Oncogene：RASSF10在肾癌中经常表观遗传去激活且其敲除能够促进肿瘤形成
肾癌的发生率在全球范围内增加，因此迫切需要靶向治疗和精准医药。之前的研究鉴定和分析了包含10个成员的Ras相关结构域家族，且在人类癌症中经常异常表达。最近，有研究人员建立和分析了Rassf10敲除小鼠模型的相关情况。研究发现，Rassf10单倍体剂量不足能够促进两种小鼠模型（Rassf1A-/-和p53-/-）肿瘤的形成。单倍体剂量不足Rassf10敲除小鼠能够明显的导致各种倾向性疾病，包括淋巴瘤
MedSci原创 - 肾癌，甲基化，生物标记 - 2020-02-24
Sci Rep：受成骨细胞氧化应激和缺氧模拟影响的表观遗传酶在骨质疏松症和骨关节炎患者中差异表达
包括翻译后组蛋白修饰和DNA甲基化在内的表观遗传机制正在成为骨稳态的重要决定因素。本次病例对照研究旨在确定哪些染色质修饰酶可能参与绝经后骨质疏松症和骨关节炎的病理学，同时受雌激素、氧化应激和缺氧的共同调节。 在96名患者的骨小梁骨组织样品中，我们分析了在成骨细胞系上进行的体外qPCR筛选步骤中受氧化应激和缺氧影响的HAT1、KAT5、HDAC6、MBD1和DNMT3A的基因表达。结果显示，与
MedSci原创 - 2018-11-12
Oncogene：UHRF1能够通过对TXNIP的表观调控促进肾细胞癌的恶化
UHRF1是一个重要的表观遗传调控因子，且属于UHRF家族。UHRF1的过表达在许多类肿瘤中存在，并且其过表达与某些癌症类型的不良预后和更短的生存相关。然而，其在肾细胞癌（RCC）中的功能仍旧不清楚。最近，有研究人员报道了RCC肿瘤组织比正常肾组织具有明显更高的UHRF1表达。siRNA或者shRNA引起的UHRF1表达的下调在RCC细胞系中能够导致细胞生存力减少、抑制细胞迁移和侵入，以及增加细胞
MedSci原创 - 肾细胞癌，表观遗传，基因 - 2019-05-18
Nat Genet： 人类癌症中病毒分布
德国癌症研究中心 Peter Lichter 团队最新研究探索了人类癌症中病毒的分布。日前《自然—遗传学》在线发表了这一成果。
中国科学报 - 癌症，病毒 - 2020-02-18
J Dent Res：一个全新的牙齿特异性转录因子：AmeloD
Basic-helix-loop-helix (bHLH)转录因子在多种器官发育中起到了重要作用；然而，从没有关于牙齿特异性bHLH的报道。
MedSci原创 - 转录因子，AmeloD - 2018-11-23
SCI REP：核受体COUP-TFII的失调会损害骨骼肌发育
现有研究已经证实，鸡卵白蛋白上游启动子转录因子II（COUP-TFII）可以在体外抑制肌细胞生成和骨骼肌代谢。然而，其在肌肉发育中的确切作用和体内功能尚未明确定义。
MedSci原创 - 骨骼肌发育，核受体COUP-TFII，细胞融合 - 2017-06-10
Molecular Psychiatry：最新研究表明：线粒体功能障碍是帕金森病的主要病因
帕金森病（Parkinson’s Disease，PD）
“生物世界”公众号 - 帕金森病，线粒体功能障碍 - 2021-07-22
Allergy Asthma Clin Immunol：早期宠物暴露与ADAM33甲基化模式的交互作用对过敏性鼻炎的影响
过敏性鼻炎（AR）是一种常见的IgE介导的疾病，包括鼻塞、鼻痒、打喷嚏等症状以及眼部症状。AR是一种由遗传和环境因素以及它们之间的相互作用引发的多因素疾病。经典的遗传关联研究，包括全基因组关联研究（G
MedSci原创 - 甲基化，宠物，过敏性鼻炎 - 2021-05-22
Clinica Chimica Acta：2例中国Myhre综合征患者SMAD4致病变异？
在这里，我们描述了前两个通过全外显子组测序诊断的中国Myhre综合征患者。
MedSci原创 - Myhre综合征患者，SMAD4致病变异 - 2020-03-01
Biosci Rep：lncRNA ILF3-AS1或是黑素瘤的潜在预后生物标志物和治疗靶标
黑色素瘤是恶性程度最高的皮肤癌，是导致皮肤癌相关死亡的主要原因。长链非编码RNA（lncRNA）是一类在许多癌症中起关键作用的非编码RNAs。然而，lncRNAs在黑色素瘤中的作用目前仍知之甚少。本研究中，研究人员利用公开发表的数据和临床组织样本，发现lncRNA ILF3-AS1在黑色素瘤组织和细胞系中表达上调，并与黑色素瘤患者的预后不良相关。功能实验显示ILF3-AS1的敲低可抑制黑色素瘤细胞
MedSci原创 - LF3-AS1，黑素瘤，生物标志物 - 2017-11-09
SCI REP：抑制雄激素受体可促进CXC-趋化因子受体7介导的前列腺癌细胞存活
非典型C-X-C趋化因子受体7（CXCR7）参与维持几种癌症中的侵袭性癌症表型，其中就包括前列腺癌在内。然而，对驱动该受体在癌症中过度表达的机制还了解甚少。本研究探究了雄激素受体（AR）在调节CXCR7中的作用。
MedSci原创 - 前列腺癌，雄激素受体，CXCR7 - 2017-06-09
J Cell Physiol：表观遗传机制是调节与间充质干细胞的成骨细胞分化相关的关键基因的原因
在这项研究中，锌指和BTB结构域的启动子区域的甲基化状态包含16（ZBTB16），扭曲相关蛋白1（Twist1），从头DNA甲基转移酶3A（DNMT3A），SRY-box 9（Sox9），骨钙素在MSC
MedSci原创 - 2019-02-04
J Cell Mol Med：组蛋白去甲基化酶KDM7A通过调节C /EBPα和经典Wnt信号传导相互调节脂肪形成和成骨分化
近期研究表明，组蛋白和DNA的表观遗传甲基化调节间充质干细胞的谱系分化。本研究旨在描述组蛋白赖氨酸脱甲基酶7A（KDM7A）对间充质干细胞成骨和成脂分化的作用。 成脂和成骨处理后Kdm7a的表达在原代骨髓基质细胞中上调，并基质ST2系。细胞中内源性Kdm7a的沉默阻止了脂肪形成分化，同时促进了成骨分化。相反，祖细胞中野生型Kdm7a的过表达增强了脂肪形成分化，同时抑制了成骨分化。然而，当进行消除K
MedSci原创 - 2019-01-08
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