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JAMA：胆红素测定用于<font color="red">新生儿</font>胆道闭锁的早期<font color="red">筛</font><font color="red">查</font>

JAMA：胆红素测定用于新生儿胆道闭锁的早期筛查

胆红素测定是新生儿胆道闭锁筛查的有效手段

MedSci原创 - 新生儿胆道闭锁，胆红素，Kasai门肠造口术 - 2020-03-25

Clinica Chimica Acta：<font color="red">新生儿</font>代谢缺陷的<font color="red">筛</font><font color="red">查</font>与诊断

Clinica Chimica Acta：新生儿代谢缺陷的筛查与诊断

先天性代谢缺陷(IEMs)可导致儿童智力残疾甚至死亡。为了评价山东省济宁市IEMs的疾病谱和遗传特征，采用串联质谱(MS/MS)技术结合遗传分析进行IEMs筛选。

MedSci原创 - 新生儿代谢缺陷；筛查；诊断 - 2020-04-12

中国学者 | 《JAMA Network Open》：中国溶酶体贮积<font color="red">症</font>的<font color="red">新生儿</font><font color="red">筛</font><font color="red">查</font>

中国学者 | 《JAMA Network Open》：中国溶酶体贮积症的新生儿筛查

溶酶体贮积症（Lysosomal storage disorders，LSDs）的早期诊断和治疗对于降低与疾病有关的发病率和死亡率至关重要。

MedSci原创 - DBS，溶酶体贮积症（LSDs） - 2024-06-08

<font color="red">新生儿</font>遗传代谢病<font color="red">筛</font><font color="red">查</font>质量指标共识

新生儿遗传代谢病筛查质量指标共识

新生儿遗传代谢性疾病筛查(以下简称"新筛")是指通过血液检查对某些危害严重的先天性代谢病及内分泌病进行群体筛查，使患儿得以早期诊断，早期治疗，避免因脑、肝、肾等器官损害导致生长、智力发育障碍甚至死亡。新筛管理工作的完整流程包括获取筛查对象的知情同意、标本采集与递送、标本检测与复查、疾病确诊与分型、治疗及随访为一体的系统工程。整个工作流程复杂，参与的机构和人员多，迫切需要规范新筛流程，评价流程中各环

中华检验医学杂志,2017,40(05) - 新生儿，遗传代谢病，筛查 - 2017-07-19

《<font color="red">新生儿</font>遗传代谢病<font color="red">筛</font><font color="red">查</font>组织管理及<font color="red">血</font>片采集技术规范专家共识》解读

《新生儿遗传代谢病筛查组织管理及血片采集技术规范专家共识》解读

本文将对《共识》发布的背景、目的和意义以及关注的重点进行阐述和诠释，旨在进一步提高我国新筛组织管理能力及血片采集质量，促进筛查相关技术的规范应用。

临床儿科杂志 - 新生儿遗传代谢病 - 2024-03-14

Lancet Diabetes Endocrinol：<font color="red">新生儿</font><font color="red">筛</font><font color="red">查</font>中TSH阈值是否需要调整？

Lancet Diabetes Endocrinol：新生儿筛查中TSH阈值是否需要调整？

背景：先天性甲状腺功能减退症会导致智力延迟，不过若能在出生后不久就发现该疾病，并进行有效的治疗，这种情况还是可以缓解的。虽然新生儿筛查几乎可以排除与先天性甲状腺功能减退症有关的智力障碍，但临床仍不确定婴儿新生儿筛查中，促甲状腺激素（TSH）浓度的筛查切点。因此我们进行了研究，评估新生儿TSH水平和教育、发育结局的关系。

MedSci原创 - 新生儿筛查，先天性甲状腺功能减退症，教育，发育 - 2016-08-09

【重复】<font color="red">新生儿</font>疾病<font color="red">筛</font><font color="red">查</font>项目 全国600多万儿童受益

【重复】新生儿疾病筛查项目 全国600多万儿童受益

记者12日从国家卫生健康委员会获悉，我国通过多个重大公共卫生项目推动出生缺陷防治、助力健康扶贫，迄今已有贫困地区600多万名儿童受益于新生儿疾病筛查项目。中国残联公布的数据显示，我国每年新生缺陷儿约有90万例。“出生缺陷已经成为健康扶贫最难啃的‘硬骨头’。”国

