Nat Genet：病毒DNA测序助理开发下一代癌症疫苗
这是首次对由病毒引起的大多数癌症类型进行的系统研究，了解感染和癌症类型之间的联系有助于开发可预防其他癌症的疫苗，这无疑为减少癌症在全球的影响开辟了新视野。
生物探索 - 病毒，癌症，HPV - 2020-02-13
CLIN CANCER RES：晚期胃肠道或肛门癌患者循环肿瘤DNA测序
晚期胃肠道肿瘤或肛门癌组织活检基因测序目前应用越来越广泛，用于指导治疗。在某些病例中，无法进行肿瘤组织活检。
MedSci原创 - 胃肠道肿瘤，肛门癌，循环肿瘤DNA - 2018-04-26
Nature：单细胞测序绘制首个人胚胎造血和免疫系统发育图谱
哺乳动物的造血与免疫系统发育是在胚胎发育过程中由多个组织以复杂的协同作用所驱动的。尽管研究界对于人体中这一过程所涉及的功能主体和时间序列都有了较为准确的认识，例如造血干细胞是先从受孕后2至3周的胚胎外卵黄囊（yolk sac）中，以及从3至4周的胚胎主动脉-性腺-中肾区域（aorta-gonad-mesonephros， AGM）内迁移出，主要在胚胎肝中形成血细胞，并使得胚肝成为第二个妊娠期（三个
BioArt - 单细胞测序，人胚胎造血，免疫系统发育图谱 - 2019-10-13
Genome Biology：单细胞测序揭示微转移乳腺癌细胞的起源
挪威奥斯陆大学医院Bjørn Naume带领的国际研究小组使用单细胞测序分析了从乳腺癌患者骨髓中分离的、疑似存在微转移（micro-metastases）的细胞。他们对来
测序中国 - 单细胞测序，揭示，微转移乳腺癌细胞，起源 - 2016-12-30
Modern Pathol：基于二代测序的原发性膀胱腺癌的分子鉴定
最近，有研究人员利用二代测序技术鉴定了临床和治疗显著性的基因组变异位点，并比较了大肠腺癌、高等级尿路上皮癌和原发性膀胱腺癌的基因组信息。研究包括了15名鉴定了为原发性膀胱腺癌样本，并作为二代测序的样本来鉴定51个癌症相关基因的突变和拷贝数变异。并利用50个基因的
MedSci原创 - 膀胱腺癌，二代测序，大肠腺癌 - 2017-05-29
PNAS：基因突变？基因过滤工具出现了
尽管基因突变向来拥有坏名声，但大量的突变或许并不是有害的；甚至是在非常罕见的遗传性障碍中，在成千上万的基因中仅有的一个或两个基因突变实际上也会引发疾病的发生，因此区分有害和有益的突变一直是科学界研究的重点
生物谷 - 基因突变，过滤工具 - 2016-01-04
二代测序技术在NSCLC中的临床应用中国专家共识（2020版）
现有的这些NGS指南通常侧重检验科室的技术参数标准，尚缺乏可指导NGS检测在实体瘤临床诊疗路径中应用的指南或共识，然而我国NSCLC患者数量庞大，精准治疗药物的可及性高，全面而准确的肿瘤基因诊断结果已
中国肺癌杂志.23,(9):741-761. - 非小细胞肺癌 - 2020-10-14
卫计委批准109家医疗机构开展NIPT高通量测序临床试点
国家卫计委医政医管局发布了关于《开展高通量基因测序技术临床应用试点工作的通知》，首次公布了北广两地第一批高通量测序技术临床应用试点单位。然而，该消息公布后，让大多数人最为疑惑的是为何第三方检验机构的比例如此之大，医疗机构在基因测序领域被国家否定了么？为此，测序中国曾做了专业的解读，明
MedSci原创 - 卫计委，测序 - 2015-01-17
Nat Commun：甲基化测序捕捉三阴性乳腺癌表观遗传特性
上的研究报告中，来自澳大利亚悉尼加文医学研究所（Garvan Institute of Medical Research）的科学家们通过将乳腺癌患者机体的乳腺癌甲基化组同健康个体进行比较从而绘制出了一种新型的基因组图谱
生物谷 - 三阴性乳腺癌，甲基化测序 - 2015-02-05
Biosci Rep：测序分析犬种植体周围炎中差异表达的miRNAs
因此，本研究旨在探讨miRNAs在种植体周围炎中的差异表达，并探讨其靶基因的功能。使用miRNA测序分析鉴定种植体周围炎中差异表达的miRNAs。在变化> 1.5和P <0.01的标准下，选择8个上调和30个下调的miRNAs用于预测靶基因及其生物
MedSci原创 - 2018-02-07
PLoS One：感官听力损失患者OTOF变异的大规模并行DNA测序分析
OTOF基因编码一个耳畸蛋白，并被报道是引起非综合症隐性感官听力损失的一个主要原因，并且还报道是非综合征隐性听觉神经谱障碍（ANSD）的最常见原因。最近，有研究人员利用大规模并行DNA测序（MPS）分析对OTOF变异进行了分析。目的是阐释一个大的听力损失群体中，OTOF相关听力损失的频率以及精细的遗传和临床背景。
MedSci原创 - 听力损失，OTOF基因，测序分析 - 2019-05-31
Blood：单细胞测序揭示骨髓肿瘤突变上位性的遗传分子基础
RNA剪接因子突变上位性逃脱发生在特定的突变等位基因，并保留一个野生型等位基因；RNA结合和/或剪接中的等位基因特异性差异解释了剪接因子突变的排他性与共存性。
MedSci原创 - SF3B1，血液恶性肿瘤，SRSF2，剪接因子，上位性(epistasis) - 2020-07-17
新一代血浆外泌体来源的microRNAs测序和热损伤皮肤的微阵列数据库靶基因分析揭示烧伤早期血-组织相互作用的识别靶点
构建的miRNA mRNA网络表明，循环的外体miRNA可能影响烧伤创面的愈合过程，为治疗干预提供了可靠的靶点。
MedSci原创 - 基因分析，外泌体，烧伤 - 2022-01-25
STM封面：测序方法TEC SEQ让癌症的血液检测又往前一步
为了实现无创的方法早期检测癌症，Johns Hopkins Kimmel癌症中心的科学家报道他们已经开发了一个能测试血液中微量肿瘤特异性DNA的检测，已经用它来准确识别138人中超过一半患有相对早期的结直肠癌、乳腺癌、肺癌和卵巢癌。科学家说，这项试验的创新之处是它能区分肿瘤脱落的DNA和其它被误认为是癌症生物标记的DNA。
生物探索 - STM，测序，血液，癌症 - 2017-08-18
JAMA：临床外显组测序在罕见孟德尔疾病的遗传鉴定的应用
研究的重要性: 对于个体罕见遗传病，临床外显组测序(CES)正迅速成为一种通用的分子诊断手段。研究目标：为了报告CES转诊的初始临床指证，以及不同指征和不同测试类型的诊断率。
MedSci原创 - 外显组测序 - 2014-11-13
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