2020 国际共识:遗传学在遗传性血管水肿管理中的应用
遗传性血管性水肿(HAE)在遗传学上比最初认为的要复杂得多,HAE遗传学在临床实践中对于HAE基因分型起了重要的作用。本文主要针对遗传学在遗传性血管水肿管理中的应用提供声明建议。
J Allergy Clin Immunol Pract. 2020 Mar;8(3):901-911. - 遗传学,遗传性血管水肿 - 2020-05-05
Neuron:整合fMRI与光遗传学的全脑研究
本研究提出的方法提高了MRI的灵活性和生产力,为研究全脑功能网络中动态大脑状态依赖性回路解剖或生物标志物筛选提供了新的机会。
brainnew神内神外 - 光遗传学 - 2023-04-22
Science:表观遗传学和数学结合,预测癌细胞行为
在癌症的发展过程中,表观遗传变化促进了表型的可塑性,使得癌细胞的行为持续变化并有助于增强肿瘤的转移和免疫逃逸能力。如果我们能建立一个表观遗传相关的数学模型,或许就能精准预测肿瘤的发展。
“生物世界”公众号 - 癌细胞,表观遗传学 - 2023-02-20
IVF精卵结合障碍精子因素遗传学诊疗专家共识
本共识从精子与卵丘细胞、透明带以及卵质膜之间的识别过程为主线,从遗传学角度归纳总结了由于精子因素导致IVF精卵结合障碍的原因,并提出相应的诊疗方案,以期提高IVF受精率和减少卵子完全受精失败的发生。
网络 - IVF精卵结合障碍,精子因素遗传学 - 2024-03-11
2015男性生殖遗传学检查专家共识发布
为规范男性生殖遗传学检查在临床中的应用,中华医学会男科学分会组织专家共同研究并制定本共识,旨在为临床医师提供指导和参考。全文获取:下载地址:指南下载(需要扣积分2分, 梅斯医学APP免积分下载)
中华男科学杂志 - 生殖遗传学检查 - 2016-09-07
美国医学遗传学和基因组学学院 (ACMG) 声明:政策制定者通过远程遗传学改善医疗保健的考虑
美国医学遗传学和基因组学学院 (ACMG) 声明:政策制定者通过远程遗传学改善医疗保健的考虑
Genetics in Medicine - 遗传学 - 2022-09-16
Nature:癌症表观遗传学-发现白血病关键蛋白
科学家们发现,调控蛋白 ENL 能促进白血病的发生。这加深了学界对转录调控的理解,并提示了一种潜在的白血病疗法。血液肿瘤的发病原因通常是染色体易位,产生由两个蛋白质的片段连接形成的融合蛋白,最终引起疾病。调节蛋白混合性白血病(regulatory protein mixed lineage leukaemia, MLL)中的融合蛋白通常也存在于侵袭性儿童白血病中,并且与不良预后有关。因此,开发
生命奥秘 - ENLMLL,白血病,蛋白,SEC - 2017-03-13
人类进化极限:年龄越大,遗传学对你的影响越小
最近爆火的“三花淡奶”和“海克斯黑科技”引发了很多人的食品安全焦虑,担心其为健康带来的风险。事实上,基因、环境和年龄都在我们的健康中扮演重要角色,但是哪一个才是最重要的呢?
生物探索 - 遗传学,年龄 - 2022-10-09
Martin Wilkins: 肺动脉高压遗传学 迎来新篇章
Wilkins 教授指出,目前全球肺动脉高压基因遗传学研究正蓬勃发展,取得了不少研究成果,为寻找新的药物关键作用靶点奠定了基础。
中国循环杂志 - 肺动脉高压,遗传学,CHC2018 - 2018-08-06
多发性骨髓瘤遗传学检测专家共识
遗传学异常是MM危险度分层的基础。近年来,虽然遗传学检测对于MM的重要意义在国内已经取得共识,但存在检测方法不规范、阳性阈值混乱、临床价值不明确等一系列问题,亟需规范。为此有必要制订MM的遗传学检测专家共
中华遗传学杂志.2019.36(2):99-102. - 多发性骨髓瘤,遗传学检测 - 2019-04-29
GE:幽门螺杆菌表观遗传学层面调控胃癌发生
基因以及表观遗传学机制在肿瘤发生过程中出现的分子、相关信号通路调控异常中发挥十分重要的作用。那么环境因素—幽门螺杆菌的感染是否会对患
丁香园 - 幽门螺杆菌,胃癌 - 2013-03-25
Cell Death & Disease:光遗传学技术破解癌症增殖机制
近日,Nature Publishing Group (NPG)下的国际学术期刊 Cell Death & Disease (2012 影响因子6.044) 发表了中国科学院深圳先进技术研究院医工所神经工程研究中心王立平及杨帆、屠洁、潘建青、罗慧莉等研究组成员的最新成果:光感基因调控技术抑制神经胶质瘤的生长增殖。 胶质瘤是中枢神经系统发病率最高的肿瘤,占全身恶
中科院 - 癌症增殖机制 - 2013-11-18
血友病的胚胎着床前遗传学检测专家共识
血友病是一种罕见的遗传性出血性疾病,患者临床表现严重程度不一,重型患者致残率高,且治疗费用昂贵,影响患者生存质量。胚胎着床前遗传学检测(PGT)是一种预防遗传病患儿出生的有效手段。为了规范和推广血友病
中华医学杂志 - 2021-11-30
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