三代测序和它的时代丨奇点猛科技
自从本世纪初人类基因组计划完成之后，伴随着基因检测技术的飞速发展，在23andMe、ancestry和华大基因等公司，以及安吉丽娜·朱莉等明星的不断教育之下，很多人开始知道，为什么有些人喝酒脸红，为什么有些人更容易患乳腺癌这些都与体内某些特定基因特定位点发生变异有关。现在依托于第二代高通量测序平台，我们已经开始尝试从基因的层面管理我们的生老病死。
奇点原创文章（公众号：geekhe - 三代测序 - 2017-03-29
Clin Chem：使用捕获测序数据检测拷贝数变异检出率如何？
捕获测序(CS)广泛应用于检测较小的遗传变异，如单核苷酸变异或indels。基于深度比较的算法正逐步成为从CS数据中检测拷贝数变化(CNV)的有效方法。
MedSci原创 - 变异；检测； - 2020-04-05
新一代蛋白质测序方法诞生
德克萨斯大学奥斯汀分校（The University of Texas at Austin）的一个研究小组展示了一种比现有技术更灵敏的蛋白质测序新方法，能够识别单个蛋白质分子，而不再一次需要数百万个分子
科研圈 - 蛋白质测序，基因测序，单分子荧光测序 - 2018-11-18
AJRCCM：大鼠肺动脉高压模型的单细胞测序研究新发现
鉴于在 PAH 动物模型中测试的许多新疗法尚未转化为床边，需要更全面地了解这些模型的细胞和分子景观，以阐明机制见解并增强临床前工作预测药物疗效的能力在人类。
MedSci原创 - 肺动脉高压，单细胞测序 - 2021-10-31
临床下一代测序的自动化与常规化专家共识
针对临床NGS自动化与常规化的建设路径，形成专家共识，给出相关建议，旨在推动临床NGS技术的进一步推广及应用，提高我国临床NGS的整体水平以及为精准医疗服务的效率。
中国生物医学工程学报 - 测序 - 2024-01-28
Eur Urol：二代测序技术在尿道下裂大队列中的应用
二代测序（NGS）一般用于严重的性发育障碍（DSD）患者。然而，NGS尚未广泛地应用于仅有尿道下裂的患者，大多数患儿并不能从病因诊断中获益。最近，有研究人员评估了NGS对尿道下裂疾病患者的临床实用性，
MedSci原创 - 诊断治疗，尿道下裂，二代测序 - 2021-02-27
JAHA：汉族人群缺血性卒中大规模靶向测序结果分析
多不饱和脂肪酸基因水平升高可能降低东亚人的缺血性卒中风险。MTHFR和ALDH2的显著相关性有力地证实了同型半胱氨酸基因升高和酒精摄入分别对缺血性卒中的有害效应。
MedSci原创 - 缺血性卒中，汉族人群，靶向测序结果 - 2022-10-08
CLIN CANCER RES：脑脊液游离循环肿瘤DNA测序诊断弥漫性胶质瘤
弥漫性胶质瘤的基因特征有助于其分子诊断。弥漫性胶质瘤的发生部位使得进行肿瘤活检难度很大，在某些病例中需要进行高风险的立体定向活检。
MedSci原创 - 弥漫性胶质瘤，循环肿瘤DNA，脑脊液 - 2018-06-30
Nat Protoc | 陈亮/付向东合作组报道R-loop的新测序技术
R-loop广泛存在于细菌、真菌、植物与动物的基因组中，并具有广泛的生物学意义。现已知R-loop在基因转录、DNA复制、表观遗传修饰以及DNA损伤修复等过程中都具有重要作用，是具有调控功能的核酸结构，而R-loop的水平紊乱则常会导致转录与复制失调以及基因组稳定性下
BioArt - R-loop，新测序，技术 - 2019-04-21
Circulation：单细胞RNA测序揭示器官特异性内皮细胞的不同特征
内皮细胞（EC）根据其所在的血管和组织表现出较大的功能异质性。虽然这些功能差异可能被印在了转录组中，但维持EC异质性的通路和网络尚未完全明确。
MedSci原创 - 内皮细胞，单细胞RNA测序，Lars2基因 - 2020-11-11
基因疗法：改良病毒为患者导入健康基因
所谓基因疗法，就是利用正常基因填补或替代基因疾病中某些病变或缺失的基因的治疗方法。近年来，英国牛津和美国费城的一些研究人员宣布，他们对因患有罕见基因疾病而影响视力的病人们进行了治疗，成功使他们的视力获得改善。意大利的科学家们也宣布，他们使患有另外两种基因疾病的病人病情得到了减轻。这些研究结果，以及Web of Science网站上记录的引文统计，都着眼于基因疗法中的一个类别——而它从诞生伊始，
新浪科技 - 基因治疗，病毒 - 2014-12-15
Nat Genet：外显子测序显示数种体细胞突变可导致子宫内膜癌
Daphne Bell等人对13种主要的浆液性子宫内膜肿瘤进行了外显子测序。他们对18种基因进行患病筛查，发现另有40种浆液性子宫内膜肿瘤存在复发性。
《自然—遗传学》 - 子宫内膜，肿瘤，体细胞突变 - 2012-11-26
Nat Biotechnol：四篇文章阐明全球RNA测序遗传分析技术的精确性
医生们常常会想如果未来通过获得病人们的基因组数据对患者进行医护监控，但是专家们却质疑基因组分析的准确性和可靠性。如今来自12个国家的150位研究人员揭示了新型的RNA基因组测序技术，并且表示RNA测序技术可改善以往测序中存在的微小差异，这些研究成果（四篇研究论文）刊登于国际著名杂志Nature Biotechnology
生物谷 - 测序，遗传分析 - 2014-09-26
1000美元测序缘何而来？解析美国政府在科学奇迹中扮演的角色
在过去几年的几十个报告里，科学家对摩尔定律中的下滑规律与DNA测序成本的迅速下降进行了比较。在曾经的一段时间里，它们的确吻合，不过从2007年开始，两者的趋势却相去甚远
生物谷 - 测序，基因 - 2014-03-26
二代测序技术在血液肿瘤中的应用中国专家共识（2018年版）
二代测序(Next-generation sequencing,NGS)作为新的分子生物学技术,具有通量高、灵敏度高、成本低等优势，是探索血液肿瘤的分子发病机制并指导临床诊疗的重要手段。
中华血液学杂志.2018,39(11):881-886. - 二代测序技术，血液肿瘤 - 2019-01-15
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