Blood：家族性B细胞前体-急性淋巴细胞白血病的胚系PAX5突变
近年来，通过全基因组测序分析，已有大量令人信服的证据证明遗传易感性在儿童B细胞前体-急性淋巴细胞白血病(BCP-ALL)中的作用是由PAX5基因突变引起的。
MedSci原创 - 急性B淋巴细胞白血病，PAX5突变，BCP-ALL - 2020-10-10
JAMA Oncol：胚系结构测序为侵袭性前列腺癌的临床基因组测序提供指导
该研究旨在评估调查罕见有害变异和VUS（意义不确定的变异）与前列腺癌风险和侵袭性的关联，特别关注DNA修复基因，研究发现BRCA2、ATM和NBN与前列腺癌的侵袭性和/或转移性显著相关。
MedSci原创 - 前列腺癌，胚系测序，临床基因组测序 - 2024-02-06
JCO：TP53胚系突变与儿童急性淋巴细胞白血病的易感性和预后的关系
近日，《JCO》发表的一项研究在大样本量的儿童ALL患者检测TP53的胚系突变，并探索致病性突变与患者治疗疗效和预后的关系。
肿瘤资讯 - TP53，突变，儿童，急性，淋巴细胞，白血病 - 2018-01-13
JAMA Oncol：胚系癌症易感性检测中加入RNA测序将如何提高准确性和临床敏感性？
研究显示，RNA测序与诊断阳性率增加和胚系癌症易感性MGPT检测的意义不明变异（VUS）率降低有关，17.1%的剪接变异被归类为致病性，71.1%的意义不明剪接变异被判定为良性。
测序中国 - RNA测序，胚系癌症易感性 - 2023-11-16
J Clin Oncol：携带ATM、BRCA1、BRCA2、CHEK2或PALB2基因胚系致病性变异的乳腺癌幸存者后续患对侧乳腺癌的风险
携带BRCA1、BRCA2、CHEK2或PALB2胚系致病性变异的乳腺癌幸存女性患者后续患CBC的风险显著增加
MedSci原创 - 乳腺癌，BRCA1/2，CHEK2 - 2023-01-12
ESMO Open：致病性BRCA1/2胚系突变在胰腺癌患者中的发生率
胚系BRCA1/2致病性突变(gBRCApv)可增加胰腺癌的风险，并预测对铂类药物和聚(ADP-核糖)聚合酶（PARP）抑制剂的反应
MedSci原创 - 胰腺癌，胰腺导管腺癌，BRCA1/2胚系突变 - 2021-01-08
罕见家族性肺癌综合征竟与EGFR R776H胚系突变有关，最新遗传性肺癌文献汇总
本文回顾了有关遗传性肺癌的最新文献，讨论了罹患肺癌的风险、治疗和筛查方案，并描述了一个患有肺癌的三姐妹家庭及其未受影响的母亲，她们都携带罕见的EGFR胚系突变。
苏州绘真医学 - 肺癌，遗传性肺癌，R776H - 2024-04-24
Clin Cancer Res：尼拉帕利在携带BRCA1/2胚系突变的晚期乳腺癌的疗效
尼拉帕利在既往治疗不超过2线化疗的HER2阴性的携带gBRCAm的晚期乳腺癌患者中具有治疗活性
MedSci原创 - 晚期乳腺癌，BRCA1/2，尼拉帕利 - 2021-10-18
卵巢癌BRCA1vsBRCA2，胚系vs体细胞，对铂类和PARP抑制剂疗效有差别？
本研究旨在评估 BRCA1 和 BRCA2 变异状态（BRCA1 vs. BRCA2，胚系 vs. 体细胞）对 HGSOC 患者治疗反应和生存结局的影响。
苏州绘真医学 - 卵巢癌，PARP抑制剂 - 2024-01-09
Clin Cancer Res：尼拉帕利治疗携带BRCA1/2胚系突变的晚期乳腺癌的疗效
本研究评估了PARP抑制剂尼拉帕利（Niraparib）用于携带gBRCAmut的晚期乳腺癌的活性
MedSci原创 - 晚期乳腺癌，尼拉帕利 - 2021-09-06
【论著】| BRCA1/2胚系突变对三阴性乳腺癌患者放疗后第二原发肿瘤的影响
本研究旨在探索BRCA1/2基因胚系突变三阴性乳腺癌患者术后接受放射治疗是否为发生第二原发肿瘤的风险因素。
中国癌症杂志 - 乳腺癌，BRCA1，BRCA2，第二原发肿瘤 - 2024-04-02
Eur Urol：一线阿比特龙/恩杂鲁胺疗效与DNA修复基因胚系遗传突变相关
越来越多的证据表明进展期前列腺癌有遗传性DNA修复基因突变背景。研究发现，约7%～12%的转移性前列腺癌存在DNA损伤修复基因，如BRCA1/2、ATM等的遗传性突变。但是，DNA损伤修复基因的遗传突变对晚期前列腺癌，尤其是接受新一代内分泌治疗（next-generation hormonal therapy, NHT）患者预后方面的研究甚少。
肿瘤资讯 - 阿比特龙，恩杂鲁胺，DNA修复基因 - 2018-02-20
JCEM：家族性腺瘤性息肉患者中筛状桑椹胚变异型甲状腺乳头状癌发生率研究
筛状桑椹胚变异型甲状腺乳头状癌（CMV-PTC）是甲状腺乳头状癌(PTC)的罕见变异，并且和家族性腺瘤性息肉（FAP）相关。 然而，FAP患者中的CMV-PTC自然发病率还没有得到很好的评估。
MedSci原创 - 筛状桑椹胚变异型，甲状腺乳头状癌，家族性腺瘤性息肉 - 2016-09-15
“绘”解读真报告丨结直肠癌检出不同基因胚系突变，遗传性检测别只关注林奇综合征
除了MMR基因之外，越来越多的基因也被证实会提高结直肠癌的发生风险，提示肠癌仍需关注更多遗传性基因的检测。
苏州绘真医学 - 结直肠癌，林奇综合征，遗传性检测 - 2023-12-05
从一份检出RAD51D胚系致病突变的肺癌报告，关注遗传性基因检测的重要性！
一位肺癌患者通过我司NGS检测项目，检出RAD51D基因的胚系致病性突变，不仅为患者提供后续治疗方案参考，也能提高我们对肺癌遗传性基因检测的认识。
苏州绘真医学 - 肺癌，RAD51D胚系致病突变，遗传性基因检测 - 2023-12-17
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