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ERJ：BMPR<font color="red">2</font> 筛查无症状<font color="red">突变</font>携带者：这是新前沿吗？

ERJ：BMPR2 筛查无症状突变携带者：这是新前沿吗？

自从在肺动脉高压 (PAH) 家族中发现编码骨形态发生蛋白 2 型受体 (BMPR2) 的基因中存在杂合种系突变已经超过20 年。

MedSci原创 - 肺动脉高压，Bmpr2，DELPHI-2 study - 2021-10-12

【Br J Haematol】SETD<font color="red">2</font><font color="red">突变</font>急性髓系白血病的临床特征

【Br J Haematol】SETD2突变急性髓系白血病的临床特征

强烈表明 AML 中 SETD2 突变与IDH2、KDM6A和 ETV6 突变的伴随突变， NRAS 突变可预测 SETD2 突变的 AML 患者的不良预后。

网络 - AML，SETD2突变 - 2023-04-22

Radiology：BMPR<font color="red">2</font><font color="red">突变</font>相关肺动脉高压患者的影像学特征

Radiology：BMPR2突变相关肺动脉高压患者的影像学特征

通过影像学特征研究与BMPR2基因突变相关的肺动脉高压（PAH），这有助于提供更深入的了解该疾病的病理生理机制和临床表现。

MedSci原创 - 肺动脉高压，BMPR2突变 - 2023-05-17

Lancet haematol：Enasidenib治疗IDH<font color="red">2</font><font color="red">突变</font>型骨髓增生异常综合征

Lancet haematol：Enasidenib治疗IDH2突变型骨髓增生异常综合征

约5%的骨髓增生异常综合征患者携带IDH2突变。突变型IDH2蛋白的新生活性导致DNA和组蛋白高甲基化，导致造血分化受阻。Enasidenib，一种突变型IDH2蛋白的抑制剂，可诱导IDH2突变型复发

MedSci原创 - 骨髓增生异常综合征，IDH2突变，enasidenib - 2020-03-08

BMPR<font color="red">2</font>点<font color="red">突变</font>转基因大鼠加重实验性肺动脉高压

BMPR2点突变转基因大鼠加重实验性肺动脉高压

携带 2 型骨形态发生蛋白受体 ( Bmpr2 ) 突变的肺动脉高压 (PAH) 患者出现严重血流动力学损害的时间较早，并且与没有突变的患者相比，生存结果较差。

MedSci原创 - 肺动脉高压，Bmpr2 - 2022-04-14

香港引入基因<font color="red">突变</font>分析术治疗癌症，有肺癌晚期患者延寿<font color="red">2</font>年

香港引入基因突变分析术治疗癌症，有肺癌晚期患者延寿2年

据香港《大公报》报道，基因突变是引发癌症的罪魁祸首，美国食品及药物管理局(FDA)在2018年批准首个全面基因体分析伴随检测，香港卫生署在12月引入。有肺癌晚期患者利用新检测方法找出变异基因，将原本仅9个月的寿命延长至2年。据报道，5年前患肺癌的陈先生，用传统检测方式检测3次

中新网 - 香港，基因，突变分析 - 2018-12-03

CLIN CANCER RES：不同黑色素瘤亚型的ERBB<font color="red">2</font><font color="red">突变</font>率

CLIN CANCER RES：不同黑色素瘤亚型的ERBB2突变率

ERBB2突变可能适合于靶向抑制，但是黑色素瘤亚型中ERBB2突变率尚未得到很好地阐述。CLIN CANCER RES近期发表了一篇文章研究这一问题。

MedSci原创 - 黑色素瘤，ErbB2，亚型 - 2018-12-13

靶向HER<font color="red">2</font>基因<font color="red">突变</font>，波奇替尼让80%患者病灶缩小

靶向HER2基因突变，波奇替尼让80%患者病灶缩小

靶向HER2基因突变，波奇替尼！

网络 - 波奇替尼，HER2基因改变 - 2023-04-03

TP53基因<font color="red">突变</font>“加”其他抑癌基因<font color="red">突变</font>，癌症患者的靶向治疗效果差<font color="red">2</font>到3倍！

