肝豆状核变性：症状与体征、病因、流行病学、诊断与治疗
肝豆状核变性（hepatolenticular degeneration，HLD）由Wilson在1912年首先描述，故又称为威尔逊病（Wilson病，Wilson Disease,WD）。是一种常染
MedSci原创 - 肝豆状核变性 - 2022-08-18
Neurology病例：IBA57突变相关的婴儿空泡脑白质病
14月大的儿童，父母非近亲结婚，早期发育正常，直到1岁时，出现精神运动倒退。查体提示发育年龄为3个月和双侧锥体束征。
神经科病例撷英拾粹 - IBA57突变，空泡脑白质病 - 2023-10-26
2022 多学科指南：脑源性视力损伤的诊断和转诊
脑源性视力损伤（CVI）是西方国家视力损伤的重要原因，围产期缺氧缺血性脑损伤是CVI最常见的原因，不过CVI也有可能为遗传性疾病。本文主要针对脑源性视力损伤的诊断和转诊提供指导建议。
Front Hum Neurosci - 脑源性视力损伤 - 2022-07-25
Lancet：HSC-GT治疗异染性脑白质营养不良的安全性和有效性研究
异染性脑白质营养不良（缺乏芳基硫酸酯酶A [ARSA]）是一种致命的脱髓鞘性溶酶体病，目前没有批准的治疗。研究者进行了一项研究，评估造血干细胞基因治疗(HSC-GT)对早发性异染性脑白质病变患者的长期预后影响。该研究纳入了分子和生化诊断为异染性脑白质营养不良的患者（先兆晚期婴儿或青少年早期疾病或早期症状的青少年早期疾病 ）。对患者进行HSC-GT。以安全性（毒性、无植入失败或延迟血液重组、安全的慢
MedSci原创 - 异染性脑白质营养不良，HSC-GT，预后 - 2016-06-13
头CT酷似脑膜瘤的泡型脑包虫病1例
患者于入院前18h无明显诱因出现头痛，呈间断性胀痛，以左额颞部为著，疼痛无放射，伴间断头晕，恶心、呕吐数次，呕吐物为胃内容物。
中国现代医学杂志 - 头CT，脑膜瘤，泡型，脑包虫病 - 2019-05-06
Nature Methods | 建立功能性血管状系统类脑器官
基于干细胞、发育生物学、生物材料等多学科理论与技术的类脑器官近年来发展迅速，为研究人类大脑发育、功能、疾病乃至进化等提供了重要的技术平台。类脑器官一般以多能干细胞（如胚胎干细胞或诱导多能干细胞）为来源，通过三维培
BioArt - 功能性，血管状系统，类脑器官 - 2019-10-13
Neurology：非酒精性脂肪性肝病:这种代谢状况有脑功能后遗症吗？
几种机制可能促进NAFLD患者的认知能力下降。最近的证据表明NAFLD与不良认知结果独立相关。未来的研究应关注NAFLD持续时间和轨迹与认知下降和痴呆风险的关系。
MedSci原创 - 非酒精性脂肪性肝病，不良认知预后 - 2022-07-29
Sci Transl Med：药物组合阻止侵袭性脑癌细胞的移动
3月28日，Sci Transl Med在线发表佐治亚理工学院研究人员的研究论文，研究人员发现一种叫做丙咪嗪蓝或IB的药物可阻止脑癌或神经胶质瘤的扩散。当与常用抗癌药阿霉素合用时，IB可延长有病大鼠的生命，提示这一组合可能会在人体内成功地阻止脑胶质瘤的浸润。 传统的化疗几乎没有可能治疗脑胶质瘤这种通过入侵周围健康脑组织而快速生长的侵袭性的脑肿瘤。大多数的脑胶质瘤患者会在诊断后几年死于该疾病。
eurekalert - 肿瘤，癌症 - 2012-04-10
Liver Int：高尔基体蛋白73联合肝硬度检测可准确评估慢性乙肝患者的显著性肝纤维化
血清高尔基体蛋白73(GP73)是诊断肝纤维化分期的一项潜在生物学标志物。本研究的目的是建立一种基于GP73水平和肝硬度检测（LS）的算法，以进一步提高诊断显著性肝纤维化分期准确性。
MedSci原创 - 高尔基体蛋白73，非侵入性，显著性肝纤维化，肝硬化 - 2017-08-23
CGH: 肝酶水平升高会增加非酒精性脂肪肝患者的肝硬化和肝细胞癌的发生风险
非酒精性脂肪肝 (NAFLD)是以甘油三酯为主的脂质在肝细胞中蓄积为病理改变的肝脏代谢性疾病,包含单纯性脂肪肝、非酒精性脂肪性肝炎(NASH)等疾病的临床病理综合征。
MedSci原创 - 脂肪肝，肝酶 - 2022-02-18
好文推荐 | 脑小血管病与认知障碍的研究进展
本文在全面了解CSVD病因学、发病机制、病理及影像学表现进展的基础之上，对CSVD与多种认知功能障碍疾病的相关性进行综述，以期对CSVD相关认知功能障碍的临床多模评估和防治提供参考。
中风与神经疾病杂志 - 认知障碍，脑小血管病，病理机制 - 2024-05-25
热射病性凝血病（HIC）诊断评分
2024-03-29
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