:BRCA1基因突变乳腺癌中的RB1基因异常
6月15日，Cancer Research杂志在线报道了BRCA1基因突变携带者的乳腺癌研究的最新进展。生殖细胞系BRCA1基因突变携带者的乳腺癌常显示基底样分子亚型的典型特征。然而，BRCA1功能失调导致哪些基因反复突变尚不清楚。 在这项研究中，研究者利用基因表达谱对577例乳腺肿瘤进行分子亚型分类，其中包括72例乳腺肿瘤BRCA1/2突变基因携带者。
生物谷 - Cancer，Res，BRCA1，基因突变，乳腺癌，RB1，基因异常 - 2012-06-18
Br J Dermatol：全基因组测序揭示隆突性皮肤纤维肉瘤的基因组改变
隆突性皮肤纤维肉瘤(DFSP)是一种罕见的、边缘的中度恶性皮肤肉瘤，其基因组图谱尚不清楚。了解DFSP的情况有助于进一步对软组织恶性发展的基因组途径进行分类，本文探讨DFSP的全面分子发病机制。
MedSci原创 - 全基因组测序，隆突性皮肤纤维肉瘤，基因组改变 - 2022-05-13
遗传性耳聋基因筛查规范
基因筛查是实现疾病群体预防、早诊断、早干预的重要举措。遗传性耳聋基因筛查在我国开展已有10余年，在预防耳聋出生缺陷、减少听力言语残疾中发挥了重要作用。随着遗传性耳聋研究的深入、筛查技术的发展、筛查工具
中华医学杂志.2021.101(2):97-102. - 遗传性耳聋 - 2021-02-23
国产基因测序仪进击，首个四代产品落地将如何搅动基因测序生态?
很长时间以来，基因测序仪市场一直处于少数几家海外巨头垄断之下。而华大智造自主开发的二代基因测序仪上市攻城略地后，这种状况发生了微妙的变化，人们开始思考在进口和国产基因测序仪之间如何抉择的问题。
动脉网 - 基因测序，四代产品，齐碳科技 - 2020-10-08
NgAgo用于基因编辑？南通大学刘梅等团队发现NgAgo可用于调控基因表达
该研究首先证实NgAgo和gDNA共注射下调了靶基因，产生了基因特异性表型，并验证了影响基因下调的一些因素。其中，正义和反义DNA同样有效，表明NgAgo可能与DNA结合。该研究结果发现NgAgo-V
iNature - 基因编辑，NgAgo - 2023-08-10
韩春雨基因编辑技术恐遭弃用：数百个基因中重复失败
导语：因为大面积无法重复实验，作者和所在单位又不出面应对质疑声，河北科技大学副教授韩春雨领衔的NgAgo基因编辑技术的重复工作已经遇冷。自2016年5月2日在《自然-生物技术》在线发表论文，NgAgo已经问世5个月，韩春雨在论文中描述的NgAgo是一项和目前主流的“基因魔剪”CRISPR拥有同样效率的基因编辑技术，能高效地实现对特定DNA
澎湃新闻 - 韩春雨，基因编辑，实验 - 2016-10-06
Br J Cancer：MACROD2基因：宫颈癌中HPV病毒的整合热点基因
宫颈癌（CC）作为全球妇科癌症相关死亡的主要原因之一，其也是女性第二大常见的恶性肿瘤。尽管CC患者的临床表现有所不同，但HPV（高危人类乳头瘤病毒）感染仍是CC发生的一个重要起始事件，也是最重要的危险
MedSci原创 - 宫颈癌，HPV病毒，MACROD2 - 2020-11-23
JAMA：快速基因组检测在疑似单基因疾病危重患儿中的应用
研究认为，在澳大利亚公共卫生保健系统中，对疑似单基因疾病的危重患儿进行超快速基因组检测是可行的。然而，还需要进一步的研究来了解这种测试的临床价值，以及在其他医疗机构的普遍适用性
MedSci原创 - 单基因疾病，快速基因组检测 - 2020-06-24
邦耀生物基因编辑实验室在基因治疗血友病领域获得突破
2016年3月10日，华东师范大学生命科学学院院长、邦耀生物首席科学家、上海市调控生物学重点实验室刘明耀教授和李大力教授课题组在国际著名学术期刊《EMBO molecular Medicine》杂志上发表了题为“CRISPR/Cas9-mediated somatic correction of a novel coagulator factor IX gene mutation ameliora
生物谷 - 基因治疗，血友病 - 2016-03-21
Hum Mol Genet：全基因组关联分析确定影响眼压的新基因座
美国伊利诺伊大学芝加哥分校眼科与视觉科学系的Gao XR近日在Hum Mol Genet发表了一篇新的文章，他们使用英国生物库中的数据，对欧洲人群眼压升高（IOP）进行了全基因组关联研究。
MedSci原创 - 全基因组关联分析，眼压，新基因座 - 2018-04-05
Nature子刊：用AI预测CRISPR基因编辑活性，实现对基因表达水平的精准调控
这项新技术为CRISPR基因编辑疗法中的精准基因调控铺平了道路，也进一步推动了RNA靶向的CRISPR系统在人类遗传学和药物发现方面的广泛适用性。
生物世界 - CRISPR基因编辑疗 - 2023-07-10
以“基因剪刀”CRISPR / Cas9技术为基础，创新基因疗法问世
使用新的细胞模型，遗传性免疫缺陷慢性肉芽肿病的创新基因治疗方法可以在实验室中更快速和成本有效地测试其功效。来自苏黎世大学和苏黎世儿童医院的一组研究人员使用"基因剪刀"CRISPR / Cas9技术成功地实现了这一目标。目的是在不久的将来使用新的方法治疗严重受影响的患者。由于基因缺陷，受影响患者的吞噬细胞不能杀死摄入的细菌和真菌，引起危及
Medicalxpress - 基因剪刀 - 2017-03-22
Nat Commun：飞蝗全基因组序列被破译 暂为最大动物基因组
来自中国科学院动物研究所康乐院士领衔的团队、深圳华大基因研究院等单位的科研人员成功破译了迄今为止最大的动物基因组——飞蝗全基因组序列图谱，为揭示蝗灾暴发机制，开发可持续性治理策略及新的控制方法提供了宝贵的遗传资源
MedSci原创 - 基因组，飞蝗 - 2014-01-19
蛋白质基因组学：运用蛋白质组技术注释基因组
随着高通量DNA测序技术的飞速发展，越来越多的物种完成了基因组测序．定位编码基因、确定编码基因结构是 基因组注释的基本任务，然而以往的基因组注释方法主要依赖于DNA及RNA序列信息．为了更加精确地解读完成测序的基因组，我们需要整合多种类型的组学数 据进行基因组注释．近年来，基于串联质谱技术的蛋白质组学已经发展成熟，实现了对蛋白质组的高覆盖，使得利用串联质谱数据进行基因组注释成为可
生物化学与生物物理学进展 - 亚硝基化谷胱甘肽还原酶，GSNOR，NO，炎症因子 - 2014-01-03
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