TP53基因突变“加”其他抑癌基因突变，癌症患者的靶向治疗效果差2到3倍！

今天癌度给大家解读一份基因检测报告，说明的是不仅仅TP53抑癌基因突变会影响靶向药治疗效果，其他的乘客突变如RB1、NF1、ARID1A、BRCA1和PTEN都会影响靶向药的治疗效果。

癌度 - TP53基因突变 - 2023-10-29

Lancet：AAV<font color="red">2</font>基因治疗RPE65<font color="red">突变</font>引起失明安全且疗效持久

Lancet：AAV2基因治疗RPE65突变引起失明安全且疗效持久

在一项剂量递增的阶段1的研究中，对于由RPE65突变引起的遗传性视网膜营养不良个体，含有RPE65基因（AAV2-hRPE65v2）的重组腺相关病毒（AAV）载体进行单侧视网膜下注射已经显示出安全性和有效性这一发现，并且伴随疾病的双向性和治疗中的预期用途，促使研究人员来确定参加阶段1研究的患者中使用AAV2-hRPE65v2管理对侧眼睛的安全性。原始出处：Jean Bennett,Jennife

MedSci原创 - AAV2，RPE65突变 - 2016-07-01

Cell Rep：研究发现<font color="red">2</font>型糖尿病易感基因<font color="red">突变</font>的致病机制

Cell Rep：研究发现2型糖尿病易感基因突变的致病机制

该研究发现SLC16A11基因编码区的2型糖尿病易感突变会产生功能获得性突变蛋白，导致肝脏脂滴不正常积累增多，进而导致2型糖尿病的发生。该研究结果对之前报道的认为此类易感突变导致蛋白功能缺失的研究结论提出了质疑。

上海营养与健康研究所 - 糖尿病，基因突变，肝脏 - 2019-01-28

Nat Genet | 同期<font color="red">2</font>篇论文全面解读前列腺癌的致病基因和<font color="red">突变</font>

Nat Genet | 同期2篇论文全面解读前列腺癌的致病基因和突变

全球范围内，前列腺癌发病率逐年升高。在美国，前列腺癌发病率位于男性肿瘤第一位， 死亡率位于第二。据美国癌症协会估计， 2018 年美国会有 16.55万例新发前列腺癌， 并会有 2.94万人死于前列腺癌。在中国，根据我国癌症协会2015年估计，前列腺癌发病率排名第六，死亡率位于第十。前列腺癌已成为严重威胁全球中老年男性健康的疾病。

BioArt - Nat，Genet：全面解读，前列腺癌，致病基因，突变 - 2018-05-24

Nature：研究者发现新的黑色素瘤<font color="red">突变</font>基因-PREX<font color="red">2</font>

Nature：研究者发现新的黑色素瘤突变基因-PREX2

PREX2是一个在黑色素瘤中发现的突变的基因(Credit: Alexei Protopopov) 黑色素瘤是一种致命的而且最具有攻击性的皮肤癌症，被认为和长期暴露在太阳光之下有关。

生物谷 - 肿瘤，癌症 - 2012-05-19

警惕，每年近<font color="red">2</font>万名肺癌患者可能是基因<font color="red">突变</font>导致的

警惕，每年近2万名肺癌患者可能是基因突变导致的

最近，随着第二代基因检测技术的广泛应用，对影响肺癌发生的相关遗传性基因突变也逐渐有了相应的数据。

癌度 - 肺癌 - 2023-07-04

ASCO 2014：基于EGFR突变的新辅助治疗IIIA-N2期NSCLC可行

摘要号：#7572第一作者：钟文昭，广东省人民医院肿瘤外科标题：基于EGFR突变状态对IIIA-N2期非小细胞肺癌生物标志物指导下的新辅助治疗策略进行II期临床研究背景：EGFR-TKI新辅助疗法和个体化辅助疗法是治疗IIIA-N2期非小细胞肺癌的一种既有吸引人又颇具争议的策略。本研究的目的是评估生物标志物指导下的新辅助治疗策略在IIIA-N2期非小细胞肺癌（NSCLC）患者（基于表皮生长因子受体

医学论坛网 - ASCO，生物标志物 - 2014-05-31

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