2023 GFCH指南：细胞遗传学在胚系易感血液肿瘤管理中的应用
细胞遗传学分析为识别这些具有胚系易感血液恶性肿瘤提供了有效的方法。本文主要提出细胞遗传学在胚系易感血液肿瘤管理中的应用建议。
Curr Res Transl Med - 细胞遗传学，胚系易感血液肿瘤 - 2024-01-11
Blood：引发多种血液病（包括恶性肿瘤）的4个IKAROS胚系突变
影响IKAROS N末端DNA结合域的胚系突变，以单倍体剂量不足或显性消极方式引起免疫缺陷。
MedSci原创 - 血液病，Ikaros，胚系突变，单倍体剂量不足 - 2020-09-03
Blood：胚系TET2功能丧失性突变导致儿童免疫缺陷和淋巴瘤
免疫先天缺陷的分子解剖有助于阐明个体基因的非冗余功能。Spegarova等研究了三名患有免疫失调综合征的儿童，这些儿童表现为易感染、淋巴结病、肝脾肿大、发育迟缓、自身免疫和B细胞或T细胞来源的淋巴瘤（
MedSci原创 - TET2，DNA甲基化，胚系突变，免疫先天缺陷，DNA羟甲基化酶 - 2020-06-13
Blood：DHFR和FPGS胚系突变对甲氨蝶呤代谢和ALL复发风险的影响
DHFR的胚系突变与高水平的短链甲氨蝶呤聚谷氨酸有关； FPGS的胚系突变与长链甲氨蝶呤聚谷氨酸积累受损和复发风险增加有关。
MedSci原创 - 甲氨蝶呤，ALL，DHFR，FPGS - 2020-06-07
【指南与共识】| 基于中国人群的BRCA胚系突变筛查专家共识（2024年版）
以期为中国人群的BRCA胚系突变筛查提供证据借鉴和规范依据，并为后续的相关指南制订奠定基础。
中国癌症杂志 - 专家共识，BRCA1，BRCA2，二代测序，同源重组，突变筛查 - 2024-04-06
Hum reprod update：移植冻胚与鲜胚的利弊对比。
本研究对进行冻胚和鲜胚移植的单胎妊娠的产科和围产期并发症进行系统评估和积累Meta分析。利用合适的关键词在Medline
MedSci原创 - 移植，冻胚，鲜胚，早产 - 2017-11-21
JAMA:迄今最大肿瘤胚系基因测序显示，超过55%携带癌症相关基因突变的患者可能被漏检
他们采用独特的肿瘤检测技术MSK-IMPACT，对1040名晚期癌症患者的410个癌症相关基因进行了测序，还对包括ACMG标准和指南所推荐的癌症易感基因在内的76个癌症相关基因突变进行了胚系分析。
奇点网 - 肿瘤基因，癌症遗传学，漏检 - 2017-09-09
2022 英国共识建议：拥有癌症易感基因RAD51C、RAD51D、BRIP1和PALB2胚系致病变异的女性癌症风险临床管理
英国关于有癌症易感基因RAD51C、RAD51D、BRIP1和PALB2胚系致病变异的女性癌症风险临床管理的共识建议
J Med Genet . - 癌症风险，癌症风险基因 - 2022-12-05
Nat Rev Urol：非裔美国人乳腺癌相关胚系突变基因检测面临的挑战
该研究探讨影响非洲裔美国人遗传基因检测和咨询的因素，以及与非洲裔美国人乳腺癌风险增加相关的基因突变，遗传基因检测和咨询对遗传性癌症风险评估至关重要。
MedSci原创 - 乳腺癌，基因检测，胚系突变 - 2024-02-08
J Clin Oncol：携带PALB2胚系突变的乳腺癌患者也可从PARPi治疗中获益
PARP抑制剂（PARPi）奥拉帕利（Olaparib）已获批用于治疗携带BRCA1/2胚系（germline，g）突变的HER2阴性的转移性乳腺癌（MBC）。奥拉帕利是否能用于携带BRCA1/2体系
MedSci原创 - 乳腺癌，BRCA1/2，PALB2，奥拉帕利 - 2020-11-02
Thyroid：甲状腺激素受体α基因的胚系突变易导致出现皮肤标记和黑色素细胞痣。
所有病例均记录到多个皮肤标记和痣，主要位于头部和颈部，有屈曲部位居多的倾向。
MedSci原创 - 甲状腺激素受体α基因，皮肤标记，黑色素细胞痣 - 2021-10-22
IGCS前方报道：首个多中心中国卵巢癌患者BRCA胚系突变流行病学研究
BRCA1/2基因是一类肿瘤抑制基因，参与细胞同源重组修复（HRR）过程，能确保细胞的遗传物质（DNA）的稳定性，防止细胞变异。
肿瘤资讯 - 卵巢癌，BRCA胚系突变 - 2016-11-01
EAU18∣叶定伟教授团队:中国年轻肾癌患者遗传易感基因胚系突变谱
肾细胞癌是泌尿系统三大恶性肿瘤之一，发病率逐年上升且患者有逐渐年轻化的趋势。因此，肾脏肿瘤正日益成为威胁国人生命健康、增加国民经济负担的重大健康问题。
ioncology - 叶定伟，肾癌，基因，突变，吴俊龙 - 2018-03-19
前列腺癌胚系检测的实施：2019年费城前列腺癌共识
目的：胚系检测（GT）是前列腺癌（PCA）治疗、管理和遗传性癌症评估的核心特征。关键需求包括纳入不断发展的基因数据的优化多基因检测策略，GT适应症和管理的一致性，以及解决不断增长的基因服务需求的替代基
J Clin Oncol . 2020 Jun 9;JCO2000046. doi: 10.1200/JCO.20.00046 - 前列腺癌 - 2020-06-13
体外受精 单胚移植优于双胚移植
美国一项研究表明，体外受精时，染色体正常的单胚移植出生率与未经筛查的双胚移植相同，但产科和儿科转归更优。该结果于2013年5月4日至8日召开的美国妇产科医师学会年会上公布。 该研究纳入175名43岁及以下女性，随机接受经全面染色体筛查的单胚移植（SET）及未筛查的标准双胚移植（DET）。
中国医学论坛报 - 染色体筛查，单胚移植 - 2013-05-18
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