Int J Cardiol：有遗传性心律失常家族史者慎饮能量饮料
对于有心脏病遗传史者而言，来自澳大利亚的一项研究提醒，还是慎用有咖啡因的能量饮料。
中国循环杂志 - 心律失常，饮料 - 2017-05-10
Cell Death Dis：遗传性肾小管性酸中毒（dRTA）家族致病基因筛查及功能研究
肾小管性酸中毒（RTA）是由肾脏酸化功能障碍所引起的高氯代谢性酸中毒的一种临床综合征。
MedSci原创 - 肾小管性酸中毒，ATP6V1B1，ATP6V0A4 - 2020-03-19
2022《NCC N遗传性/家族性卵巢癌风险评估与临床管理指南（第1版）》解读
卵巢癌发病率居女性生殖系统恶性肿瘤第3位，死亡率居妇科恶性肿瘤之首
实用妇产科杂志 - 卵巢癌 - 2022-08-23
2020 AHA科学声明：遗传性心血管疾病的基因检测
2020年7月，美国心脏协会(AHA)发布了遗传性心血管疾病的基因检测科学声明。人类遗传学的发展提高了人们对于各种遗传性心血管疾病的理解，包括心肌病、心律失常、心血管疾病和血脂异常等。本文主要总结了当
Circ Genom Precis Med.2020 Jul 23; - 遗传性心血管疾病 - 2020-07-31
Am J Ophthalmol：早产儿视网膜疾病的系统性解决方案
美国斯坦福大学医学院眼科学院Byers眼科研究所视网膜科主任Moshfeghi DM近日在Am J Ophthalmol发表了一篇文章，他们使用激光和血管内皮生长因子抑制剂治疗方法，建立了远程医学筛查和治疗早产儿视网膜病的框架
MedSci原创 - 早产儿视网膜疾病，远程治疗，解决方案 - 2018-06-11
2021 AHA科学声明：儿童遗传性心血管疾病的基因检测
2021年8月，美国心脏协会(AHA)发布了儿童遗传性心血管疾病的基因检测科学声明。影响心血管细胞的遗传性疾病比较常见，包括心脏通道病、心肌病、主动脉疾病、高胆固醇血症以及心脏和大血管结构性疾病。基因
Circulation: Genomic and Precision Medicine - 儿童遗传性心血管疾病 - 2021-10-12
罕见家族性肺癌综合征竟与EGFR R776H胚系突变有关，最新遗传性肺癌文献汇总
本文回顾了有关遗传性肺癌的最新文献，讨论了罹患肺癌的风险、治疗和筛查方案，并描述了一个患有肺癌的三姐妹家庭及其未受影响的母亲，她们都携带罕见的EGFR胚系突变。
苏州绘真医学 - 肺癌，遗传性肺癌，R776H - 2024-04-24
细胞疗法MGTA-456治疗遗传性代谢疾病的最新II期数据
Magenta是一家临床阶段的生物技术公司，近日公布了其细胞疗法MGTA-456治疗遗传性代谢疾病的最新II期数据。
MedSci原创 - 细胞疗法MGTA-456，遗传性代谢疾病，IMD - 2020-02-20
Retina：男性RPGR相关性视网膜营养不良患者的临床和遗传学特征
荷兰莱顿大学医学中心眼科的Talib M近日在Retina发表了一项工作，他们研究了RPGR相关视网膜营养不良患者的表型和临床过程，并确定了基因型和表型之间的相关性。
MedSci原创 - 视网膜营养不良，基因型，表型，临床研究 - 2018-03-16
Clinica Chimica Acta：研究鉴定中国常染色体隐性遗传性视网膜炎患者CDHR1基因中一个新的纯合无意义突变
色素性视网膜炎(RP)是一类遗传性视网膜疾病，经常会导致失明。目前，虽然已经观察到80个与RP相关的基因，但是大约40%的RP病例的遗传机制仍不清楚。
MedSci原创 - 遗传性视网膜炎 - 2020-06-22
SCIENCE：大规模样本分析大脑常见疾病的共有遗传性
大脑疾病可以表现出相当大的流行病共病，并经常具有类似的症状，这引发了关于其病因学重叠的争论。
MedSci原创 - 神经，精神疾病，遗传 - 2018-06-25
老药新用：依布硒啉治疗遗传性运动神经元疾病
近日，一项最新的国际研究表明，抗炎镇痛药依布硒啉可以纠正导致遗传性运动神经元疾病（MND）的蛋白质的许多异常特征
MedSci原创 - 依布硒啉，运动神经元疾病，MND - 2018-05-28
2022《美国国立综合癌症网络遗传性/家族性卵巢癌风险评估与临 床管理指南（ 第1版） 》 解读
2022年1月美国国立综合癌症网络（NCCN）发布了关于遗传性/家族性卵巢癌风险评估与临床管理指南（ 第1版）， 旨在帮助医务工作者更好地判断哪些人群需要进行卵巢癌风险评估与遗传咨询， 并进一步优化遗
实用妇产科杂志 - 卵巢癌 - 2022-10-30
2014 常染色体隐性遗传性多囊肾疾病诊断和治疗专家共识
2014年肾脏病相关专家小组发布了《2014常染色体隐性遗传性多囊肾疾病诊断和治疗专家共识》。
J Pediatr. 2014 Jul 8. - 多囊肾，遗传性 - 2014-06-25
CSE 2015：宁光教授谈遗传性内分泌疾病的分类和诊断
“对于罕见的内分泌疾病来讲，最需要临床能力，又最具有研究价值，但更重要的是，最缺乏人文关怀，因为疾病给这些患者个人和家庭都带来了很大的损伤。如何给这些患者更多的关怀，确实是我们内分泌医生要做的事情。”中华医学会内分泌学分会前任主任委员、上海瑞金医院的宁光教授介绍了罕见内分泌疾病的分类和诊断
MedSci原创 - CSE2015，遗传性内分泌疾病，分子诊断 - 2015-09-01
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