷，慢病毒基因疗法 - 2021-05-14
《全国出生缺陷综合防治方案》：出生缺陷总发生率约5.6%
关于印发全国出生缺陷综合防治方案的通知国卫办妇幼发〔2018〕19号各省、自治区、直辖市及新疆生产建设兵团卫生计生委：为深入贯彻党的十九大和全国卫生与健康大会精神，落实国家“十三五”规划纲要和《“健康中国2030”规划纲要》，全面加强出生缺陷综合防治工作，我委组织制定了《全国出生缺陷综合防治方案》，指导各地落实相关目标任务。2018年8月20日全国出生缺陷综合防治
国家卫健委网站 - 缺陷，综合防治，出生缺陷 - 2018-12-25
J CLIN INVEST：基因修饰干细胞疗法治疗免疫缺陷性疾病的临床效果评价
腺苷脱氨酶缺乏型严重联合免疫缺陷（也称为ADA-SCID或气泡性婴儿疾病）是由遗传突变引起的，导致缺乏腺苷脱氨酶，其是免疫系统的重要组成部分。没有酶，免疫细胞不能抵抗感染。
MedSci原创 - 免疫缺陷性疾病，干细胞 - 2017-03-28
细胞免疫缺陷疾病
免疫，风湿免疫 - 2023-01-18
Cancer Cell：NCOA5基因缺陷可能导致肝细胞癌、葡萄糖耐受不良
来自密歇根州立大学和南方医科大学的研究人员发现，一种遗传缺陷可以触发男性形成最常见的一种肝癌类型和糖尿病。
生物通 - 肝癌，糖尿病，NCOA5 - 2013-12-12
NEJM：遗传性CARD9基因缺陷可引起致命性深皮肤真菌感染
研究要点：1.深度皮肤真菌感染与常染色体隐性遗传的CARD9基因缺陷相关，其可能是CARD9基因缺陷的一个重要临床表现。2.CARD9基因发生两个新的突变，一个是R101C的错义突变，另一个为Q289X的无义突变。3.巨噬细胞，树突状细胞，角质形成细胞的缺陷可能是引起皮肤真菌侵袭CARD9缺陷患者真皮的原因，因为Q289X的突变导致了表达缺失，R101C的突变引起患者单核细胞衍生的树突状细胞较
dxy - CARD9基因缺陷，深皮肤真菌感染 - 2013-11-05
2017 USMSTF共识声明：双等位基因错配修复缺陷综合征的监测和管理建议
2017年3月，美国结直肠癌多学会工作组(USMSTF)发布了双等位基因错配修复缺陷综合征的监测和管理建议共识，文章概述了双等位基因错配修复缺陷综合征的已知内容，特殊基因和临床表现以及当前该病的管理措施等
Am J Gastroenterol. 2017 Mar 28. - 双等位基因，错配修复，缺陷综合征，监测，管理，建议 - 2017-03-31
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