Nature：结合医疗和研究数据发现28种遗传病的证据
据以往估计，约42-48%的严重发育障碍（DD）患者的蛋白质编码基因存在致病性新突变（DNM）。然而，尽管人们已经发现了数百个与DD相关的基因，但这些患者中的大多数仍未被诊断出来。
MedSci原创 - 严重发育障碍 - 2020-10-17
喝酒脸红，是种大大增加癌症风险的遗传病，基因治疗会是救星吗？
对于亚洲人来说，能不能喝酒，喝酒后的伤害性，可以很容易的通过喝酒后是否脸红来判断，因为，喝酒脸红的现象往往只出现在亚洲人中，这种现象也被称为“亚洲红”。
“生物世界”公众号 - 基因治疗，遗传病，喝酒 - 2022-01-02
干细胞行业的4G革命：突破遗传病的壁垒
由胎盘干细胞引领的干细胞行业的4G革命，让我们看到这样一种关乎于生命的希望：在不远的未来，带领人类突破“无解”的遗传疾病的壁垒，让疾病治疗技术再次获得革命式的突破，将更多苦苦挣扎的病患脱离绝症的泥潭。
博雅 - 美通社，干细胞，遗传病 - 2017-03-01
“刷脸识病”成现实？专家打造中国人“遗传病面部筛查系统”
刷脸就能识别遗传综合征？这不是“天方夜谭”中的故事。记者9日获悉，由国家儿童医学中心、上海儿童医学中心内分泌遗传代谢科与多所知名高校共同研发的中国人“遗传病面部筛查系统”纳入了百余种罕见疾病患儿的典型面容特征，可帮助医生尽快准确诊断遗传病综合征，减少漏诊
中国新闻网 - 刷脸识病，遗传病，面部筛查系统 - 2019-11-09
生命科学重大突破 基因改写有望根除遗传病
如果计算机数字化会对生物科技产生影响，意味着人疾病的治疗将对症对人制定个性化的医疗方案，甚至在疾病之前预防。
央视财经 - 基因，遗传病，大数据 - 2018-01-22
美国批准第一种遗传病基因疗法，标志治疗范围扩展至癌症外
美国食品和药物管理局19日宣布，已批准美国火花基因疗法公司的Luxturna基因疗法，用于治疗特定遗传性眼疾的儿童和成人患者。这是第一种治疗遗传性疾病的基因疗法在美国获准上市，此前获批上市的基因疗法主要用于癌症治疗。美药管局局长斯科特·戈特利布在一份声明中说：“今天的批准标志着基因疗法领域的又一个‘第一次’，这既是指全新的作用机理，也是指把基因疗法的使用范围扩展至癌症治疗之外，用于治疗视力受损。这
新华网 - 基因疗法，遗传病，美国 - 2017-12-20
国内首例MDT模式成功阻断罕见遗传病基因试管婴儿出生
重症联合免疫缺陷病(SCID)是最危重的一种原发性免疫缺陷病，这样的孩子大多活不过一岁。但是，核型定位PGD技术以及妇产科儿科交叉联动的医疗模式，让一名成功被阻断X-连锁重症联合免疫缺陷病的第三代试管婴儿成功降世。
中国新闻网 - 重症联合免疫缺陷病，SCID，MDT模式 - 2017-06-30
范勇教授：CRISPR/Cas9基因编辑技术在人类胚胎水平治疗遗传病的应用
本次大会邀请到国内相关企业的专家和众多专家学者共同探讨基因编辑在临床应用中的重大突破，大会期间设有主题讨论环节，针对基因编辑技术实现规模化的临床应用面临的困难、基因编辑技术在肿瘤免疫治疗中的应用、未来会不会有更好的基因编辑技术出现
生物谷 - 基因编辑 - 2017-06-10
卢煜明开启NIPT新时代，实现无创单基因遗传病检测
此外，无创单基因遗传病检测和孕妇孕期肿瘤也是NIPT极具发展潜力的方向。近日，Genome Web网站报道了香港中文大学卢煜明教授新技术在单基因遗传病检测上的新突破。
生物探索 - 卢煜明，NIPT新时代，无创单基因遗传病检测 - 2016-12-20
全基因组测序在遗传病检测中的临床应用专家共识
下一代测序(NGS)技术近年来在遗传病检测领域得到了广泛应用，以靶向测序及全外显子组测序为代表的技术已成为遗传病诊断的重要工具。全基因组测序(WGS)理论上可以同时检测单核苷酸变异、结构变异(含拷贝数变异)及线粒体变异等，有望进一步提升临床遗传检测的效能。由于WGS产生的数据涵盖受检者的几乎全部遗传信息，为了实现其临床意义以及妥善处理检测相关的复杂遗传咨询问题，39位医学遗传学专家共同探讨了wGS
网络 - 全基因组测序，遗传病 - 2019-07-30
LEUKEMIA：白血病—表观遗传病变是患病的“罪魁祸首”
来自 Bellvitge 生物医学研究所（IDIBELL）的 Manel Esteller 博士领导的表观遗传学和癌症生物学计划（PEBC）的研究人员已经发现表观遗传损伤如何导致 T 细胞急性淋巴细胞白血病该文章发表在血液学领域的领导者“白血病”杂志上，将病变与能够使这种免疫系统细胞恶性化的强大癌基因的活化相关联。
来宝网 - 白血病，表观遗传，病变 - 2017-03-31
CRISPR基因编辑技术或将永久消除某些遗传病
导语：本杰明·多普瑞在9岁时上楼梯不扶着栏杆就很费劲，随后到医院被诊断为杜氏肌营养不良（也称假肥大型肌营养不良）。但很幸运，24岁的他已经活得比其他许多同类患者更久。医生当时只告诉他这是一种无法治愈的绝症，但并没有教他该怎么办。那些经过他轮椅的女孩丝毫不会注意到他，也没有朋友给他打电话聊天，只有妈妈和他相依度日。本杰明·多普瑞在9岁时上楼梯不扶着栏杆就很费劲，随后到医院被诊断为杜氏肌营养不良（
科技日报 - 基因编辑，CRISP，假肥大型肌营养不良，肌肉萎缩 - 2016-11-01
全基因组测序在遗传病检测中的临床应用专家共识
下一代测序(NGS)技术近年来在遗传病检测领域得到了广泛应用，以靶向测序及全外显子组测序为代表的技术已成为遗传病诊断的重要工具。全基因组测序(WGS)理论上可以同时检测单核苷酸变异、结构变异(含拷贝数变异)及线粒体变异等，有望进一步提升临床遗传检测的效能。由于WGS产生的数据涵盖受检者的几乎全部遗传信息，为了实现其临床意义以及妥善处理检测相关的复杂遗传咨询问题，39位医学遗传学专家共同探讨了wGS
中华儿科杂志,2019,57(6):419-423. - 全基因组测序，遗传病 - 2019-07-30
1348万Zolgensma，一针治愈遗传病脊髓性肌萎缩症（SMA）
2021年11月11日国家医保目录药品谈判现场，谈判官张劲妮一句“每一个小群体都不应该被放弃”让人泪目。2022年1月1日，脊髓性肌萎缩症（SMA）的特效药诺西那生钠注射液（Spinraza）价格由7
网络 - 脊髓性肌萎缩症 - 2022-01-28
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