Nat genet：低龄ALL病例中发现新的融合基因
东京大学研究人员近期在《自然·遗传学》杂志上发表了一项研究成果，他们确认了一个针对青年人急性B淋巴细胞白血病(ALL)肿瘤特异的高频融合基因，且这些肿瘤不含费城染色体。 研究人员通过对73名患有B细胞ALL、T细胞ALL以及来源不明ALL年轻人的(15~39岁)样本进行了RNA测序分析，发现了十几个新的候选融合基因。最常见的融合是DUX4基因的重复序列插入免疫球蛋白IGH位点，该融合在10个样本
裕策生物科技 - ALL，融合 - 2016-04-08
Cell Res：2篇！复旦大学邵志敏等团队合作揭示缺氧限制氧化磷酸化及三阴性乳腺癌肿瘤内异质性和免疫治疗耐药的机理
该研究揭示了之前未被认识的ZNF689缺陷诱导ITH的机制，并建议LINE-1抑制联合免疫治疗作为TNBC的一种新的治疗策略。
iNature - 三阴性乳腺癌，氧化磷酸化 - 2024-01-06
Cancer Res：中国学者发现新乳腺癌易感基因
最近，来自安徽医科大学的研究人员进行了一个由24,162个个体（10,055例病例和14,107个对照）组成的大规模全基因组乳腺癌关联研究。
MedSci原创 - 乳腺癌，基因 - 2018-03-27
NAT COMMUN：近7万人的研究揭示心血管疾病潜在治疗靶点
心血管疾病（CVD），尤其是脑血管和缺血性心脏病，是全球死亡的主要原因。降低血液循环中的血脂含量是降低风险的重要策略。然而，已有的研究显示，一些降低血脂和降低CVD风险的药物机制可能会增加脂肪肝或其他
MedSci原创 - 心血管，降血脂药 - 2020-12-22
【盘点】LncRNA近期重要研究进展一览
长链非编码RNAs（lncRNAs）是一类非编码RNA转录本，它们的长度超过200个核苷酸，并且不太保守。到目前为止，只有几条功能性lncRNA已经得到很好的表征，据证明它们在多种细胞过程中起重要的调控作用。鉴于lncRNA功能的确切机制仍有待于发现，一种被广泛提出的模型是，对于其他调控蛋白来说，lncRNAs可能发挥信号、诱饵、指导或支架的作用。这里梅斯小编整理了近期关于lncRNAs的重要研究
MedSci原创 - lncRNA - 2017-10-03
白血病精准医疗再进一步
中外科学家合作对急性B淋巴细胞白血病（B-ALL）的基因组学研究获得重大进展，全方位解析了该病的分子发病机理，为精准医学提供了新模式。相关研究成果近日发表于《E生物医学》。 B-ALL是一类常见急性白血病，多见于儿童，同时占成人急性白血病的20%。我国儿童B-ALL的长期生存率达到70%左右，但仍有20%~30%治疗失败，而成人长期生存率仅约20%。 联合课题组在国际上第一次应用全外显子组、全
中国科学报 - 白血病，精准医疗 - 2016-05-25
Nat Commun：重磅！科学家成功绘制出人类DNA中的“暗物质”信息
图片来源：medicalxpress.com 最近，一项刊登于国际杂志Nature Communications上的研究论文中，来自西安交通大学、萨尔兰大学等机构的研究人员通过研究在深入理解人类基因组上取得了突破性的进展，在250个荷兰家庭中鉴别出大型的DNA突变后，研究人员发现了基因组中部分DNA“暗物质”，相关研究或可帮助全球的研究人员对DNA突变体进行研究，并且利用相关研究结果更好地理
生物谷 - 人类DNA - 2016-10-09
【盘点】关于细胞自噬重磅研究精华汇总
就在今天10月3日“2016年诺贝尔生理或医学奖”得主为日本科学家大隅良典（Yoshinori Ohsumi），他的研究推动了对自噬的分子生物学机制以及自噬的生理功能的认识。大隅良典，1945年2月9日生，日本分子细胞生物学家。现任综合研究大学院大学名誉教授、基础生物学研究所名誉教授、东京工业大学前沿研究机构特聘教授。大隅教授是细胞自噬研究的先驱，曾获得京都奖、盖尔德纳国际奖及日本人第2座威利
MedSci原创 - 细胞自噬 - 2016-10-03
Immunity：从复杂的自体炎症性疾病揭示JAK1激酶的基本功能
自体炎症性疾病（AIDs）是最近十年逐渐被认识的一组少见的遗传性周期性疾病。其病因是由于基因突变使其编码蛋白发生改变，导致固有免疫失调而引起全身性炎症，大多数患者发病较早。
生物探索 - 自体炎症性疾病，JAK1激酶，基本功能 - 2020-08-18
Am J Resp Crit Care：PTPRO是伴严重的气流阻塞的肺气肿的一种新候选基因！
其他的候选基因如znf816可以作为未来研究的重点。
MedSci原创 - PTPRO，伴严重的气流阻塞的肺气肿 - 2017-02-17
JCEM：发现新的与骨质疏松与肥胖相关的多效应基因
众所周知全基因组关联研究（GWASs）已经成功确定与骨质疏松和肥胖相关的基因位点，然而这些发现仅仅是解释了总遗传方差的一部分。2017年11月14日在JCEM上发表的一篇文章则旨在确定新的多效性基因在骨质疏松和肥胖中的重要作用。
MedSci原创 - 多效性基因，骨质疏松，肥胖 - 2017-11-15
Blood：原发性纵隔大B细胞淋巴瘤全基因组分析揭示新的致病变异
原发性纵隔大B细胞淋巴瘤(PMBL)是一种侵袭性肿瘤，通常表现为大纵隔肿块，好发于年轻女性。PMBLs的临床、转录和分子特征均与经典霍奇金淋巴瘤(cHL)的相同，包括NF-κB、JAK/STAT信号和PD-1组成性激活所介导的免疫逃逸。
MedSci原创 - 原发性纵隔大B细胞淋巴瘤，ZNF217，cHL，PMBL - 2019-10-29
Nat Genet：张学军团队发现六个新银屑病易感基因
10月18日，国际著名学术期刊《自然—遗传学》（Nature Genetics）在线发表中外科学家合作研究发现6个新的银屑病易感基因的研究成果。这项研究由安徽医科大学第一附属医院张学军教授领衔，联合美国密歇根大学、华盛顿大学，德国吉尔大学和复旦大学华山医院等国内外30多家单位共同参与完成。这项研究分别得到国家自然科学基金重点项目、国家“973”计划项目、“863”计划项目和美国NIH项目支持。&n
MedSci原创 - 张学军，银屑病，易感基因 - 2013-11-11
Plos one：精神分裂症易感基因欧亚人群有差异
记者日前从中科院昆明动物所获悉，该所研究人员发现，在欧洲人群中与精神分裂症显着相关的易感位点rs1344706，在中国人群中并不是一个精神分裂症易感位点。相关成果在线发表于《科学公共图书馆·综合》。 精神分裂症是困扰人类的重大精神疾病之一，并有非常高的遗传力。近年来，随着全基因组关联分析的逐步开展，全球已报道了一系列的精神分裂症易感基因。然而，这些研究大多集中在欧洲人群，尚不清楚所报道的易感基因
中国科学报 - 神经，精神 - 2013-06-26
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