Cell：重大进展，前列腺癌基因组上的深层次突破
虽然已经在许多癌症中检查了影响蛋白质编码区的突变，但是对于前列腺癌在全基因组水平上的结构变体仍然定义不明确。
iNature - 前列腺癌，PI3K，基因组结构变体 - 2018-07-20
2022 AIM 临床适用性指南：染色体微量分析、全外显子组和全基因组测序
AIM 染色体微量分析、全外显子组和全基因组测序的临床适用性指南中涉及的测试包括全外显子组和基因组测序在罕见病评估中的诊断用途。
aimspecialtyhealth - 全外显子组测序，全基因组测序，染色体微量分析 - 2022-07-27
宣武医院王培昌教授团队发文，揭示衰老细胞基因组全景观变化！
首次系统揭示衰老阶段的全基因组变化景观，识别在体内负责转录时间调控的关键元素，从而为衰老分子机制的解析提供了新的方向。
首都医科大学 - 衰老，细胞衰老 - 2022-10-24
国内首个儿童罕见病临床研究项目启动，拟构建基因组数据库
3月10日，儿童罕见病诊断领域启动了国内首个临床研究项目，将系统地评估全基因组测序在不明原因智力落后或发育迟缓、多发畸形等罕见未确诊儿童患者中的应用指征及诊断效果，通过临床表型和基因型关联统计分析中国人自己的临床应用和共识，进一步规范和指导全基因组测序在儿科临床应用、实验室的检测及报告，并构建中国儿童遗传疾病检测基因组数据库。“基因测序已经经历了两个阶段，即一代的基因芯片和二代测序。此次推动的将
澎湃新闻 - 儿童，罕见病，临床 - 2018-03-10
英国将领导价值2亿英镑的50万人的全基因组测序
英国研究与创新中心宣布了一项新的价值2亿英镑项目，对50万人的遗传密码进行测序，以更好地理解，诊断，治疗和预防改变生命的疾病，包括癌症和痴呆症。
MedSci原创 - 英国，2亿英镑，50万，全基因组测序 - 2019-10-05
Nature：深入剖析致死性癌症的基因组或助力新型靶向疗法的开发
如今刊登在国际杂志Nature上的一篇研究报道中，来自德国科隆大学等处的研究人员收集了100多份人类小细胞肺癌肿瘤组织样本，并且对这些样本进行了基因组测序研究，研
生物谷 - 靶向治疗，癌症 - 2015-07-17
Nature：基因组和转录组学揭示乳腺癌的新的10个亚组分类法
4月18日，Nature杂志发表了乳腺癌的一张“新地图”，确认了10个不同的疾病亚型，是基于基因活性进行确认的，这张新地图将会彻底改变乳腺癌的诊断和治疗。该结果来自于全球最大的乳腺癌基因分析课题。
生物谷 - 肿瘤，癌症，乳腺癌 - 2012-04-20
JACC：全基因组检测可提高肥厚型心肌病的遗传诊断率
全基因组测序检测（WGS）是一种全面的基因检测技术，报道了大部分类型的核苷酸变异。本研究的目的旨在评估WGS作为一线基因检测技术在之前基因检测没诊断出的肥厚型心肌病（HCM）患者中的应用。分析结果发现，在之前基因检测没确诊的46个家庭中，有9个家庭携带有致病性或可能致病性的遗传变异，3个家庭包含
MedSci原创 - 心血管，心肌病，全基因组 - 2018-07-21
Nature：基因组“暗物质”帮助科学家找到治疗乳腺癌新方法！
虽然蛋白质编码的基因突变在癌症基因组中占据了首要位置，但事实上，非编码基因在推动肿瘤生长的过程中也起着不容忽视的作用。近期，一项新的研究揭示了乳腺癌复发性突变等九个非编码元素。
来宝网 - 乳腺癌，基因突变 - 2017-06-30
【直播】惠汝太：对付顽固性高血压，我们需要药物基因组学
10月28日，大会精彩继续。在上午“临床应用探讨”主题报告环节，来自于北京协和医学院、中国医学科学院阜外医院的惠汝太教授进行了题为《遗传分子变异为基础的降压治疗》的演讲，跟大家分享了针对顽固性高血压实现精准治疗的最新进展。
生物探索 - 惠汝太，高血压，基因组学 - 2017-10-28
Stroke：识别脑内出血高风险个体的基因组风险评分并验证
该研究开发并验证了一个基因组风险评分，该评分可预测欧洲血统个体在既定临床风险因素之外的ICH终身风险。
MedSci原创 - 2023-03-07
Nat Genet：全基因组关联性研究阐明引发机体失明的关键遗传突变
一项刊登在国际杂志Nature Genetics上的研究报告中，来自澳大利亚等等多国的研究人员通过研究首次发现了引发2型黄斑毛细血管扩张（Macular Telangiectasia type 2，MacTel）的基因
生物谷 - 全基因组关联性研，失明，遗传突变，MacTel，甘氨酸 - 2017-03-02
【协和医学杂志】宏基因组高通量测序技术的临床应用：现状、挑战与前景
本文将概述mNGS检测国内外临床应用现状，并对该领域未来发展所面临的挑战与前景进行论述。
协和医学杂志 - 宏基因组高通量测序 - 2023-10-08
J Periodontol：慢性牙周炎牙龈内的分子标记物：一项基因组和蛋白质组学的分析
这项研究的目的是通过整个基因组转录和蛋白质谱的组学分析评估罹患牙周炎(CP)牙龈组织样本的分子标记物。
MedSci原创 - Cp，标记物 - 2019-01-21
Environ Int：30万人肺功能的全基因组的基因-空气污染相互作用分析
肺功能受损是死亡率的预测指标，也是慢性阻塞性肺疾病的重要组成部分。肺功能有很强的遗传成分，但也会受到环境因素的影响，比如暴露在空气污染中的增加，但它们之间的相互作用的影响还不是很清楚。
MedSci原创 - 肺功能 - 2022-03-07
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