Nat Genet：WES联合RNA-seq分析揭示晚期NSCLC免疫治疗的基因组学和转录组学特征
通过对基因组特征以及已有的免疫和肿瘤生物学相关特征的综合分析，发现了不同信号通路和不同细胞类型之间复杂相互作用的现象，进一步揭示了免疫检查点抑制剂治疗背后的多维度相互作用。
测序中国 - NSCLC免疫治疗 - 2023-05-06
Nature：基于空间分辨转录组学分析良、恶性组织拷贝数状态，揭示全基因组CNV的独特克隆模式
研究团队对前列腺器官进行了深入的空间分析，生成了一个前所未有的图谱，包含单个患者多达50000个组织结构域以及10个患者约120000个组织结构域。
测序中国 - 全基因组，克隆模式 - 2022-08-28
Prostate Cancer P D：低PSA分泌型者的临床和基因组特征研究
转移性疾病负担与血清PSA不成比例已经成为前列腺癌恶性表型的一个标记，但是仍未明确定义为一个独特的亚群。最近，有研究人员前瞻性的鉴定了低PSA分泌型的分子特性和临床结果。
MedSci原创 - 靶向治疗，PSA，期前列腺癌 - 2020-04-26
Nature：速览 | 对多个种族基因组研究，科学家找到与疾病相关的27种基因
近日，国际顶级期刊《Nature》杂志上刊发了一篇论文称，研究人员发现了27种与血压、2型糖尿病、肥胖等疾病相关的新基因组变异。这项研究是科学家对来自不同种族群体近五万人进行的全基因组关联研究（GWAS）得出的结论。
生物探索 - 基因组，血压2型，糖尿病 - 2019-06-24
Nature：基因组和转录组学揭示乳腺癌的新的10个亚组分类法
4月18日，Nature杂志发表了乳腺癌的一张“新地图”，确认了10个不同的疾病亚型，是基于基因活性进行确认的，这张新地图将会彻底改变乳腺癌的诊断和治疗。该结果来自于全球最大的乳腺癌基因分析课题。
生物谷 - 肿瘤，癌症，乳腺癌 - 2012-04-20
2600多个基因组！Nature发布迄今最全癌症基因图谱，有望提前数十年识别出肿瘤突变
2月5日，Nature杂志及其子刊同期发表了20余篇关于癌症研究的文章，由来自37个国家、1300多名科学家和临床医生组成的国际团队完成了迄今为止最全面的癌症基因组研究，显着提高了我们对癌症的基本认识，
医药魔方 - 癌症基因图谱，泛癌分析 - 2020-02-12
麻省理工研究表明或因病毒基因已整合到基因组中！
SARS-CoV-2 RNA可以被逆转录并整合到感染细胞的基因组中，并表达为将病毒与细胞序列融合的嵌合转录本。
转化医学网 - 染色体，病毒基因组，整合 - 2023-01-07
A&R：老年人晚期骨关节炎的基因组风险评分
多基因风险评分(PRS)有可能通过提供个性化的方法和识别可能从早期干预中受益的个体来改善对严重膝关节和髋关节骨关节炎(OA)的预防。
MedSci原创 - 骨关节炎，老年人，膝关节置换术，髋关节置换，多基因风险评分 - 2022-09-11
Environ Int：30万人肺功能的全基因组的基因-空气污染相互作用分析
肺功能受损是死亡率的预测指标，也是慢性阻塞性肺疾病的重要组成部分。肺功能有很强的遗传成分，但也会受到环境因素的影响，比如暴露在空气污染中的增加，但它们之间的相互作用的影响还不是很清楚。
MedSci原创 - 肺功能 - 2022-03-07
Nat commun：从两个主要的来源的肾癌细胞系分析可以成功的进行基于基因组的细胞系选择
癌细胞系的利用可以被相似性的内源性肿瘤细胞影响。最近，有研究人员将来自癌症细胞系百科和COSMIC细胞系工程的来源于肾的65个细胞系的基因组数据与来源于肿瘤基因组计划的3种肾癌细胞亚型进行了比较，这3中肾细胞亚型分别为：肾透明细胞癌（ccRCC），肾乳头状细胞癌(pRCC)和肾难染性细胞癌（chRCC）。研究发现，聚类拷贝数改变表明了大多数细胞系类似于ccRCC，有一些（包括一些经常被用于ccRC
MedSci原创 - 肾癌，细胞系，亚型 - 2017-05-16
Blood：NCI标准风险的费城样ALL患者的基因组和预后分析
摘要：急性淋巴细胞白血病（ALL）NCI高风险（HR）（根据年龄和初始白细胞计数定义）和中风险（根据最新残留病灶反应定义）的儿童患费城染色体样急性淋巴细胞白血病（Ph样ALL；BCR-ABL1样ALL）
MedSci原创 - 费城样ALL，基因融合，NCI标准风险 - 2018-07-13
HISTOPATHOLOGY：在默克尔细胞癌子集中检测野生型默克尔细胞多瘤病毒基因组序列和VP1转录
本文数据表明，在MCC的子集中存在野生型MCPyV基因组和VP1转录。
MedSci原创 - 默克尔细胞癌，野生型默克尔细胞多瘤病毒基因组序列，VP1转录 - 2023-10-24
Sci Rep：睾丸生殖细胞瘤中不同的组织学成分共有的和特异的基因组结构变异分析
青春期后睾丸生殖细胞瘤（TGCTs）能够表现为各种各样的不同的组织学特征，且往往是与家系相关并且共同发生。导致不同的组织学特征的准确家系关系和发展途径仍旧存在争议。最近，有研究人员为了调查了组织学不同群体的关系，在相同肿瘤的不同组织学群体中进行了MPseq和外显子组测序（ExomeSeq）。研究共对3中组织学类型/肿瘤的10个TGCTs进行了测序。研究人员在每个基因组的基础上鉴定了体细胞染色体重排
MedSci原创 - 睾丸生殖细胞瘤，组织学，基因结构 - 2019-03-21
【协和医学杂志】宏基因组高通量测序技术的临床应用：现状、挑战与前景
本文将概述mNGS检测国内外临床应用现状，并对该领域未来发展所面临的挑战与前景进行论述。
协和医学杂志 - 宏基因组高通量测序 - 2023-10-08
2016 染色体基因组芯片在儿科遗传病的临床应用专家共识
中国医师协会医学遗传学分会、中国医师协会青春期医学专业委员会临床遗传学组、中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组组织专家，对CMA技术各个环节展开交流讨论，形成了专家共识，对该技术临床应用进行规范指导，
中华儿科杂志.2016,54(6):410-413. - 染色体基因组芯片，儿科遗传病 - 2016-06-30
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