新华网 - 新生儿，疾病，儿童 - 2018-09-16

PLoS One：中国武汉大规模<font color="red">新生儿</font>耳聋遗传<font color="red">筛</font><font color="red">查</font>研究

PLoS One：中国武汉大规模新生儿耳聋遗传筛查研究

在先天性听力损失诊断方面，新生儿听力遗传筛选能够互补新生儿听力普遍筛查，并且能够鉴定晚发性和渐进性听力损伤风险。最近，研究人员在城市水平进行了新生儿遗传筛查，并且确定了与非综合征型耳聋相关的遗传位点变异的普遍性情况。研究有143家武汉当地医院参与，研究人员对在2015年12月到2014年5月出

MedSci原创 - 听力，遗传，中国武汉 - 2018-04-14

JNNP：采用疾病改良疗法<font color="red">筛</font><font color="red">查</font><font color="red">新生儿</font>脊髓性肌萎缩<font color="red">症</font>的成本效果分析

JNNP：采用疾病改良疗法筛查新生儿脊髓性肌萎缩症的成本效果分析

使用疾病改良发筛查新生儿脊髓性肌萎缩症在提高新生儿生活质量和寿命的同时，还大大节约了社会成本。

MedSci原创 - 新生儿，脊髓性肌萎缩症，疾病改良疗法 - 2021-08-03

NEJM：<font color="red">新生儿</font>低血糖<font color="red">筛</font><font color="red">查</font>阈值与认知运动能力发展

NEJM：新生儿低血糖筛查阈值与认知运动能力发展

以<36 mg/dL或47 mg /dL作为新生儿低血糖的筛查阈值不会影响新生儿18个月的认知动作结果

MedSci原创 - 新生儿低血糖，运动能力，认知能力 - 2020-02-06

JAMA子刊 | 我国学者：<font color="red">新生儿</font>听力<font color="red">筛</font><font color="red">查</font>与遗传<font color="red">筛</font><font color="red">查</font>相结合的评估报告

JAMA子刊 | 我国学者：新生儿听力筛查与遗传筛查相结合的评估报告

听力损失是最常见的先天性感觉障碍，可以是单独的缺陷，也可以是其他器官也受到影响。

MedSci原创 - 先天性耳聋，听力筛查 - 2021-09-18

Lancet：荟萃分析发现<font color="red">血</font>氧测定仪可早期<font color="red">筛</font><font color="red">查</font><font color="red">新生儿</font>先天性心脏病

Lancet：荟萃分析发现血氧测定仪可早期筛查新生儿先天性心脏病

 最近出版的《柳叶刀》期刊上的一项研究报告称，一种普遍用来监测血氧的便宜、简易仪器，有助于拯救患有先天性心脏缺损新生儿的生命。血氧测定仪是一种固定在手指或脚趾上的小型仪器，能立即测出动脉血红素浓度。在所有新生儿死亡病例中，死于先天性心脏病的比例在3%至7.5%之间，不过，手术能大幅提高存活率，尤其是在疾病发生早期就检测到。 伦敦大学玛丽皇后学院的研究人员对与血氧测定仪有关的、已发表

中国科技网 - 先天性心脏病，血氧测定仪 - 2012-05-10

儿科高风险法布雷病患者如何<font color="red">筛</font><font color="red">查</font>？<font color="red">新生儿</font><font color="red">筛</font><font color="red">查</font>怎么做？

儿科高风险法布雷病患者如何筛查？新生儿筛查怎么做？

刘丽：广州市妇女儿童医疗中心

网络 - 2024-04-16

2021 JSPE指南：先天性甲状腺功能减退<font color="red">症</font>的<font color="red">新生儿</font><font color="red">筛</font><font color="red">查</font>（修订版）

2021 JSPE指南：先天性甲状腺功能减退症的新生儿筛查（修订版）

先天性甲状腺功能减退症需要持续治疗，专业医疗机构应对新生儿筛查结果为阳性的患者进行鉴别诊断和治疗。本文是对2014版先天性甲状腺功能减退症的新生儿筛查指南的修订。

Clin Pediatr Endocrinol - 先天性甲状腺功能减退症 - 2023-02-15

2014 新生儿高胆红素血症诊断和治疗专家共识

中华儿科杂志.2014,52(10):745-748. - 2014-10-15

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