英国将领导价值2亿英镑的50万人的全基因组测序
英国研究与创新中心宣布了一项新的价值2亿英镑项目，对50万人的遗传密码进行测序，以更好地理解，诊断，治疗和预防改变生命的疾病，包括癌症和痴呆症。
MedSci原创 - 英国，2亿英镑，50万，全基因组测序 - 2019-10-05
Eur Urol：BRCA2基因组区域的前列腺癌风险评估
最近，有研究人员提出了BRCA2前列腺癌集中区域（c.7914到3'），在该区域，致病性变异（PVs）于前列腺癌（PCa）风险相关，并且比BRCA2基因任何区域的PVs的风险都高。
MedSci原创 - 基因组，前列腺癌，变异 - 2020-07-08
科学家密谋合成人类基因组：无父母的人将诞生？
两个问题 如果合成出人类基因组，那么通过克隆等方法就可能造出没有生物学意义上父母的人类，这将挑战“人类定义” 合成人类基因组面临许多伦理问题，比如测序并合成爱因斯坦的基因组是否可行？“ 日前，超过130名科学家、律师与企业家在美国哈佛大学召开”秘密“闭门会议，探讨”在10年内合成一条完整的人类基因组“。与会者被要求
成都商报 - 基因组 - 2016-05-16
JACC：全基因组检测可提高肥厚型心肌病的遗传诊断率
全基因组测序检测（WGS）是一种全面的基因检测技术，报道了大部分类型的核苷酸变异。本研究的目的旨在评估WGS作为一线基因检测技术在之前基因检测没诊断出的肥厚型心肌病（HCM）患者中的应用。分析结果发现，在之前基因检测没确诊的46个家庭中，有9个家庭携带有致病性或可能致病性的遗传变异，3个家庭包含
MedSci原创 - 心血管，心肌病，全基因组 - 2018-07-21
依靠基因组倍增来不断生长！
导语：癌症的发展可以被认为类似于无性进化，全基因组加倍（WGD）在癌症中普遍存在，涉及整个染色体补体的加倍，然而，关于WGD在癌症进化中的选择压力尚未得到充分研究。
转化医学网 - 肿瘤，癌细胞 - 2020-03-09
【协和医学杂志】宏基因组高通量测序技术的临床应用：现状、挑战与前景
本文将概述mNGS检测国内外临床应用现状，并对该领域未来发展所面临的挑战与前景进行论述。
协和医学杂志 - 宏基因组高通量测序 - 2023-10-08
Clinica Chimica Acta：乙型肝炎病毒基因型的抗乙型肝炎疫苗单克隆抗体的免疫反应模式
乙型肝炎表面抗原(HBsAg)特异性单克隆抗体(mAbs)是潜在的有价值的治疗和诊断工具。
MedSci原创 - 乙型肝炎病毒；基因型 - 2020-08-09
NPJ Schizophr：中国精神分裂症全基因组关联研究进展
of schizophrenia in Han Chinese populations发表于自然合作期刊《npj-精神分裂症》(npj Schizophrenia)，归入特刊——欧洲人口以外的精神分裂症基因研究
Nature自然科研 - 中国精神分裂症，全基因组，研究进展，《npj-精神分裂症》 - 2017-09-26
Stroke：识别脑内出血高风险个体的基因组风险评分并验证
该研究开发并验证了一个基因组风险评分，该评分可预测欧洲血统个体在既定临床风险因素之外的ICH终身风险。
MedSci原创 - 2023-03-07
Nat Genet：全基因组关联性研究阐明引发机体失明的关键遗传突变
一项刊登在国际杂志Nature Genetics上的研究报告中，来自澳大利亚等等多国的研究人员通过研究首次发现了引发2型黄斑毛细血管扩张（Macular Telangiectasia type 2，MacTel）的基因
生物谷 - 全基因组关联性研，失明，遗传突变，MacTel，甘氨酸 - 2017-03-02
Cell Metab：最佳膳食氨基酸比例有望通过个体基因组信息来科学匹配
合理匹配个体营养需求对机体的生长、发育、繁殖和寿命至关重要，然而，如何量化一个均衡的饮食是有挑战性的。
MedSci原创 - 氨基酸，膳食平衡，生长，繁殖，寿命 - 2017-03-18
JAMA Neurology：5个全基因组显著位点与特发性震颤风险相关
这项全基因组关联研究的结果表明，ET遗传力的一部分可以用共同的遗传变异来解释，这有助于确定ET的新的共同遗传危险因素。
MedSci原创 - 特发性震颤 - 2022-01-08
Cell Res：CRISPR-Cas9功能基因组学筛查找到癌症靶点
上海市肿瘤所的研究人员发表了题为“A CRISPR screen identifies CDK7 as a therapeutic target in hepatocellular carcinoma”的研究发现，通过高通量功能基因组学筛查揭示了
生物通 - 肝癌，靶点，基因组 - 2018-07-23
Cell：最大规模癌症基因组研究（TCGA）可能重新定义肿瘤分型
来自美国加州的消息，癌症基因组图谱研究（Cancer Genome Atlas，TCGA）项目组公布了一项癌症基因组最大规模研究结果，研究人员在多个基因组技术平台上分析了超过3500个肿瘤，从中发现了一种能区分癌症的新方法
生物通 - 基因组，图谱研究，分型，癌症 - 2014-08-11
Nature：肺腺癌基因组综合发现一些潜在的靶点
来自“癌症基因组图谱研究网络(The Cancer Genome Atlas Research Network)”的这篇报告发布了230个切除的、未处理过的肺腺癌样本的分子特征。对转录组、基因组、甲基化组和蛋白质组所做的综合分析识别出了高速度的体细胞突变、包括NF1, MET, ERBB2 and RIT1 在13%患者中有突变发生。RIT1 和MGA在内的显著突变的基因以及由体细胞基因组变化驱
MedSci原创 - 肺腺癌，基因组 - 2014-07-31
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