2021 NICE 指南:利司扑兰治疗脊髓性肌萎缩症
关于利司扑兰 (Evrysdi) 治疗成人和 2 个月及以上儿童 5q 脊髓性肌萎缩症 (SMA) 的循证建议。
NICE官网 - 脊髓性肌萎缩症,神经重症 - 2021-12-25
Genes & Dev:脊髓性肌肉萎缩症研究取得重大突破
日前,苏州大学神经科学研究所教授华益民与美国冷泉港实验室合作,通过对大量小鼠疾病模型的研究,发现提高外周组织运动神经元存活蛋白的表达能有效治疗脊髓性肌肉萎缩症。脊髓性肌肉萎缩症为隐性常染色体遗传病,是婴幼儿死亡的第一杀手。在最新研究中,华益民和美国合作者设计了一个称作“诱饵”的正义寡核苷酸,
中国科学网 - 脊髓性肌肉萎缩症,运动神经 - 2015-02-04
【CLEAR柯丽尔每日一例】空洞性肺转移瘤
空洞性肺转移瘤:1.可无症状,尤其是生长缓慢的恶性肿瘤,如:甲状腺乳头状癌或唾液腺腺样囊性癌2.癌症后期常常是进展期/终末期恶性肿瘤及与原发肿瘤相关的症状和体征占优势。
learningradiology - 空洞性肺转移瘤,血行、淋巴道转移,直接蔓延 - 2022-10-13
NEJM:Nusinersen治疗婴儿脊髓性肌萎缩症III期临床结果
研究认为,Nusinersen治疗可改善脊髓性肌萎缩症,患儿生存期和运动功能,早期治疗有助于药物效应的最大化
MedSci原创 - Nusinersen,脊髓性肌萎缩症,运动神经元 - 2017-11-02
Neurology:Nusinersen颈椎穿刺鞘内注射治疗脊髓性肌萎缩症
研究认为Nusinersen颈椎穿刺鞘内注射是无法接受腰椎注射脊髓性肌萎缩症患者的一种可行的替代途径
MedSci原创 - 脊髓性肌萎缩症,Nusinersen,颈椎穿刺鞘内注射 - 2018-07-14
Evrysdi治疗脊髓性肌萎缩症(SMA),CHMP持积极意见
SMA是导致婴儿死亡的主要遗传原因,而5q SMA是该疾病的最常见形式。
MedSci原创 - 脊髓性肌萎缩症,SMA,Evrysdi,Evrysdi(risdiplam) - 2021-02-27
《脊髓性肌萎缩症新生儿筛查专家共识(2023版)》解读
共识围绕脊髓性肌萎缩症(spinal muscular atrophy,SMA)新生儿筛查流程与相关问题、SMA筛查后确诊流程与相关问题、筛查确诊SMA新生儿的疾病管理等提出了相应建议。
临床儿科杂志 - 脊髓性肌萎缩症 - 2023-12-13
科学家揭示脊髓小脑共济失调症三型发病机制
脊髓小脑共济失调症三型(SCA3)是一种常染色体显性遗传的进行性神经退行疾病,是多聚谷氨酰胺延长类神经退行疾病之一。在神经病理水平上,与帕金森病相似,三型脊髓小脑共济失调症的主要病理特征也是多巴胺能神经元的丢失。在疾病发展的后期,其他类型的神经元也会发生退行。日前,中科院动物所唐铁山团队在脊髓小脑共济失调症三型发病机制取得进展,相关成果发布于《公共科学图书馆.生物学》。 目前SCA3的发病
科学网 - 动物所,脊髓 - 2016-11-22
肺癌术后4年患侧现空洞,持续随访4月增大真揪心
患者2014年10月因肺部占位行左肺上叶切除术,病理示左肺上叶小细胞癌,术后接受4周期化疗与28次放疗,末次放疗与化疗于2016年6月结束,之后定期复查,胸部CT示术后改变,病灶稳定,也无特殊不适表现。
SIFIC感染官微 - 肺癌术,咳嗽,胸闷,波氏假阿利什菌 - 2019-05-27
爱尔兰HSE明确指出脊髓性肌萎缩症患儿的药物过于昂贵
据"爱尔兰时报"上周五的报道,卫生服务执行部(HSE)已明确表示脊柱肌肉萎缩药物Spinraza目前的价格并不符合成本效益。
MedSci原创 - 脊柱肌肉萎缩症,Spinraza,儿童 - 2019-02-25
脊髓休克和脊髓震荡的鉴别
2021-04-17
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